Antek jẹ ọmọ ọdun 15 ati pe o ni awọn ala ti o rọrun diẹ. Oun yoo fẹ lati lọ si ile-iwe ati pade awọn ọrẹ. Simi laisi ẹrọ atẹgun ki o jade kuro ni ibusun lori awọn ẹsẹ tirẹ. Awọn ala iya rẹ Barbara paapaa rọrun: “O ti to ti o ba joko, gbe, jẹ nkan, tabi kọ imeeli ni lilo gbogbo ọwọ rẹ, kii ṣe atanpako nikan.” Anfani fun awọn mejeeji jẹ oogun tuntun, eyiti o wa ni Polandii… kii yoo jẹ.
Antek Ochapski ni SMA1, irisi nla ti atrophy ti iṣan ti ọpa ẹhin. Imọlara ati ifọwọkan rẹ ko ni idamu, ati pe imọ ati idagbasoke ẹdun jẹ deede. Ọmọkunrin naa pari ile-iwe alakọbẹrẹ pẹlu awọn ọlá ati pe apapọ aaye kẹta jẹ 5,4. Ní báyìí, ó ti ń kẹ́kọ̀ọ́ ní ilé eré ìdárayá kan ní Konin, ẹnì kọ̀ọ̀kan ní ilé. O pada si ile-iwe lẹẹkan ni ọsẹ kan ati ki o ṣepọ pẹlu kilasi naa. O ni ọpọlọpọ awọn iṣẹ ṣiṣe afikun: atunṣe, awọn ipade pẹlu oniwosan ọrọ ati onimọ-jinlẹ. Ni afikun, awọn abẹwo ọsẹ nipasẹ dokita ati nọọsi kan wa. Nikan ni Ọjọ Satidee ni o ni ominira, pupọ julọ o lọ si sinima pẹlu iya ati ọrẹ rẹ Wojtek. O nifẹ pupọ si awọn fiimu itan-akọọlẹ imọ-jinlẹ.
Abojuto ẹbi to dara ṣe idaduro ilọsiwaju ti arun na ṣugbọn ko da duro. Gẹgẹbi Iyaafin Barbara ti sọ, wọn n ja fun oṣu kọọkan. “Antek ngbe lori kirẹditi. Ṣugbọn o jẹ igbesi aye rẹ nikan fun ara rẹ. O ni ẹda iwalaaye iyalẹnu kan, ko juwọ silẹ lori ija titi di opin. A rii nipa arun na nigbati o jẹ ọmọ oṣu mẹrin, pupọ julọ awọn alaisan ku laarin awọn ọjọ-ori 2 ati 4. Antek ti jẹ mẹdogun.”
Titi di aipẹ, gbogbo awọn ọna atrophy ti iṣan ti ọpa ẹhin ni a tọju pẹlu itọju aami aisan nikan, pẹlu itọju ailera ti ara, itọju ailera orthopedic, ati mimi iranlọwọ. Ni akoko ooru yii o wa pe oogun akọkọ ti o munadoko lati mu pada awọn ipele deede ti amuaradagba SMN, aipe eyiti o wa labẹ SMA, ni idagbasoke. Boya laipẹ, awọn alaisan ti o ni aarun yoo ni anfani lati fi ẹrọ atẹgun kuro, joko, dide lori ara wọn, lọ si ile-iwe tabi iṣẹ. Gẹgẹbi awọn amoye, imularada ṣi ko dabi ṣeeṣe. Ni akoko yii, awọn idile Polandi ti o ni atrophy ti iṣan ti ọpa ẹhin n ṣafẹri si Prime Minister Beata Szydło lati ṣe iṣeduro wiwa oogun naa labẹ iraye si kutukutu ati isanpada. Kilasi Antek, awọn ọmọ ile-iwe arin miiran ati awọn idile wọn darapọ mọ iṣẹ naa. Gbogbo eniyan firanṣẹ awọn lẹta ẹdun n beere fun iranlọwọ. “Emi yoo fẹ lati pe Prime Minister si ile wa. Ṣe afihan rẹ bi a ṣe n ṣiṣẹ ati iye ti o da lori agbapada naa. Oogun tuntun ti fun wa ni ireti pe aye wa fun awọn alaisan SMA. Arun ti titi di igba diẹ jẹ gbolohun ọrọ kan. "
Oogun ti o le yi iyipada ti iku ti ko ṣeeṣe ti wa tẹlẹ ni ọpọlọpọ awọn orilẹ-ede ni Yuroopu ati agbaye labẹ ohun ti a pe ni Awọn Eto Wiwọle Tete (EAP). Ofin Polandii ko gba laaye iru ojutu kan. Awọn ipese ti Ile-iṣẹ ti Ilera ti dabaa ko pese fun inawo ti ibẹwo iṣoogun kan pataki lati gba oogun naa, kii ṣe mẹnuba awọn idiyele ti gbigbe ni ile-iwosan kan.
SMA1 (atrophy ti iṣan ti ọpa ẹhin) jẹ irisi atrophy ti iṣan ti ọpa ẹhin. Awọn aami aiṣan akọkọ ti arun na, gẹgẹbi aini ilọsiwaju ninu idagbasoke ọkọ ayọkẹlẹ, ẹkun ipalọlọ tabi rirẹ irọrun nigba mimu ati gbigbe, nigbagbogbo han ni oṣu keji tabi kẹta ti igbesi aye. Ipo alaisan naa buru si lojoojumọ. Awọn iṣan ti o wa ni opin, ẹdọforo ati esophagus ko lagbara, ti o yori si ikuna atẹgun ati isonu ti agbara gbigbe. Awọn alaisan ko ṣaṣeyọri agbara lati joko funrararẹ. Asọtẹlẹ fun arun nla ko dara, SMA pa. O jẹ apaniyan ọmọ ti o tobi julọ nipa jiini ni agbaye. Atrophy ti iṣan ti ọpa ẹhin ndagba bi abajade abawọn jiini (iyipada) ninu jiini ti o ni iduro fun ifaminsi SMN, amuaradagba pataki pataki fun sisẹ awọn neuronu mọto. Ọkan ninu awọn eniyan 35-40 ni iru iyipada bẹ ni Polandii. Ti awọn obi mejeeji ba jẹ awọn ti o ni abawọn, ewu wa pe ọmọ yoo ni SMA. Ni Polandii, arun na waye pẹlu awọn igbohunsafẹfẹ ti 1 ni 5000-7000 ibi ati to 1: 10000 ni olugbe.
PS
A n duro de esi ti Ọfiisi Alakoso ati Ile-iṣẹ ti Ilera.