Aisan Brugada jẹ aisan ti o ṣọwọn ti o jẹ ifihan nipasẹ ilowosi ọkan. O maa n mu abajade ọkan pọ si (arrhythmia). Iwọn ọkan ti o pọ si le funrararẹ le ja si ni iwaju awọn gbigbọn, rirẹ tabi iku paapaa. (2)

Diẹ ninu awọn alaisan le ma ni awọn ami aisan eyikeyi. Sibẹsibẹ, laibikita otitọ yii ati deede ninu iṣan ọkan, iyipada lojiji ninu iṣẹ ṣiṣe itanna ti ọkan le jẹ eewu.

O jẹ ẹkọ nipa jiini ti o le tan lati iran de iran.

Itankalẹ gangan (nọmba awọn ọran ti arun ni akoko ti a fifun, ni olugbe ti a fun) ko jẹ aimọ. Sibẹsibẹ, iṣiro rẹ jẹ 5 / 10. Eyi jẹ ki o jẹ arun toje eyiti o le jẹ apaniyan fun awọn alaisan. (000)

Aisan Brugada ni pataki ni ipa lori ọdọ tabi awọn akọle ti ọjọ-ori. Aṣoju ọkunrin kan ni o han ninu ẹkọ nipa aisan yii, laisi ipilẹ aiyede ti ko dara ti igbesi aye. Pelu iṣaju ọkunrin yii, awọn obinrin tun le ni ipa nipasẹ iṣọn Brugada. Nọmba ti o tobi julọ ti awọn ọkunrin ti o ni arun na ni alaye nipasẹ oriṣiriṣi akọ ati abo eto homonu. Lootọ, testosterone, homonu ọkunrin ti iyasọtọ, yoo ni ipa anfani ni idagbasoke aarun.

Okunrin/obirin predominance yii jẹ asọye arosọ nipasẹ ipin 80/20 fun awọn ọkunrin. Ninu olugbe ti awọn alaisan mẹwa 10 pẹlu iṣọn Brugada, 8 jẹ ọkunrin gbogbogbo ati 2 jẹ obinrin.

Awọn ijinlẹ ajakalẹ -arun ti fihan pe a rii arun yii pẹlu igbohunsafẹfẹ giga ni awọn ọkunrin ni Japan ati Guusu ila oorun Asia. (2)

Ninu iṣọn -aisan Brugada, awọn ami akọkọ jẹ igbagbogbo han ṣaaju ibẹrẹ ti oṣuwọn ọkan ti o ga pupọ. Awọn ami akọkọ wọnyi gbọdọ jẹ idanimọ ni yarayara bi o ti ṣee lati le yago fun awọn ilolu, ati ni pataki imuni ọkan.

Awọn ifihan akọkọ ile -iwosan wọnyi pẹlu:

• awọn ohun ajeji itanna ti ọkan;
• gbigbọn;
• dizziness.

Ni otitọ pe arun yii ni ipilẹṣẹ ajogun ati wiwa awọn ọran ti aarun yii laarin idile kan le gbe ibeere ti wiwa ti o ṣeeṣe ti arun naa wa ninu koko -ọrọ naa.

Awọn ami miiran le pe fun idagbasoke arun na. Nitootọ, o fẹrẹ to 1 ni awọn alaisan 5 ti o jiya lati iṣọn-alọ ọkan Brugada ti gba fibrillation atrial (iwa ti iṣẹ-ṣiṣe ti a sọ di mimọ ti iṣan ọkan) tabi paapaa ṣafihan iwọn oṣuwọn ti o ga julọ ti oṣuwọn ọkan.

Iwaju iba ni awọn alaisan pọ si eewu wọn lati buru si awọn aami aisan ti o ni nkan ṣe pẹlu aarun Brugada.

Ni awọn igba miiran, ariwo ọkan ti o jẹ ajeji le tẹsiwaju ki o yori si fibrillation ventricular. Iṣẹlẹ igbehin ni ibamu si lẹsẹsẹ iyara ti ko ṣe deede ati awọn ihamọ ọkan ti ko ni iṣọkan. Nigbagbogbo, oṣuwọn ọkan ko pada si deede. Aaye itanna ti iṣan ọkan ni igbagbogbo ni ipa ti o fa awọn idaduro ni iṣẹ ti fifa ọkan.

Aisan Brugada nigbagbogbo yori si imuni aisan ọkan lojiji ati nitorinaa si iku ti koko -ọrọ naa. Awọn koko -ọrọ ti o kan ni, ni ọpọlọpọ awọn ọran, awọn ọdọ ti o ni igbesi aye ilera. Ayẹwo naa gbọdọ ni imunadoko ni kiakia lati le ṣe agbekalẹ itọju iyara ati nitorinaa yago fun apaniyan. Sibẹsibẹ, iwadii aisan yii nigbagbogbo nira lati fi idi mulẹ lati oju iwoye nibiti awọn ami aisan ko han nigbagbogbo. Eyi ṣe alaye iku ojiji ni diẹ ninu awọn ọmọde pẹlu iṣọn Brugada ti ko ṣe afihan awọn ami itaniji ti o han. (2)

Iṣẹ ṣiṣe iṣan ti ọkan ti awọn alaisan ti o ni iṣọn Brugada jẹ deede. Awọn aiṣedeede wa ni iṣẹ ṣiṣe itanna ti rẹ.

Ni oke ti ọkan, awọn iho kekere wa (awọn ikanni ion). Iwọnyi ni agbara lati ṣii ati sunmọ ni oṣuwọn deede lati gba kalisiomu, iṣuu soda ati awọn ions potasiomu lati kọja ninu awọn sẹẹli ọkan. Awọn agbeka ionic wọnyi jẹ lẹhinna ni ipilẹṣẹ iṣẹ ṣiṣe itanna ti ọkan. Ifihan itanna kan le lẹhinna tan kaakiri lati oke ti iṣan ọkan si isalẹ ati nitorinaa gba ọkan laaye lati ṣe adehun ati ṣe ipa rẹ ti “fifa” ẹjẹ.

Ipilẹṣẹ iṣọn Brugada jẹ jiini. Awọn iyipada jiini oriṣiriṣi le jẹ idi ti idagbasoke arun na.

Jiini ti o wọpọ julọ ninu pathology jẹ jiini SCN5A. Jiini yii wa sinu ere ni itusilẹ alaye ti o gba ṣiṣi awọn ikanni iṣuu soda. Iyipada kan laarin jiini ti iwulo fa iyipada kan ni iṣelọpọ ti amuaradagba ti n gba ṣiṣi awọn ikanni ion wọnyi. Ni ori yii, ṣiṣan awọn ions iṣuu soda ti dinku pupọ, idilọwọ lilu ọkan.

Wiwa ọkan nikan ninu awọn ẹda meji ti jiini SCN5A jẹ ki o ṣee ṣe lati fa rudurudu ninu ṣiṣan ionic. Tabi, ni ọpọlọpọ awọn ọran, eniyan ti o kan ni ọkan ninu awọn obi meji wọnyi ti o ni iyipada jiini fun apilẹṣẹ yẹn.

Ni afikun, awọn jiini miiran ati awọn ifosiwewe ita le tun wa ni ipilẹṣẹ aiṣedeede ni ipele iṣẹ ṣiṣe itanna ti iṣan ọkan. Lara awọn ifosiwewe wọnyi, a ṣe idanimọ: awọn oogun kan tabi aiṣedeede ninu iṣuu soda ninu ara. (2)

Arun naa ti tan by ohun autosomal ako gbigbe. Boya, wiwa ọkan ninu awọn ẹda meji ti jiini ti iwulo ti to fun eniyan lati ṣe agbekalẹ phenotype ti o ni nkan ṣe pẹlu arun na. Nigbagbogbo, eniyan ti o kan kan ni ọkan ninu awọn obi meji wọnyi ti o ni jiini ti o yipada. Sibẹsibẹ, ni awọn iṣẹlẹ ti o ṣọwọn, awọn iyipada tuntun le han ninu apilẹṣẹ yii. Awọn ọran igbehin wọnyi kan awọn koko-ọrọ ti ko ni ọran ti arun naa laarin idile wọn. (3)

Awọn okunfa eewu ti o ni nkan ṣe pẹlu arun jẹ jiini.

Ni otitọ, gbigbe ti iṣọn Brugada jẹ agbara aifọwọyi. Boya, wiwa ọkan ninu awọn ẹda meji ti jiini ti o yipada jẹ pataki fun koko-ọrọ lati jẹri si arun na. Ni ori yii, ti ọkan ninu awọn obi meji ba ṣafihan iyipada kan ninu jiini ti iwulo, gbigbe inaro ti arun jẹ o ṣeeṣe gaan.

Ṣiṣe ayẹwo ti arun da lori iwadii iyatọ iyatọ akọkọ. Nitootọ, o n tẹle idanwo iṣoogun nipasẹ dokita gbogbogbo, ṣe akiyesi awọn aami aiṣan ti arun na ninu koko-ọrọ naa, pe idagbasoke arun na le dide.

Lẹhin eyi, abẹwo si dokita ọkan le ni iṣeduro lati jẹrisi tabi kii ṣe ayẹwo iyatọ.

Electrocardiogram (ECG) jẹ boṣewa goolu ni ṣiṣe iwadii aisan yii. Idanwo yii ṣe iwọn oṣuwọn ọkan ati iṣẹ ṣiṣe itanna ti ọkan.

Ninu iṣẹlẹ ti a fura si aisan Brugada, lilo awọn oogun bii: ajmaline tabi paapaa flecainide jẹ ki o ṣee ṣe lati ṣe afihan igbega ti apa ST ni awọn alaisan ti o fura pe o ni arun naa.

Echocardiogram ati / tabi Aworan Resonance Magnetic (MRI) le jẹ pataki lati ṣayẹwo wiwa ṣee ṣe ti awọn iṣoro ọkan miiran. Ni afikun, idanwo ẹjẹ le wiwọn awọn ipele ti potasiomu ati kalisiomu ninu ẹjẹ.

Awọn idanwo jiini ṣee ṣe lati ṣe idanimọ wiwa ti o ṣeeṣe ti aiṣedeede ninu jiini SCN5A ti o kopa ninu iṣọn Brugada.

Itọju bošewa fun iru iṣọn -aisan yii da lori gbigbin defibrillator ọkan. Igbẹhin jẹ iru si ẹrọ afọwọya. Ẹrọ yii jẹ ki o ṣee ṣe, ni iṣẹlẹ ti igbohunsafẹfẹ lilu giga ti ko ṣe deede, lati fi awọn iyalẹnu ina mọnamọna gba alaisan laaye lati tun gba ariwo ọkan deede.

Lọwọlọwọ, ko si itọju oogun wa fun itọju arun naa. Ni afikun, diẹ ninu awọn ọna le ṣee ṣe lati yago fun awọn rudurudu rhythmic. Eyi jẹ paapaa ọran pẹlu ijade kuro nitori igbuuru (ni ipa lori iwọntunwọnsi iṣuu soda ninu ara) tabi paapaa iba, nipa gbigbe awọn oogun to peye. (2)