Oro ti anomaly oyun bo orisirisi otito. O le jẹ:

• aiṣedeede chromosomal: aiṣedeede ti nọmba (pẹlu chromosome supernumerary: trisomy 13, 18, 21), ti eto (iyipada, piparẹ), aiṣedeede ti awọn chromosomes ibalopo (aisan Turner, Aisan Klinefelter). Awọn aiṣedeede Chromosomal ni ipa lori 10 si 40% ti awọn imọran, ṣugbọn nitori yiyan adayeba (awọn oyun lairotẹlẹ ati iku. ni utero) wọn kan nikan 1 ninu 500 awọn ọmọ tuntun, nipa idaji ninu wọn ti o ni aisan Down's syndrome (21);
• ti arun jiini ti o tan kaakiri nipasẹ ọkan ninu awọn obi. 1 ninu 1 ọmọ tuntun ti ni. Awọn arun marun ti o wọpọ julọ jẹ cystic fibrosis, hemochromatosis, phenylketonuria, aipe antitrypsin alpha-2 ati thalassemia (XNUMX);
• aiṣedeede mofoloji kan: cerebral, cardiac, genitourological, digestive, ninu awọn ẹsẹ, ọpa ẹhin, oju (eti aaye ati palate). Awọn okunfa ajeji (àkóràn, ti ara tabi awọn aṣoju majele) ṣe alaye 5 si 10% ti awọn ọran, jiini tabi awọn okunfa endogenous 20 si 30%. 50% ti awọn ọran ṣi jẹ alaye (3);
• aiṣedeede nitori ikolu ti iya ti ṣe adehun nigba oyun (toxoplasmosis, cytomegalovirus, rubella).

Gbogbo awọn pathologies wọnyi ṣe aṣoju 4% ti awọn ibi ibi laaye, tabi awọn ibi-ibi 500 ni Yuroopu (000).

Ijẹrisi iṣaaju-ọmọ ti ṣalaye bi ṣeto ti “awọn iṣe iṣoogun ti a pinnu lati rii ninu utero ninu oyun tabi ọmọ inu oyun, ifẹ ti walẹ kan pato”. ”(Abala L. 2131-1 ti koodu ilera gbogbo eniyan).

Awọn olutirasandi iboju mẹta ṣe ipa akọkọ laini akọkọ ninu iwadii oyun yii:

• akọkọ, ti a ṣe laarin ọsẹ 11 si 13, ti o jẹ ki o ṣee ṣe lati ṣe awari awọn aiṣedede pataki kan ati pe o kopa ninu ibojuwo awọn aiṣedeede chromosomal nipa wiwọn translucency nuchal;
• keji ti a npe ni "morphological" olutirasandi (22 SA) jẹ ki iwadi imọ-ijinlẹ ti o jinlẹ ni a ṣe pẹlu ifọkansi ti afihan awọn aiṣedeede ti ara;
• olutirasandi kẹta (laarin 32 ati 34 WA) jẹ ki o ṣee ṣe lati ṣe iwadii awọn aiṣedeede morphological kan ti o han ni pẹ.

Sibẹsibẹ, olutirasandi ko le rii nigbagbogbo awọn aiṣedeede ọmọ inu oyun. Idanwo orisun olutirasandi yii ko funni ni aworan gangan ti ọmọ inu oyun ati awọn ara rẹ, ṣugbọn awọn aworan nikan ti a ṣe ti awọn ojiji.

Ṣiṣayẹwo fun trisomy 21 ni a fun ni eto ni ọna si awọn iya ti o nireti, ṣugbọn kii ṣe ọranyan. O da lori wiwọn ti nuchal translucency (sisanra ọrun) nigba olutirasandi ti 12 AS ati ipinnu ninu ẹjẹ iya ti awọn ami-ara (PAPP-A protein ati b-HCG homonu). Ni idapọ pẹlu ọjọ-ori iya, awọn iye wọnyi jẹ ki o ṣee ṣe lati ṣe iṣiro eewu ti Arun Down. Ni ikọja 21/1, eewu naa ni a ka pe o ga.

A le ṣe iwadii aisan inu oyun diẹ sii si tọkọtaya ni awọn ipo oriṣiriṣi:

• awọn idanwo ayẹwo (ultrasounds, waworan fun trisomy 21) daba anomaly;
• tọkọtaya naa gba imọran jiini (nitori ẹbi tabi itan-akọọlẹ iṣoogun) ati pe eewu ti aijẹ ọmọ inu oyun ni a mọ:
• iya-si-ni ti ni akoran ikolu ti o lewu fun ọmọ inu oyun naa.

Iwadii oyun jẹ da lori itupalẹ awọn sẹẹli ọmọ inu oyun lati ṣe itupalẹ chromosome, idanwo jiini molikula, tabi idanwo ti ibi lati ṣe idanimọ ikolu ọmọ inu oyun. Ti o da lori akoko ti oyun, awọn idanwo oriṣiriṣi yoo ṣee lo:

• biopsy trophoblast le ṣee ṣe lati 10 WA. O ni gbigba ayẹwo ti ajẹku kekere pupọ ti trophoblast (placenta ojo iwaju). O le ṣe ti o ba jẹ pe aiṣedede buruju kan ti wa lori olutirasandi ti 12 WA tabi ti itan -akọọlẹ ti awọn ohun ajeji ba wa lakoko oyun iṣaaju.
• amniocentesis le ṣee ṣe lati ọsẹ 15 siwaju. Ó kan mímu omi amniotic, ó sì jẹ́ kí ó ṣeé ṣe láti ṣàwárí kẹ́rómósómù tàbí àbùdá àbùdá, àti láti ṣàwárí àwọn àmì àkóràn.
• Ikun ẹjẹ ọmọ inu oyun pẹlu gbigbe ẹjẹ ọmọ inu oyun lati inu iṣọn inu ọmọ inu oyun naa. O le ṣe lati ọmọ ọsẹ 19 lati ṣe agbekalẹ karyotype kan, fun iwadii jiini, igbelewọn akoran tabi wiwa fun ẹjẹ inu oyun.â € ¨

Ohun ti a npe ni "aisan ayẹwo" tabi "ila-keji" olutirasandi ni a ṣe nigbati ewu kan pato ti wa ni idanimọ nipasẹ olutirasandi ibojuwo, nipasẹ itan-itan (ewu jiini, diabetes, ifihan si majele, bbl) tabi ibojuwo ti ibi. A ṣe itupalẹ awọn eroja anatomical diẹ sii ni ibamu si ilana kan pato da lori iru anomaly (5). Olutirasandi yii ni igbagbogbo ṣe nipasẹ dokita alamọja ti n ṣiṣẹ ni nẹtiwọọki kan pẹlu ile-iṣẹ iwadii prenatal multidisciplinary. MRI le ṣee ṣe bi laini keji, fun apẹẹrẹ lati ṣawari eto aifọkanbalẹ aarin tabi lati pinnu iye ti tumo tabi aiṣedeede.

Ni kete ti a ti ṣe iwadii anomaly ọmọ inu oyun, tọkọtaya naa ni a tọka si ile-iṣẹ iwadii prenatal multidisciplinary (CPDPN). Ti a fọwọsi nipasẹ Ile-ibẹwẹ Biomedicine, awọn ile-iṣẹ wọnyi mu awọn alamọja oriṣiriṣi jọ ni oogun oyun: sonographer, onimọ-jinlẹ, onimọ-jiini, onimọ-jinlẹ, oniṣẹ abẹ ọmọ tuntun, onimọ-jinlẹ, ati bẹbẹ lọ. Isakoso da lori iru anomaly ati bi o ṣe buru to. O le jẹ:

• iṣẹ abẹ ni utero tabi itọju oogun ti ọmọ inu oyun ni utero, nipasẹ iya;
• iṣẹ abẹ lati ibimọ: iya-si-jẹ yoo bimọ ni ile-iwosan alaboyun ti o lagbara lati ṣe itọju yii. A sọrọ ti "gbigbe ni utero";
• nigbati anomaly oyun ti a rii ni a gba nipasẹ ẹgbẹ CPDPN bi nini “iṣeeṣe giga ti ọmọ ti a ko bi ni yoo ni ipo ti walẹ kan pato ti a ro pe ko ṣe iwosan ni akoko ayẹwo” (art. L. 2231-1 ti koodu Ilera ti Gbogbo eniyan) , ifopinsi iṣoogun ti oyun (IMG) ni a fun awọn obi, ti o wa laaye lati gba tabi rara.

Ni afikun, itọju inu ọkan ni a funni ni ọna eto si tọkọtaya lati bori ijiya lile yii ti ikede ti anomaly ọmọ inu oyun ati, ti o ba jẹ dandan, IMG kan.