Le Ehlers-Danlos syndrome jẹ ẹgbẹ kan ti awọn arun jiini ti a ṣe afihan nipasẹ a aiṣedeede àsopọ asopọ, iyẹn ni, awọn ara atilẹyin.  

Awọn iyatọ oriṣiriṣi wa ti arun naa¹, julọ ni a hyperlaxity ti awọn isẹpo, awọn awọ rirọ pupọ ati awọn iṣan ẹjẹ ẹlẹgẹ. Aisan naa ko ni ipa awọn agbara ọgbọn.

Awọn okunfa

Ehlers-Danlos syndrome jẹ rudurudu jiini ti o ni ipa lori iṣelọpọ ti kolagini, amuaradagba kan ti o funni ni rirọ ati agbara si awọn ara iṣọpọ bii awọ-ara, awọn iṣan, awọn iṣan, ati awọn odi ti awọn ara ati awọn ara. awọn ohun elo ẹjẹ. Awọn iyipada ninu awọn jiini oriṣiriṣi (fun apẹẹrẹ ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) yoo jẹ iduro fun awọn ami aisan ti o yatọ gẹgẹ bi awọn oriṣiriṣi oriṣi arun naa.

Pupọ awọn fọọmu ti iṣọn-ara Ehlers-Danlos (EDS) ni a jogun nipasẹ awọn ipo adaṣe adaṣe. Obi kan ti o ni iyipada ti o jẹ lodidi fun arun nitorina ni aye 50% ti itankale arun si ọmọ wọn kọọkan. Diẹ ninu awọn ọran tun han nipasẹ awọn iyipada lẹẹkọkan.

Awọn ilolu

Pupọ eniyan ti o ni aarun Ehlers-Danlos n ṣe igbesi aye deede, botilẹjẹpe wọn ni awọn ihamọ lori awọn iṣẹ ṣiṣe ti ara. Awọn ilolu dale lori iru ADS ti o kan.

• anfani awọn aleebu pataki.
• anfani irora apapọ apapọ.
• Àgì tete.
• Un ti ogbo ti tọjọ nitori ifihan oorun.
• Osteoporosis.

Awọn eniyan ti o ni iru EDS ti iṣan (iru IV SED) wa ni ewu fun awọn ilolu to ṣe pataki diẹ sii, bii rupturing ti awọn ohun elo ẹjẹ pataki tabi awọn ara bii ifun tabi ile-ile. Awọn ilolu wọnyi le jẹ apaniyan.

Ikọja

Itankalẹ ti gbogbo awọn iru ti aarun Ehlers-Danlos ni kariaye jẹ to 1 ninu awọn eniyan 5000. tẹ hypermobile, ti o wọpọ julọ, ni ifoju -ni 1 ni 10, lakoko ti iru iṣan, rarer, wa ni 1 ni awọn ọran 250. Arun naa dabi pe o kan awọn obinrin ati awọn ọkunrin.