Awọn akoonu
Ṣiṣayẹwo ọmọ tuntun fun fibrosis cystic
Itumọ ibojuwo ọmọ tuntun fun cystic fibrosis
La cystic fibrosis, Tun npe ni cystic fibrosis, jẹ arun jiini ti o farahan funrararẹ nipasẹ atẹgun ati awọn aami aisan ti ounjẹ.
O jẹ arun jiini loorekoore julọ ni awọn olugbe ti orisun Caucasian (iṣẹlẹ ti isunmọ 1/2500).
Cystic fibrosis jẹ idi nipasẹ iyipada ninu pupọ kan, awọn CFTR pupọ, eyi ti o fa aiṣedeede ti amuaradagba CFTR, ti o ni ipa ninu ilana ti awọn iyipada ti awọn ions (chloride ati sodium) laarin awọn sẹẹli, ni pato ni ipele ti bronchi, ti oronro, ifun, awọn tubes semiferous ati awọn eegun lagun. . Nigbagbogbo, awọn aami aiṣan ti o nira julọ jẹ atẹgun (awọn akoran, iṣoro ni mimi, nmu mucus gbóògì, ati bẹbẹ lọ), pancreatic ati ifun. Laanu, lọwọlọwọ ko si itọju alumoni, ṣugbọn itọju tete mu didara igbesi aye dara si (itọju atẹgun ati ijẹẹmu) ati ṣetọju iṣẹ eto ara bi o ti ṣee ṣe.
Kini idi ti ọmọ tuntun ṣe ayẹwo fun cystic fibrosis?
Arun yii le ṣe pataki lati igba ewe ati pe o nilo itọju ni kutukutu. Fun idi eyi ni Faranse, gbogbo awọn ọmọ tuntun ni anfani lati ṣe ayẹwo fun cystic fibrosis, laarin awọn ipo miiran. Ni Ilu Kanada, idanwo yii ni a funni ni Ontario ati Alberta nikan. Quebec ko ti ṣe imuse ibojuwo eto.
Awọn abajade wo ni a le nireti lati ibojuwo ọmọ tuntun fun cystic fibrosis?
Idanwo naa ni a ṣe gẹgẹ bi apakan ti ibojuwo fun ọpọlọpọ awọn arun toje ni 72st wakati ti igbesi aye ninu awọn ọmọ ikoko, lati inu ayẹwo ẹjẹ ti a mu nipasẹ gún igigirisẹ (idanwo Guthrie). Ko si igbaradi jẹ pataki.
Ju ẹjẹ silẹ ni a gbe sori iwe àlẹmọ pataki, ati gbigbe ṣaaju fifiranṣẹ si yàrá ibojuwo kan. Ninu yàrá yàrá, idanwo ajẹsara trypsin (TIR) ni a ṣe. A ṣe iṣelọpọ moleku yii lati inu trypsinogen, ti ara rẹ ni iṣelọpọ nipasẹ awọn oronro. Ni ẹẹkan ninu ifun kekere, trypsinogen ti yipada si trypsin ti nṣiṣe lọwọ, enzymu kan ti o ṣe ipa ninu tito nkan lẹsẹsẹ ti awọn ọlọjẹ.
Ninu awọn ọmọ ikoko pẹlu cystic fibrosis. Abajade: o kọja sinu ẹjẹ, nibiti o ti yipada si “immunoreactive” trypsin, eyiti o wa ni iwọn ti o ga julọ.
O jẹ moleku yii ti a rii lakoko idanwo Guthrie.
Awọn abajade wo ni a le nireti lati ibojuwo ọmọ tuntun fun cystic fibrosis?
Ti o ba ti igbeyewo fihan niwaju ohun ajeji iye ti trypsin ajẹsara ninu ẹjẹ, awọn obi yoo kan si lati jẹ ki ọmọ tuntun ṣe awọn idanwo siwaju sii lati jẹrisi ayẹwo ti cystic fibrosis. Lẹhinna o jẹ ibeere ti wiwa awọn iyipada (s) ti jiini CFTR.
Idanwo ti a pe ni “lagun” tun le ṣee ṣe lati rii awọn ifọkansi giga ti chlorine ninu lagun, iwa ti arun na.
Ka tun: Ohun gbogbo ti o nilo lati mọ nipa cystic fibrosis (cystic fibrosis) |