Awọn akoonu
Kini trisomy 21?
Wiwa sinu ẹka ti “awọn ajeji chromosomal”, trisomy jẹ itan ti awọn krómósómù, ni awọn ọrọ miiran ohun elo jiini. Nitootọ, ninu ẹni kọọkan laisi Down's syndrome, awọn chromosomes lọ ni meji-meji. Awọn chromosomes 23 ni o wa ninu eniyan, tabi 46 chromosomes ni apapọ. A sọrọ nipa trisomy nigbati o kere ju ọkan ninu awọn orisii ko ni meji, ṣugbọn awọn chromosomes mẹta. Anomaly chromosomal yii le waye lakoko pinpin awọn ohun-ini jiini ti awọn alabaṣepọ meji, lakoko ṣiṣẹda awọn ere (oocyte ati sperm), lẹhinna lakoko idapọ.
Lakoko ti trisomy le ni ipa lori eyikeyi awọn chromosomes meji, eyiti o mọ julọ ni trisomy 21, eyiti o kan 21st bata chromosomes.
Trisomy ti o wọpọ julọ ati ṣiṣeeṣe, trisomy 21, ti a tun pe ni Aisan isalẹ, ni a ṣe akiyesi ni apapọ ni awọn oyun 27 ninu 10. Iwọn rẹ pọ si pẹlu ọjọ ori iya. O ti wa ni ifoju-wipe o wa ni ayika 000 eniyan pẹlu Down's dídùn ni France (ni ayika 50 ibi fun odun ni France).
Ṣe akiyesi pe awọn ẹka-ẹka mẹta ti Down's syndrome wa:
- Ọfẹ, pipe ati isokan trisomy 21, eyiti o duro fun isunmọ 95% awọn ọran ti trisomy 21:
awọn chromosomes mẹta ti 21 ti yapa si ara wọn, anomaly ṣe ifiyesi gbogbo chromosome 21 ati pe a ṣe akiyesi ni gbogbo awọn sẹẹli ti a ṣe ayẹwo (o kere ju awọn ti a ṣe atupale ninu yàrá);
- trisomy mosaiki 21:
awọn sẹẹli ti o ni awọn chromosomes 47 (pẹlu 3 chromosomes 21) wa papọ pẹlu awọn sẹẹli pẹlu awọn chromosomes 46, pẹlu 2 chromosomes 21. Iwọn ti awọn isori meji ti awọn sẹẹli yatọ lati koko-ọrọ kan si ekeji, ṣugbọn tun lati ẹya ara kan tabi omiiran. ọkan àsopọ si miiran ni kanna olukuluku;
- trisomy 21 nipasẹ iyipada:
karyotype (iyẹn ni, iṣeto ti gbogbo awọn chromosomes) ṣe afihan awọn chromosomes mẹta 21, ṣugbọn kii ṣe gbogbo wọn ni akojọpọ. Ọkan ninu awọn chromosomes mẹta 21 le fun apẹẹrẹ jẹ pẹlu awọn chromosomes meji 14, tabi 12…
Awọn okunfa ati awọn okunfa ewu ti Aisan Down's syndrome
Awọn abajade Trisomy 21 lati pinpin ti ko dara ti awọn chromosomes lakoko pipin sẹẹli ti o waye ni akoko idapọ. Ni akoko yii, ko ṣiyemeji idi ti eyi fi n ṣẹlẹ. Lori awọn miiran ọwọ, a mọ awọn pataki ewu ifosiwewe: awọn ọjọ ori ti ojo iwaju iya.
Ni agbalagba obirin, diẹ sii ni o le bi ọmọ pẹlu trisomy, ati fortiori pẹlu trisomy 21. Lati 1/1 si 500 ọdun, iṣeeṣe yii dide lati 20/1 si 1 ọdun, lẹhinna 000/30 si 1 ọdun, ati paapaa lati 100/40 si ọdun 1.
Ṣe akiyesi pe ni afikun si ọjọ ori iya, awọn ifosiwewe eewu meji miiran wa ti nini ọmọ ti o ni Aisan Down, eyun:
- Iwaju aiṣedeede chromosomal ti o ni asopọ si chromosome 21 ninu ọkan ninu awọn obi (eyiti o jẹ abajade ni trisomy nipasẹ iyipada);
- ti bi ọmọ kan ti o ni aisan Down's syndrome tẹlẹ.
Kini awọn ami aisan Down's syndrome?
Ni afikun si irisi abuda ti ori ati oju (kekere ati ori yika, gbongbo imu ti a samisi diẹ, oju jakejado yato si, ọrun kekere ati fife, bbl), nibẹ ni o wa. awọn ami ti ara miiran ti iwa: strabismus, ọwọ ti o kun ati awọn ika ọwọ kukuru, gigun kukuru (kii ṣe diẹ sii ju ẹsẹ mẹfa lọ ninu agbalagba), ohun orin iṣan ti ko dara (hypotonia), ati nigba miiran. diẹ ẹ sii tabi kere si awọn aiṣedeede to ṣe pataki, okan, ocular, digestive, orthopedic.
Ailabawọn ọgbọn ti oriṣiriṣi kikankikan, ti o kan awọn agbara abstraction, ni a tun ṣe akiyesi. Ṣakiyesi, sibẹsibẹ, pataki tabi o kere julọ ti aipe ọgbọn ko yọkuro ominira kan ninu awọn eniyan ti o kan. Ohun gbogbo tun da lori atilẹyin, ẹkọ ati ibojuwo ti ọmọ kọọkan ti o ni Aisan Down.
Kini awọn abajade ati awọn ilolu ti Down's dídùn?
Awọn abajade ti iṣọn Down's kii ṣe miiran ju awọn ami ti o fa, ti o bẹrẹ pẹlu ailera ọgbọn.
Ṣugbọn ni ikọja awọn aami aiṣan ti Ayebaye, trisomy 21 le fa awọn arun ti agbegbe ENT, ifamọ ti o tobi si awọn akoran, eewu ti aditi ti o pọ si nitori awọn akoran eti loorekoore, awọn iṣoro wiwo (myopia, strabismus, cataracts kutukutu), warapa, awọn ibajẹ apapọ (scoliosis). , kyphosis, hyperlordosis, luxable kneecaps, bbl) ti o ni asopọ si hyperlaxity ligament, awọn iṣoro ounjẹ ounjẹ, awọn arun autoimmune loorekoore, tabi paapaa awọn aarun alakan nigbagbogbo (leukemia ọmọde, lymphoma ni agbalagba ni pato) ...
Ṣiṣayẹwo: bawo ni idanwo Aisan Down ṣe n lọ?
Lọwọlọwọ ni Ilu Faranse, idanwo iboju fun trisomy 21 ni a funni ni eto fun awọn aboyun. O ni aaye akọkọ ti idanwo ẹjẹ pẹlu olutirasandi, eyiti o waye laarin ọsẹ 11 si 13 ti amenorrhea, ṣugbọn o ṣee ṣe titi di ọsẹ 18 ti amenorrhea.
Ayẹwo ti awọn asami omi ara (awọn ọlọjẹ) ninu ẹjẹ iya, pẹlu awọn wiwọn olutirasandi (translucency nuchal ni pato) ati ni ọjọ-ori ti iya iwaju, ngbanilaaye iṣiro eewu ti ibimọ ọmọ ti o ni aarun Down.
Ṣe akiyesi pe eyi jẹ iṣeeṣe ati kii ṣe idaniloju. Ti ewu ba wa ni oke 1/250, o jẹ “giga”.
Ti eewu iṣiro ba ju 1/250 lọ, awọn idanwo afikun ni a funni: ibojuwo prenatal ti kii ṣe afomo, tabi amniocentesis.
Trisomy 21: itọju wo ni?
Ni bayi, ko si itọju lati “wosan” trisomy 21. Iwọ jẹ ti ngbe aiṣedeede chromosomal yii fun igbesi aye.
Bibẹẹkọ, awọn ọna ti iwadii ni a n ṣewadii, ni pataki pẹlu ipinnu, kii ṣe yiyọ chromosome ti o pọ ju, ṣugbọn ti fagile ipa rẹ. Ṣugbọn biotilejepe chromosome yii jẹ eyiti o kere julọ ninu awọn wọnyi, o ni diẹ sii ju 250 awọn Jiini. Pipaarẹ rẹ lapapọ, tabi paapaa ipalọlọ, le ni awọn abajade odi.
Ona miiran ti o wa labẹ iwadi ni ni idojukọ awọn jiini kan pato ti chromosome 21 ni afikun, lati le ṣe lori wọn. Iwọnyi jẹ awọn Jiini ti o ni ọna asopọ isunmọ pẹlu ẹkọ, iranti tabi awọn iṣoro imọ ninu awọn eniyan ti o ni Aisan Down.
Trisomy 21: iṣakoso rẹ
Ki ọmọ ti o ni Aisan Down's de ọdọ ipele kan ti ominira ni agba, ati pe ko jiya ọpọlọpọ awọn ilolu ni awọn ofin ti ilera rẹ, atẹle iṣoogun ti o tẹle jẹ diẹ sii ju imọran lọ.
Nitoripe ni afikun si awọn aiṣedeede aiṣedeede ti o pọju, trisomy 21 ṣe alekun eewu ti awọn ipa ọna miiran bii hypothyroidism, warapa tabi aarun apnea oorun. Nitorina ayẹwo iwosan pipe ni a nilo ni ibimọ. lati ya iṣura, sugbon tun nigbagbogbo lori papa ti aye.
Ni awọn ofin ti awọn ọgbọn mọto, ede, ibaraẹnisọrọ, atilẹyin lati ọdọ awọn alamọja pupọ jẹ pataki lati le ṣe iranlọwọ fun awọn ọmọde ti o ni aarun Down lati ṣe idagbasoke awọn agbara wọn si iwọn. Nitorina, psychomotor oniwosan, physiotherapists tabi ọrọ oniwosan jẹ awọn alamọja ti ọmọ ti o ni Aisan Down yoo ni lati rii nigbagbogbo lati le ni ilọsiwaju.
Tan kaakiri gbogbo orilẹ-ede Faranse ati ni okeokun, awọn CAMSPs, tabi awọn ile-iṣẹ iṣe medico-awujọ ni kutukutu, ni imọ-jinlẹ ni anfani lati tọju awọn ọmọde ti o ni Aisan Down. Gbogbo awọn ilowosi ti awọn CAMSP ṣe ni aabo nipasẹ Iṣeduro Ilera. Awọn CAMSP jẹ 80% ti a ṣe inawo nipasẹ Owo Iṣeduro Ilera akọkọ, ati 20% nipasẹ Igbimọ Gbogbogbo eyiti wọn gbẹkẹle.
O yẹ ki o tun ma ṣe ṣiyemeji lati pe ọpọlọpọ awọn ẹgbẹ ti o wa ni ayika Arun Down, nitori wọn le tọka si awọn obi si awọn alamọja ati awọn ẹya ti o le ṣe abojuto ọmọ wọn.
World isalẹ Saa Day
Ni gbogbo ọdun, Oṣu Kẹta Ọjọ 21 jẹ Ọjọ Arun Arun isalẹ ti Agbaye. A ko yan ọjọ yii nipasẹ aye, nitori pe o jẹ 21/21, tabi 03/3 ni Gẹẹsi, eyiti o ṣe afihan wiwa ti chromosomes mẹta 21.
Ti a ṣeto fun igba akọkọ ni ọdun 2005, Ọjọ yii ni ero lati jẹ ki gbogbo eniyan mọ daradara nipa ẹkọ nipa ẹkọ nipa ẹkọ nipa ẹkọ nipa ẹkọ ọkan, eyiti o jẹ idi akọkọ ti idaduro ọpọlọ ni awọn eniyan ti o ni ailagbara ọgbọn. Ero naa jẹ mejeeji lati ni imọ nipa ipo yii fun isọpọ ti o dara julọ ti awọn eniyan ti o ni arun na si awujọ, ati lati tẹsiwaju iwadii lati tọju wọn daradara ni ipele iṣoogun ati eto-ẹkọ.
Awọn ibọsẹ ti ko baamu lati ṣe agbega imo nipa Aisan Down
Ti bẹrẹ ni ọdun 2015 nipasẹ ẹgbẹ “Down Syndrome International” (DSI) ati ti a ṣe nipasẹ Trisomy 21 France, iṣẹ # socksbatlle4Ds (Socks ogun fun Down Syndrom) jẹ ti wiwọ awọn ibọsẹ ti ko baamu fun Ọjọ Arun Arun isalẹ Agbaye, Oṣu Kẹta Ọjọ 21st. Ibi-afẹde: lati ṣe agbega oniruuru ati iyatọ, ṣugbọn lati jẹ ki a mọ igbesi aye awọn eniyan ti o ni Aisan Down ati awọn ẹgbẹ ti n ṣiṣẹ lati ṣe atilẹyin fun wọn.