Ẹnikẹni ti o ba sọ “trisomy” tumọ si “trisomy 21” tabi Down syndrome. Sibẹsibẹ, trisomy jẹ aiṣedeede chromosomal tabi aneuploidy (aiṣedeede ninu nọmba awọn krómósómù). Nitorina o le kan eyikeyi ninu awọn chromosomes 23 wa. Nigbati o ba kan bata 21, a sọrọ nipa trisomy 21, ti o wọpọ julọ. A ṣe akiyesi igbehin ni apapọ lakoko awọn oyun 27 ninu 10.000, ni ibamu si Alaṣẹ giga ti Ilera. Nigbati o ba kan bata 18, o jẹ trisomy 18. Ati bẹbẹ lọ. Trisomy 22 jẹ toje pupọ. Ni ọpọlọpọ igba, o jẹ alagbero. Awọn alaye pẹlu Dr Valérie Malan, cytogeneticist ni Ẹka Histology-Embryology-Cytogenetics ti Ile-iwosan Necker fun Awọn ọmọde Arun (APHP).

Trisomy 22 jẹ, bii awọn trisomies miiran, apakan ti idile ti awọn arun jiini.

Ara eniyan ni ifoju lati ni laarin awọn sẹẹli 10.000 ati 100.000 bilionu. Awọn sẹẹli wọnyi jẹ ẹya ipilẹ ti awọn ohun alãye. Ninu sẹẹli kọọkan, arin kan, ti o ni awọn ohun-ini jiini ninu pẹlu 23 orisii chromosomes. Iyẹn ni, lapapọ, 46 chromosomes. A sọrọ nipa trisomy nigbati ọkan ninu awọn orisii ko ni meji, ṣugbọn awọn chromosomes mẹta.

"Ni trisomy 22, a pari pẹlu karyotype pẹlu awọn chromosomes 47, dipo 46, pẹlu awọn ẹda 3 ti chromosome 22", ni abẹ Dokita Malan. “Anomaly chromosomal yii ṣọwọn pupọ. Kere ju awọn ọran 50 ti a ti tẹjade ni kariaye. “Awọn ohun ajeji chromosomal wọnyi ni a sọ pe o jẹ” isokan “nigbati wọn wa ninu gbogbo awọn sẹẹli (o kere ju awọn ti a ṣe atupale ninu yàrá).

Wọn jẹ “mosaiki” nigbati wọn ba rii nikan ni apakan awọn sẹẹli. Ni awọn ọrọ miiran, awọn sẹẹli ti o ni awọn chromosomes 47 (pẹlu 3 chromosomes 22) wa papọ pẹlu awọn sẹẹli pẹlu awọn chromosomes 46 (pẹlu 2 chromosomes 22).

“Iwọn igbohunsafẹfẹ pọ si pẹlu ọjọ ori iya. Eyi ni ifosiwewe ewu akọkọ ti a mọ.

Dókítà Malan ṣàlàyé pé: “Ní ọ̀pọ̀ jù lọ àwọn ọ̀ràn, èyí yóò yọrí sí oyún. “Awọn ohun ajeji chromosomal jẹ idi ti isunmọ 50% ti awọn ilokulo lẹẹkọkan ti o waye lakoko oṣu oṣu mẹta akọkọ ti oyun,” Ilera Awujọ France ṣe akiyesi lori aaye rẹ Santepubliquefrance.fr. Ni otitọ, pupọ julọ trisomies 22 pari ni iṣẹyun nitori ọmọ inu oyun ko ṣee ṣe.

“Awọn trisomies ti o le yanju nikan 22 ni awọn mosaic. Ṣugbọn trisomy yii wa pẹlu awọn abajade to ṣe pataki. "Ailewu ọgbọn, awọn abawọn ibimọ, awọn ajeji awọ ara, ati bẹbẹ lọ."

“Pupọ julọ, awọn trisomies mosaic 22 jẹ eyiti o wọpọ julọ yatọ si awọn oyun. Eyi tumọ si pe aiṣedeede chromosomal wa ni apakan awọn sẹẹli nikan. Bi o ṣe le buruju arun na da lori nọmba awọn sẹẹli ti o ni Aisan Down ati nibiti awọn sẹẹli wọnyi wa. “Awọn ọran pataki kan wa ti Arun Down ti a fi si ibi-ọmọ. Ni awọn iṣẹlẹ wọnyi, ọmọ inu oyun ko ni ipalara nitori aijẹmu yoo kan ibi-ọmọ nikan. "

“Ohun ti a pe ni trisomy isokan 22 jẹ ṣọwọn pupọ. Eyi tumọ si pe aiṣedeede chromosomal wa ninu gbogbo awọn sẹẹli. Ni awọn iṣẹlẹ ti o yatọ nibiti oyun ti nlọsiwaju, iwalaaye si ibimọ kuru pupọ. "

Mosaic trisomy 22 le ja si ọpọlọpọ awọn alaabo. Iyatọ nla ti awọn aami aisan wa lati eniyan si eniyan.

"O jẹ ifihan nipasẹ iṣaaju ati idaduro idagbasoke idagbasoke lẹhin ibimọ, igbagbogbo aipe ọgbọn ti o lagbara, hemi-atrophy, awọn aiṣedeede pigmentation awọ, dysmorphia oju ati awọn ajeji ọkan”, awọn alaye Orphanet (lori Orpha.net) , ẹnu-ọna fun awọn arun toje ati awọn oogun orukan. “Pàdánù ìgbọ́ràn àti àbùkù ẹsẹ̀ ni a ti ròyìn rẹ̀, àti àwọn kíndìnrín àti àìlera abẹ̀-èdè. "

“Awọn ọmọde ti oro kan ni a rii ni ijumọsọrọ jiini. Ayẹwo naa jẹ igbagbogbo nipasẹ ṣiṣe karyotype lati inu biopsy awọ nitori a ko rii anomaly ninu ẹjẹ. “Trisomy 22 nigbagbogbo n tẹle pẹlu awọn aiṣedeede pigmentation ti iwa pupọ. "

Ko si arowoto fun trisomy 22. Ṣugbọn iṣakoso “multidisciplinary” ṣe ilọsiwaju didara igbesi aye, ati tun mu ireti igbesi aye pọ si.

“Ti o da lori awọn aiṣedeede ti a rii, itọju naa yoo jẹ ti ara ẹni. »Onímọ̀ ẹ̀jẹ̀, onímọ̀ nípa ẹ̀jẹ̀ ọkàn, onímọ̀ nípa iṣan ara, onímọ̀ nípa ọ̀rọ̀ sísọ, onímọ̀ nípa ENT, ophthalmologist, onímọ̀ nípa ẹ̀jẹ̀… àti ọ̀pọ̀ àwọn ògbógi mìíràn yóò lè dá sí i.

“Ní ti ilé ẹ̀kọ́, a óò mú bá a mu. Ero naa ni lati ṣeto atilẹyin ni kete bi o ti ṣee, lati ṣe idagbasoke awọn agbara ti awọn ọmọ wọnyi bi o ti ṣee ṣe. Gẹgẹbi ọmọ lasan, ọmọde ti o ni Arun Down yoo wa ni itara diẹ sii ti wọn ba ni itara diẹ sii.