Ayẹwo ti hemochromatosis

Ayẹwo ti hemochromatosis

A le ṣe iwadii aisan lakoko a waworan tabi nigbati alaisan ba ni awọn ami iwosan ti o ni imọran arun na.

Fi fun igbohunsafẹfẹ ati bi o ti buru to ti arun naa, o jẹ idalare lati ṣayẹwo fun arun na ni awọn eniyan ti ọmọ ẹgbẹ ẹbi wọn ni hemochromatosis. Iboju yii jẹ ṣiṣe nipasẹ ipinnu awọn coefficient ekunrere transferrin ati ki o kan jiini igbeyewo ni wiwa iyipada jiini lodidi. Idanwo ẹjẹ ti o rọrun jẹ to:

  • ilosoke ninu ipele irin ninu ẹjẹ (ti o tobi ju 30 µmol / l) ti o ni nkan ṣe pẹlu ilosoke ninu isodipupo ekunrere ti transferrin (amuaradagba ṣe idaniloju gbigbe irin ni ẹjẹ) tobi ju 50% jẹ ki o ṣee ṣe lati ṣe ayẹwo ti aisan. Ferritin (amuaradagba ti o tọju irin sinu ẹdọ) tun pọ si ninu ẹjẹ. Ifihan ti apọju irin ninu ẹdọ ko nilo iṣe biopsy ẹdọ kan, aworan imun resonance magnetic (MRI) jẹ idanwo yiyan loni.
  • ju gbogbo rẹ lọ, iṣafihan iyipada ti jiini HFE jẹ idanwo yiyan fun iwadii aisan naa.

 

Awọn ayewo afikun miiran jẹ ki o ṣee ṣe lati ṣe iṣiro iṣẹ ti awọn ara miiran ti o le ni ipa nipasẹ arun naa. Idanwo fun awọn transaminases, suga ẹjẹ ti o yara, testosterone (ninu eniyan) ati olutirasandi ti ọkan le ṣee ṣe.

Awọn abala jiini

Awọn ewu ti gbigbe si awọn ọmọde

Gbigbe ti hemochromatosis idile jẹ ipadasẹhin aifọwọyi, eyiti o tumọ si pe awọn ọmọde nikan ti o ti gba jiini ti o yipada lati ọdọ baba ati iya wọn ni arun na kan. Fun tọkọtaya kan ti o ti bi ọmọ kan ti o ni arun na, eewu ti nini ọmọ ti o kan miiran jẹ 1 ninu 4

Awọn ewu si awọn ọmọ ẹgbẹ ẹbi miiran

Awọn ibatan akọkọ ti alaisan kan wa ninu ewu boya gbigbe jiini ti o yipada tabi ti nini arun naa. Eyi ni idi, ni afikun si ipinnu ipinnu isọdọtun satẹlaiti gbigbe, wọn fun wọn ni idanwo iboju jiini. Awọn agbalagba nikan (ti o ju ọmọ ọdun 18 lọ) ni aibalẹ nipasẹ ṣiṣe ayẹwo nitori arun ko farahan ninu awọn ọmọde. Ni awọn ọran nibiti eniyan ba kan ninu idile, nitorinaa o ni imọran lati kan si ile -iṣẹ jiini iṣoogun kan fun iṣiro to peye ti eewu naa.

Fi a Reply