Ṣiṣayẹwo prenatal ti ko ni afasiri jẹ idanwo jiini ti o le rii trisomy 21 ninu ọmọ inu oyun naa. Kini idanwo yii ni ninu? Ninu awọn ọran wo ni o tọka si fun awọn aboyun? Ṣe o gbẹkẹle? Ohun gbogbo ti o nilo lati mọ nipa DPNI.

DPNI, ti a tun pe ni idanwo LC T21 DNA, jẹ idanwo jiini ti a nṣe fun awọn aboyun ni ilana iṣayẹwo fun trisomy 21. O jẹ idanwo ẹjẹ ti o gba lati ọsẹ 11th ti amenorrhea (AS) ati eyiti ngbanilaaye titobi ati itupalẹ ọmọ inu oyun DNA ti n kaakiri ninu ẹjẹ iya. Ayẹwo yii jẹ ṣeeṣe nipasẹ imọ -ẹrọ tito nkan lẹsẹsẹ giga giga DNA NGS (Atẹle Ọla T’okan). Ti abajade ba fihan pe DNA lati chromosome 21 wa ni titobi nla, o tumọ si pe ọmọ inu oyun naa ni iṣeeṣe giga ti jijẹ ti ngbe Down syndrome. 

Iye idiyele idanwo naa jẹ 390 €. O ti bo 100% nipasẹ Iṣeduro Ilera. 

Ni Ilu Faranse, ṣiṣe ayẹwo fun iṣọn -ẹjẹ Down da lori ọpọlọpọ awọn eroja.

Wiwọn ti translucency nuchal ti ọmọ inu oyun naa 

Igbesẹ akọkọ ninu ibojuwo ni lati wiwọn translucency nuchal ti ọmọ inu oyun lakoko olutirasandi akọkọ (ti a ṣe laarin 11th ati 13th WA). O jẹ aaye ti o wa ni ipele ti ọrun ti ọmọ inu oyun naa. Ti aaye yii ba tobi pupọ, o le jẹ ami aiṣedeede chromosomal kan. 

Idanwo ti awọn asami omi ara

Ni ipari olutirasandi akọkọ, dokita tun ni imọran pe alaisan ṣe iwọn lilo ti awọn asami omi nipasẹ ọna idanwo ẹjẹ. Awọn asami omi ara jẹ awọn nkan ti o farapamọ nipasẹ ibi -ọmọ tabi ọmọ inu oyun ti a rii ninu ẹjẹ iya. Ipele kan ti o ga tabi isalẹ ju apapọ ti awọn asami omi ara le mu ifura ti Down's syndrome.

Ọjọ ori ti iya lati bi

Ọjọ ori ti iya lati jẹ tun jẹ akiyesi ni ṣiṣe ayẹwo fun trisomy 21 (eewu pọ pẹlu ọjọ-ori). 

Lẹhin kikọ ẹkọ awọn eroja mẹta wọnyi, alamọdaju ilera ti o tẹle aboyun ṣe iṣiro eewu ti ọmọ inu oyun naa jẹ ti ngbe Down's syndrome nipa sisọ nọmba kan si i. 

Ninu ọran wo ni DPNI ti funni?

Ti eewu ti o ṣeeṣe ba wa laarin 1/1000 ati 1/51, a fun alaisan ni DPNI. O tun tọka si:

• ninu awọn alaisan ti o ju ọdun 38 ti ko le ni anfani lati idanwo ti awọn asami omi ara iya.
• ninu awọn alaisan ti o ni itan -akọọlẹ Down's syndrome lati oyun ti tẹlẹ.
• ninu awọn tọkọtaya nibiti ọkan ninu awọn obi iwaju meji ti ni gbigbe Robertsonian (aiṣedeede karyotype ti o le ja si trisomy 21 ninu awọn ọmọde). 

Ṣaaju ṣiṣe idanwo, obinrin ti o loyun gbọdọ firanṣẹ ijabọ kan ti olutirasandi oṣu mẹta akọkọ ti o jẹri si iwuwasi ti translucency nuchal ati iwe -ẹri ti ijumọsọrọ iṣoogun ati ifitonileti ifitonileti (ibojuwo yii kii ṣe dandan gẹgẹ bi iwọn ti awọn asami omi ara). 

Esi idanwo naa ni a da pada laarin ọjọ mẹjọ si mẹwaa si oniwosan (agbẹbi, onisegun obinrin, dokita gbogbogbo). Oun nikan ni a fun ni aṣẹ lati gbe abajade si alaisan. 

Ni iṣẹlẹ ti abajade ti a pe ni “rere”

Abajade ti a pe ni “rere” tumọ si pe wiwa Down's syndrome jẹ o ṣeeṣe pupọ. Sibẹsibẹ, idanwo iwadii yẹ ki o jẹrisi abajade yii. O ni itupalẹ awọn krómósómù ti ọmọ inu oyun lẹhin amniocentesis (iṣapẹẹrẹ ti omi amniotic) tabi choriocentesis (yiyọ ayẹwo lati ibi -ọmọ). Ayẹwo iwadii aisan ni a gba bi asegbeyin ti o kẹhin nitori pe o jẹ afomo ju DPNI ati itupalẹ awọn asami omi ara. 

Ni iṣẹlẹ ti abajade ti a pe ni “odi”

Abajade ti a pe ni “odi” tumọ si pe ko si trisomy 21 ti a ti rii. Abojuto aboyun n tẹsiwaju bi deede. 

Ni awọn ọran ti o ṣọwọn, idanwo naa le ma fun abajade. Gẹgẹbi Ile-iṣẹ Biomedicine, nọmba awọn idanwo ti ko ṣee ṣe ni ọdun 2017 ni aṣoju 2% ti gbogbo awọn NIDD.

Gẹgẹbi Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), “awọn abajade ni awọn ofin ifamọra (99,64%), ni pato (99,96%) ati iye asọtẹlẹ asọtẹlẹ (99,44%) ninu olugbe ti o pọ si ninu ewu pọ si aneuploidy ọmọ inu oyun jẹ o tayọ fun ailera Down ”. Nitorina idanwo yii yoo jẹ igbẹkẹle pupọ ati pe yoo tun jẹ ki o ṣee ṣe lati yago fun karyotypes ọmọ inu oyun 21 (nipasẹ amniocentesis) ni ọdun kọọkan ni Ilu Faranse.