Ohun gbogbo ti o nilo lati mọ nipa albinism ninu awọn ọmọde

Kini albinism?

Awọn eniyan ti o ni albinism ni gbogbogbo nipasẹ awọ ati irun ti o dara pupọ. O jẹ a arun Jiini ti o ti nigbagbogbo fa ipalara nla si iran. O kan isunmọ 20,000 eniyan ni France.

Kini o le jẹ idi ti albinism?

Idi akọkọ ti albinism jẹ lati abawọn kan iṣelọpọ melanin ninu ara awon ti o fowo. Ipa rẹ ni lati daabobo awọ ara lodi si awọn egungun ultraviolet. O tun ngbanilaaye awọn oju lati ni anfani lati fa ultraviolet. O jẹ ni pato eyiti o ṣe asọye awọ ti awọn oju.

Njẹ albinism jogun bi?

Nitootọ Albinism jẹ arun ti o le tan kaakiri lati ọdọ awọn obi ti eniyan ti o kan. Jiini ti o ni aiṣedeede ninu iṣelọpọ ti melanin le ṣe tan kaakiri si ọmọ naa. 

albinism oju ati oculo-cutaneous albinism

Ifẹ naa nitorina ni ipa lori awọ ara, ṣugbọn tun irun ati awọn oju, pẹlu eto ti awọ didan pupọ. O fa a lagbara visual àìpéye. Itankale rẹ wa ni ayika 5% ni agbaye.

Ti o da lori awọn ẹya ara ti o ni ipa nipasẹ albinism, iru naa yipada. Albinism ocular yoo kan awọn oju nikan. O wa lati chromosome X ati pe awọn obinrin wọ. Awọn ọmọkunrin ọmọ wọn nikan ni o le ni ipa.

Nigbati arun na ba kan awọn ẹya miiran ti ara (awọ, irun, irun ara), o jẹ albinism oculocutaneous (AOC). O jẹ iyatọ nipasẹ a pigmentation pupọ tabi isansa ti pigmentation ni oju, irun ara, irun ati awọ ara.

Ibanujẹ ti arun ti o kẹhin jẹ darapupo ṣugbọn o tun le mu eewu alakan pọ si. Oculocutaneous albinism le ni nkan ṣe pẹlu ẹjẹ-ajẹsara, ẹdọforo, ounjẹ ounjẹ ati awọn aiṣedeede ti iṣan.

Kan si oju opo wẹẹbu ti Haute Autorité de Santé fun alaye alaye ti awọn ami aisan ti AOC.

Kini awọn abajade albinism? Ailaju oju

La ko dara visual acuity jẹ ọkan ninu awọn aami akọkọ ti albinism.

O le jẹ iwọntunwọnsi si àìdá. Yato si awọn ẹya ara ẹrọ ti o somọ, ailagbara wiwo yii wa ni iduroṣinṣin. Wiwo awọ jẹ deede deede. Acuity wiwo ti wa ni ilọsiwaju ni isunmọ iran, eyiti ngbanilaaye ile-iwe ni ile-iwe akọkọ.

Ni kikun fọọmu albinism (AOC), ọmọ ikoko ni idaduro ni gbigba psychovisual reflexes. Ni awọn fọọmu ti ko pe, ailagbara wiwo le dinku pẹlu ọjọ ori.

Awọn ọmọde pẹlu albinism: kini nystagmus?

Le nystagmus ti ara ẹni, ti o wa ni ọpọlọpọ awọn ọran ni albinos, nigbagbogbo ko si ni ibimọ, o le ṣe awari lakoko awọn oṣu akọkọ lẹhin ibimọ, lakoko akoko idagbasoke ti fovea, agbegbe ti retina nibiti iran ti awọn alaye jẹ kongẹ julọ. O jẹ aifẹ, išipopada oscillating jerky ti bọọlu oju. Acuity wiwo da lori rẹ.

O le rii lakoko idanwo iboju. O le tẹnumọ pẹlu didan ati dinku pẹlu wọ awọn lẹnsi atunṣe.

Albinism: kini photophobia?

Photophobia jẹ a iwọn ifamọ ti awọn oju si imọlẹ. Ninu albinism, photophobia dide lati isọ ina ti o dinku ni atẹle si aipe melanin. O wa ninu retinal miiran tabi awọn pathologies ocular gẹgẹbi l'aniridie et l'achromatopsie.

Albinism: kini awọn idamu wiwo, tabi ametropia?

Laibikita ọjọ ori wọn, awọn eniyan ti o ni albinism yẹ ki o ṣayẹwo oju wọn. Nitootọ, awọn ametropia Nigbagbogbo pẹlu rudurudu yii: strabismus, hyperopia, presbyopia, astigmatism.

Albinism: melo ni o wa?

Albinism jẹ ipo ti o rii ni gbogbo agbaye, ṣugbọn o ṣọwọn pupọ ni Yuroopu. Sibẹsibẹ, o yatọ lati fọọmu si fọọmu ati lati kọnputa si kọnputa.

Gẹgẹbi HAS, ni ayika 15% ti awọn alaisan albino ko ni molikula okunfa. Idi ? Awọn iṣeṣe meji lo wa: awọn iyipada le wa ni awọn agbegbe ti a ko ṣawari ti awọn Jiini ti a mọ ati pe a ko rii nipasẹ awọn ilana ipilẹ tabi awọn Jiini miiran wa ti o fa albinism ninu awọn eniyan wọnyi.

Albinism: kini atilẹyin?

Lati ṣe iwadii, ṣe abojuto ati ṣakoso arun ti o waye lati inu albinism, onimọ-ara-ara, ophthalmologist, onimọ-jiini, ENT, ṣiṣẹ papọ. Ipa wọn? Dabaa ati rii daju a multidisciplinary itoju fun awọn alaisan pẹlu AOC.

Awọn ọmọde ati awọn agbalagba ti o ni ipa nipasẹ ipo yii gba igbelewọn agbaye (dermatological, ophthalmological ati jiini) ti a ṣe nipasẹ awọn dokita oriṣiriṣi wọnyi lakoko ile-iwosan ọjọ kan. Paapaa, awọn alaisan ni anfani lati eto ẹkọ ilera ti o jọmọ albinism ni gbogbogbo ati si AOC, ni pataki.

Ile-iwosan ati ibi ipamọ data jiini wa lori albinism oculocutaneous, nitorinaa a le ṣe iwadii aisan lori ipilẹ ti igbimọ atẹle ti o ngbanilaaye itupalẹ awọn Jiini ti a mọ pe o ni ipa ninu albinism oculocutaneous.

Albinism: kini itọju?

O wa ko si itọju lati ran albinism lọwọ. Atẹle oju-oju ati dermatological jẹ pataki lati le ṣe atunṣe awọn abawọn wiwo ti o sopọ mọ arun na.

Fun awọn eniyan ti o ni albinism, idena oorun jẹ pataki, lati yago fun eewu ti akàn, awọ ara jẹ ẹlẹgẹ pupọ ati ifarabalẹ si awọn egungun UV. Idaabobo awọ ara ati oju jẹ pataki ni iwaju oorun. Awọn iṣọra lati ṣe: duro ni iboji, wọ aṣọ aabo, awọn fila, awọn gilaasi, ati lo 50+ ipara atọka lori awọn ipele awọ ara ti o han.