Ohun gbogbo ti o fẹ lati mọ nipa awọn arun toje

Toje ati orukan arun: kini o?

Arun ti o ṣọwọn jẹ arun ti o kan ọkan ninu awọn eniyan 2000, ie fun Faranse kere ju eniyan 30 fun arun ti a fun ati lapapọ, 000 si 3 milionu eniyan. Nọmba nla ti awọn arun wọnyi ni a tun sọ pe o jẹ “orukan” nitori wọn ko ni anfani lati oogun ati itọju to peye. Ko si iwulo diẹ ninu iwadii nitori wọn ko funni ni iṣan-iṣẹ iṣowo pataki kan. Paapaa ni ọdun kọọkan, Telethon n gba owo lati ṣe iranlọwọ iwadii ilosiwaju lori awọn arun neuromuscular.

Cystic fibrosis

Cystic fibrosis, tabi cystic fibrosis ti oronro, jẹ rudurudu jiini ti o ṣọwọn. O jẹ iduro fun nipataki awọn iṣoro atẹgun ati awọn ounjẹ ounjẹ nitori awọn aṣiri (tabi mucus), ti o wa ni pataki ni bronchi, ti oronro, ẹdọ, awọn ifun ati awọn abẹ-ara, nipọn pupọ. Awọn eniyan 6 (awọn ọmọde ati awọn agbalagba) jiya lati cystic fibrosis ni France. Lati ọdun 000, a ti ṣe ibojuwo ni ibimọ fun gbogbo awọn ọmọ tuntun. O ngbanilaaye, nipasẹ ayẹwo ni kutukutu, iyara ati itọju diẹ sii ti awọn ọmọde ti o jiya lati cystic fibrosis.

Dystrophy iṣan ti Duchenne

Arun iṣan degenerative ti o wọpọ julọ ti a mọ julọ, nitori isansa tabi iyipada ti amuaradagba: dystrophin. O jẹ arun ti a jogun ti o sopọ mọ ibalopọ. O jẹ ifihan nipasẹ isonu ilọsiwaju ti agbara iṣan ati atẹgun tabi ikuna ọkan. O ti wa ni gbigbe nipasẹ awọn obirin, ṣugbọn o kan awọn ọmọkunrin nikan. Nipa awọn alaisan 5 ni Ilu Faranse.

Leukodystrophies

Orukọ eka yii ṣe afihan ẹgbẹ kan ti awọn arun jiini orukan. Wọn run eto aifọkanbalẹ aarin (ọpọlọ ati ọpa-ẹhin) ti awọn ọmọde ati awọn agbalagba. Wọn ni ipa lori myelin, ohun elo funfun ti o bo awọn ara bi apofẹlẹfẹlẹ itanna. Ninu awọn leukodystrophies, myelin ko ṣe idaniloju itọsi to dara ti awọn ifiranṣẹ aifọkanbalẹ. Ko dagba, bajẹ tabi jẹ lọpọlọpọ. Ọran kọọkan jẹ alailẹgbẹ ṣugbọn awọn abajade nigbagbogbo jẹ pataki pataki. Arun yii kan awọn eniyan ti o kere ju 500 ni Ilu Faranse.

Amyotrophic ita sclerosis tabi arun Charcot

ALS jẹ ibajẹ si awọn neuronu mọto ti o wa ni iwo iwaju ti ọpa ẹhin ati awọn ekuro mọto ti awọn ara cranial ti o kẹhin. Ipilẹṣẹ ti ipo apaniyan ati aiwosan jẹ aimọ. Iku waye ni apapọ laarin ọdun meji si marun ti iwadii aisan ati pe o jẹ nitori, ni ọpọlọpọ awọn ọran, si rudurudu ti atẹgun, ti o buru si nipasẹ akoran elekeji ti iṣan. Nipa awọn alaisan 8 ni wọn.

Aisan Marfan

O jẹ arun jiini ajogunba ti o ṣọwọn, ninu eyiti a ti yipada àsopọ asopọ (eyi ni àsopọ ti o ṣe idaniloju isokan ati atilẹyin ti awọn oriṣiriṣi awọn ara inu ara). Awọn ara ti o yatọ pupọ (oju, ọkan, awọn isẹpo, egungun, iṣan, ẹdọfóró) le ni ipa. Aisan Marfan yoo kan awọn ọmọkunrin ati awọn ọmọbirin.

A ṣe iṣiro pe ni ayika awọn eniyan 20 ni o ni arun yii ni Ilu Faranse.

Ẹjẹ ailera Sickle cell

Sickle cell anemia tabi “ẹjẹ ẹjẹ inu sẹẹli” jẹ arun jiini ti a jogun nipasẹ iyipada haemoglobin, amuaradagba ti n ṣe idaniloju gbigbe atẹgun ninu ẹjẹ. Arun yii farahan ninu awọn ọmọkunrin ati awọn ọmọbirin, ti awọn obi mejeeji ba jẹ awọn atagba. O fẹrẹ to awọn ọran 15 ni Ilu Faranse.

Osteogenesis imperfecta tabi arun egungun gilasi

O ti wa ni kan toje hereditary arun jiini, characterized nipa nla ẹlẹgẹ. Nitorinaa, awọn eegun ti n fọ ni irọrun, paapaa lẹhin ibalokanjẹ ti ko dara (ṣubu lati giga rẹ, isokuso…). O han ni orisirisi awọn ọjọ ori, nigbamiran ni igba ewe, nigbakan ni agbalagba. O kan awọn ọmọkunrin ati awọn ọmọbirin. Ni Faranse, eniyan 3 si 000 ni osteogenesis imperfecta.

Ṣe o fẹ lati sọrọ nipa rẹ laarin awọn obi? Lati fun ero rẹ, lati mu ẹri rẹ wa? A pade lori https://forum.parents.fr. 

Ṣe o fẹ lati sọrọ nipa rẹ laarin awọn obi? Lati fun ero rẹ, lati mu ẹri rẹ wa? A pade lori https://forum.parents.fr.