Nigba ti a ba n reti ọmọ, a ṣe aniyan, a ronu ti aisan, ailera, si iku lairotẹlẹ nigba miiran. Ati pe ti mo ba ni awọn ibẹru, Emi ko ronu nipa iṣọn-ẹjẹ yii rara, nitori pe o han gbangba Emi ko mọ. Wipe ọmọbinrin mi akọkọ, Ornella kekere mi lẹwa ti o jẹ ọmọ ọdun 13 loni, le jiya lati aisan ti ko ni arowoto ko gbọ. Arun ti ṣe iṣẹ rẹ. Lọ́jọ́ kan, nígbà tó pé ọmọ ọdún mẹ́rin, a rí i pé ó ti sọ ọ̀rọ̀ ẹnu rẹ̀ nù pátápátá. Idajọ rẹ kẹhin ni ibeere kan si Gadi baba rẹ. Gbolohun yii ni: "Mama wa nibẹ?" “. Ó ṣì ń gbé pẹ̀lú wa nígbà yẹn.
Nigbati mo loyun pẹlu Ornella, Emi ko ni imọlara ti o ni itara tabi paapaa pampered. Mo paapaa ni awọn ipaya nla diẹ, nigbati olutirasandi, fun apẹẹrẹ, fi han ọrun ti o nipọn diẹ, lẹhinna a ti pinnu ayẹwo ti Down's dídùn. Phew, Mo le ro pe, nigbati arun ti o buru pupọ ti njẹ ọmọ mi jẹ tẹlẹ. Loni, Mo rii bi ami kan aini ina ati isansa ti ayọ gidi lakoko oyun mi. Mo ro kan rilara ti ijinna pẹlu awọn iya ti o ka awọn iwe lori ikoko ati ki o ọṣọ awọn kekere yara ni euphoria… Mo si tun ranti kan akoko ti ohun tio wa pẹlu iya mi ati ifẹ si alagara ọgbọ aṣọ-ikele strewn pẹlu oyin.
Ija Karen ṣe atilẹyin fiimu TV kan, “Tu vivras ma fille,” eyiti o tu sita lori TF1 ni Oṣu Kẹsan ọdun 2018.
Wa tirela:
Kò pẹ́ lẹ́yìn náà ni mo bímọ. Ati lẹhinna, ni kiakia, ni iwaju ọmọ yii ti o kigbe pupọ, ti o dajudaju ko ṣe awọn alẹ rẹ, Èmi àti Gádì bìkítà. A lọ si ile-iwosan. Ornella jiya lati "ẹdọ aponsedanu". Lati ṣe atẹle. Ni iyara, o jẹ dandan lati ṣe awọn idanwo afikun eyiti o yori si idajo naa. Ornella jiya lati “aisan apọju”, arun Sanfilippo. Lẹhin ti o ṣe apejuwe ohun ti yoo reti, dokita sọ nipa ireti igbesi aye rẹ ti ọdun mejila si mẹtala, ati lapapọ aini itọju. Lẹhin ti mọnamọna ti o pa wa run gangan, a ko beere lọwọ ara wa gaan iru iwa lati ni, a ṣe.
Pẹlu gbogbo ifẹ ti o wa ni agbaye, a pinnu lati wa iwosan lati gba ọmọbirin wa là. Lawujọ, Mo ti yan. Igbesi aye lẹgbẹẹ “iyẹn” ko si mọ. Mo ti ṣe awọn asopọ ni iyasọtọ pẹlu awọn eniyan ti o le ṣe iranlọwọ fun mi lati loye awọn arun toje. Mo sunmọ ẹgbẹ iṣoogun akọkọ kan, lẹhinna si ẹgbẹ onimọ-jinlẹ Ilu Ọstrelia… A yi awọn apa aso wa soke. Oṣooṣu lẹhin oṣu, ọdun lẹhin ọdun, a rii awọn oṣere ti gbogbo eniyan ati aladani ti o le ṣe iranlọwọ fun wa. Wọn jẹ oninuure lati ṣe alaye fun mi bi o ṣe le ṣe agbekalẹ oogun kan, ṣugbọn ko si ẹnikan ti o fẹ wọle sinu eto itọju arun Sanfilippo yii. O gbọdọ sọ pe o jẹ arun ti a ko ni iwadii nigbagbogbo, pe awọn ọran 3 si 000 wa ni agbaye Oorun. Ni 4, nigbati ọmọbinrin mi jẹ ọmọ ọdun kan, Mo ṣẹda ẹgbẹ kan, Sanfilippo Alliance, lati mu ohùn awọn idile ti awọn ọmọde ti o ni arun yii. O wa ni ọna yii, ti o yika ati ti yika, ti Mo ni anfani lati ni igboya lati ṣeto eto mi, lati wa ipa ọna mi si ọna itọju naa. Ati lẹhinna Mo loyun fun Salomé, ọmọbinrin wa keji ti a fẹ pupọ. Mo le sọ pe ibimọ rẹ jẹ akoko ayọ ti o tobi julọ lati ikede ti arun Ornella. Nigba ti mo tun wa ni ile-iyẹwu, ọkọ mi sọ fun mi pe € 000 ti ṣubu sinu iṣura ẹgbẹ. Awọn igbiyanju wa lati wa awọn owo ti n sanwo nikẹhin! Ṣugbọn lakoko ti a n lepa ojutu kan, Ornella n dinku.
Ni ifowosowopo pẹlu dokita kan, Mo ni anfani, ni ibẹrẹ ọdun 2007, lati ṣeto iṣẹ akanṣe itọju apilẹṣẹ, ṣe apẹrẹ eto wa, ṣe awọn iwadii iṣaaju ti o yẹ. O gba ọdun meji ti iṣẹ. Lori iwọn ti igbesi aye Ornella, o dabi pe o gun, ṣugbọn a kuku kuku yara pupọ.
Bi a ṣe nrinrin pẹlu irẹjẹ ti awọn idanwo ile-iwosan akọkọ, Ornella kọ lẹẹkansi. Eyi ni ohun ti o buruju ninu ija wa: awọn itara rere ti wọn fun wa ni a parẹ nipasẹ irora, ipilẹ ibanujẹ ayeraye ti a lero ni Ornella. A rii awọn abajade ileri ni awọn eku ati pinnu lati ṣẹda SanfilippoTherapeutics eyiti o di Lysogene. Lysogene ni agbara mi, ija mi. O da, awọn ẹkọ mi ati iriri ti o gba lakoko igbesi aye alamọdaju akọkọ mi kọ mi lati ju ara mi sinu igbale ati ṣiṣẹ lori awọn koko-ọrọ eka, nitori aaye yii jẹ aimọ fun mi. Sibẹsibẹ a ti mu awọn oke-nla silẹ: gbe owo, awọn ẹgbẹ bẹwẹ, yi ara rẹ ka pẹlu eniyan nla ati pade awọn onipindoje akọkọ. Nitori bẹẹni, Lysogene jẹ ikojọpọ alailẹgbẹ ti awọn talenti iyalẹnu ti, gbogbo papọ, ti ṣaṣeyọri ipa ti ni anfani lati bẹrẹ awọn idanwo ile-iwosan akọkọ ni deede ọdun mẹfa lẹhin ikede ti arun ọmọbinrin mi. Ni akoko yii, ohun gbogbo tun n lọ ni ayika wa ni ipele ti ara ẹni: nigbagbogbo a gbe lọ, yi ajo ile pada nigbakugba ti o jẹ dandan lati yi awọn nkan pada lati mu ilọsiwaju dara si Ornella tabi arabinrin kekere rẹ. Salome. Mo dojú ìjà kọ ìwà ìrẹ́jẹ, Salomé sì tẹ̀ lé e. Salome gba, o si farada rẹ. Mo ni igberaga pupọ fun rẹ. O loye, nitorinaa, ṣugbọn iru aiṣedede wo ni fun u lati dajudaju rilara ti lilọ lẹhin. Mo mọ iyẹn ati pe Mo gbiyanju lati dọgbadọgba bi o ti ṣee ṣe, ati lati fun wa ni akoko pupọ bi o ti ṣee fun awa mejeeji, akoko kan ti arabinrin mi aburo le rii bi Mo ṣe nifẹẹ gbogbo rẹ paapaa. Ẹgbẹ awọn iṣoro ti Ornella yi wa ka bi kurukuru, ṣugbọn a mọ bi a ṣe le di ọwọ papọ.
Iwadii ile-iwosan akọkọ, ni ọdun 2011, gba laaye iṣakoso ti ọja ti o dagbasoke. Iṣẹ ti a ṣe ati awọn aṣeyọri rẹ jẹ ami-ilẹ nitori ọpọlọpọ ti loye pe wọn le wulo fun awọn arun miiran ti eto aifọkanbalẹ aarin. Iwadi jẹ gbigbe. Ipinnu yii jẹ anfani si awọn oludokoowo… Ibi-afẹde wa ni lati ni anfani lati fa fifalẹ arun na. Itọju idanwo ti 2011 tẹlẹ jẹ ki o ṣee ṣe lati ṣe itunu ati dena hyperactivity ati awọn rudurudu oorun eyiti o ma jẹ ki awọn ọmọde ma sùn fun ọpọlọpọ awọn ọjọ ni ọna kan. Tuntun wa, itọju ti o lagbara diẹ sii yẹ ki o ṣe pupọ dara julọ. Ornella ni aye rẹ, ati pe Mo ni lati wo iṣubu rẹ. Ṣugbọn rẹrin musẹ, iwo gbigbona rẹ ṣe atilẹyin fun mi, bi a ṣe ṣe ifilọlẹ idanwo ile-iwosan keji wa, ni Yuroopu ati AMẸRIKA; ati ki o tẹsiwaju iṣẹ wa pẹlu ireti ti daadaa iyipada awọn igbesi aye ti awọn alaisan kekere miiran, awọn ti a bi bi Ornella pẹlu aisan yii.
Nitootọ, nigba miiran a ti loye mi, bọọlu dudu, ti a ṣe ni ilokulo paapaa, ni awọn ipade iṣoogun; tabi aibikita nipasẹ awọn ile-iṣẹ iyalo iyẹwu ti ko gba awọn eto pataki fun alafia ti ọmọbinrin mi. Bayi ni. Onija ni mi. Ohun ti Mo mọ, ni idaniloju, ni pe gbogbo wa ni agbara, ohunkohun ti ala wa, lati ja awọn ija ti o tọ.