Aisan Marfan ati oyun: kini o nilo lati mọ

Aisan Marfan jẹ a toje Jiini arun, pẹlu autosomal ako gbigbe, eyi ti yoo ni ipa lori mejeeji obirin ati awọn ọkunrin. Iru gbigbe jiini yii tumọ si pe, “nigbati obi kan ba kan, eewu fun ọmọ kọọkan ti fowo jẹ 1 ni 2 (50%)., laika abo", Ṣalaye Dokita Sophie Dupuis Girod, ẹniti o ṣiṣẹ ni Arun Marfan ati Ile-iṣẹ Imọye Arun Rare Vascular, laarin CHU de Lyon. A ṣe iṣiro pe ọkan ninu eniyan marun ni o kan.

"O jẹ aisan ti a npe ni àsopọ asopọ, eyini ni lati sọ, atilẹyin awọn tissues, pẹlu ailera ti o le ni ipa lori ọpọlọpọ awọn tissues ati awọn ẹya ara pupọ.”, Dr Dupuis Girod ṣalaye. O ni ipa lori awọn ara ti o ni atilẹyin ti ara, eyiti o wa ni pataki ninu awọ ara, ati awọn iṣan ara nla, pẹlu aorta, eyi ti o le mu ni iwọn ila opin. O tun le ni ipa lori awọn okun ti o mu lẹnsi naa, ti o si fa idinku ti lẹnsi naa.

Awọn eniyan ti o ni iṣọn Marfan kii ṣe idanimọ nigbagbogbo, botilẹjẹpe o ti rii pe iwọnyi nigbagbogbo ga, pẹlu gun ika ati dipo skinny. Wọn le ṣe afihan irọrun nla, ligamenti ati hyperlaxity apapọ, tabi paapaa awọn ami isan.

Sibẹsibẹ, awọn gbigbe ti iyipada jiini ti o ni awọn ami diẹ, ati awọn miiran ti o ṣe afihan ọpọlọpọ awọn ami, nigbamiran laarin idile kanna. Ọkan le de ọdọ pẹlu iwọn ti o yipada pupọ.

Njẹ a le ronu oyun pẹlu iṣọn-ara Marfan?

"Ohun to ṣe pataki ninu arun Marfan ni rupture ti aorta: nigbati aorta ba di pupọ, bii balloon ti a ti fa soke pupọ, ewu wa pe ogiri yoo jẹ tinrin ju. ati fi opin si”, Dokita Dupuis-Girod ṣalaye.

Nitori sisan ẹjẹ ti o pọ si ati awọn iyipada homonu ti o fa, oyun jẹ akoko eewu fun gbogbo awọn obinrin ti o kan. Nitoripe awọn iyipada wọnyi le wa pẹluewu ti o pọ si ti dilation ti aorta tabi paapaa pipinka aorta ni iya ti o nreti.

Nigbati iwọn ila opin aortic ti o tobi ju 45 mm, oyun jẹ contraindicated nitori ewu iku lati aorta ruptured jẹ giga, ni Dokita Dupuis-Girod sọ. Iṣẹ abẹ aortic lẹhinna ni iṣeduro ṣaaju oyun ti o ṣeeṣe.

Ni isalẹ 40 mm ni iwọn ila opin aortic, awọn oyun ni a gba laaye, lakokolaarin 40 ati 45 mm ni iwọn ila opin, o ni lati ṣọra gidigidi.

Ninu awọn iṣeduro wọn fun iṣakoso ti oyun ni obirin ti o ni iṣọn-alọ ọkan Marfan, Ile-iṣẹ Biomedicine ati National College of Gynecologists and Obstetricians of France (CNGOF) pato pe ewu ti pipinka aortic wa"ohunkohun ti aortic opin"Ṣugbọn pe ewu yii"ti wa ni ka kekere nigbati awọn opin jẹ kere ju 40mm, sugbon kà tobi loke, paapa loke 45mm".

Iwe naa sọ pe oyun jẹ contraindicated ti alaisan naa:

• Ti gbekalẹ pẹlu ipinfunni aortic;
• Ni a darí àtọwọdá;
• O ni iwọn ila opin aortic ti o tobi ju 45 mm lọ. Laarin 40 ati 45 mm, ipinnu ni lati ṣe lori ipilẹ ọran-nipasẹ-ipin.

Bawo ni oyun ṣe n lọ nigbati o ni iṣọn Marfan?

Ti iya ba jẹ ti ngbe ti iṣọn Marfan, olutirasandi aortic nipasẹ onimọ-ọkan ọkan ti o mọ pẹlu iṣọn-ẹjẹ yẹ ki o ṣee ṣe ni opin oṣu mẹta akọkọ, ni opin oṣu mẹta keji, ati oṣooṣu lakoko oṣu mẹta mẹta, bakanna bi nipa. osu kan lẹhin ibimọ.

Oyun gbọdọ tẹsiwaju lori itọju ailera beta-blocker, ni kikun iwọn lilo ti o ba ṣeeṣe (bisoprolol 10 mg fun apẹẹrẹ), ni ijumọsọrọ pẹlu obstetrician, ṣe akiyesi CNGOF ninu awọn iṣeduro rẹ. Itọju beta-blocker yii, ti a fun ni aṣẹ fun dabobo aorta, ko yẹ ki o duro, pẹlu nigba ibimọ. Fifun igbaya ko ṣee ṣe nitori gbigbe ti beta blocker ninu wara.

O yẹ ki o ṣe akiyesi pe itọju pẹlu inhibitor enzymu iyipada (ACE) tabi sartans jẹ contraindicated lakoko oyun.

Ti o ba jẹ pe ọkọ iyawo nikan ni o kan, oyun yoo tẹle bi oyun deede.

Kini awọn ewu ati awọn ilolu ti iṣọn Marfan lakoko oyun?

Ewu pataki fun iya-si-jẹ ni lati ni a iyasọtọ aortic, ati nini lati faragba iṣẹ abẹ pajawiri. Fun ọmọ inu oyun, ti iya-nla ba ni ilolu pupọ ti iru yii, o wa ewu wahala oyun tabi iku. Ti iwo-kakiri olutirasandi ṣe afihan eewu pataki ti pipinka aortic tabi rupture, o le jẹ pataki lati ṣe apakan cesarean kan ki o si bi ọmọ naa laipẹ.

Aisan Marfan ati oyun: kini eewu ti ọmọ naa tun kan?

"Nigbati obi kan ba kan, ewu fun ọmọ kọọkan lati ni ipa (tabi o kere ju ti ngbe iyipada) jẹ 1 ni 2 (50%), laibikita ibalopo”, Ṣalaye Dokita Sophie Dupuis Girod.

Iyipada jiini ti o sopọ mọ arun Marfan jẹ ko jẹ dandan nipasẹ obi kan, o tun le han ni akoko idapọ, ninu ọmọ ti ko si ninu awọn obi ti o jẹ ti ngbe.

Njẹ a le ṣe ayẹwo ayẹwo oyun lati ṣe idanimọ aisan Marfan ni utero?

Ti o ba jẹ pe a mọ iyipada iyipada ti o si mọ ninu ẹbi, o ṣee ṣe lati ṣe ayẹwo ayẹwo prenatal (PND), lati mọ boya ọmọ inu oyun naa ni ipa, tabi paapaa ayẹwo iṣaju iṣaju (PGD) lẹhin idapọ in vitro (IVF).

Ti awọn obi ko ba fẹ lati gbe oyun si akoko ti ọmọ ba kan, ati pe wọn fẹ lati ni ipadabọ si ifopinsi iṣoogun ti oyun (IMG) ninu ọran yii, a le ṣe ayẹwo ayẹwo prenatal. Ṣugbọn DPN yii ni a funni nikan ni ibeere ti tọkọtaya naa.

Ti tọkọtaya naa ba n gbero IMG kan ti ọmọ ti ko bi ni o ni iṣọn-alọ ọkan Marfan, faili wọn yoo jẹ atupale ni Ile-iṣẹ Diagnostic Prenatal (CDPN), eyiti yoo nilo ifọwọsi. Lakoko ti o mọ ni kikun peko ṣee ṣe lati mọ iye ibajẹ ọmọ ti a ko bi yoo jẹ, nikan ti o ba jẹ ti ngbe tabi kii ṣe ti iyipada jiini.

Njẹ a le ṣe ayẹwo ayẹwo iṣaju iṣaju lati ṣe idiwọ ọmọ inu oyun lati ni ipa bi?

Ti ọkan ninu awọn ọmọ ẹgbẹ meji ti tọkọtaya naa ba jẹ ti ngbe iyipada ti jiini ti o sopọ mọ iṣọn Marfan, o ṣee ṣe lati ni ipadabọ si iwadii iṣaaju, lati le gbin ọmọ inu oyun kan ti kii yoo jẹ ti ngbe.

Bibẹẹkọ, eyi tumọ si gbigba ipadabọ si idapọ inu vitro ati nitori naa si ipa ọna ti ibimọ iranlọwọ ti iṣoogun (MAP), ilana gigun ati iwuwo iṣoogun fun tọkọtaya naa.

Oyun ati Marfan dídùn: bawo ni a ṣe le yan iya?

Oyun pẹlu iṣọn Marfan nilo atẹle ni ile-iwosan alaboyun nibiti oṣiṣẹ ti ni iriri ni abojuto awọn aboyun pẹlu iṣọn-alọ ọkan yii. Gbogbo wa lo wa akojọ kan ti referral abiyamọ, ti a tẹjade lori oju opo wẹẹbu marfan.fr.

"Ninu awọn iṣeduro lọwọlọwọ, ile-iṣẹ gbọdọ wa pẹlu ẹka iṣẹ abẹ ọkan lori aaye ti iwọn ila opin aortic ni ibẹrẹ oyun ba tobi ju 40 mm", Sọ Dr Dupuis-Girod.

Ṣe akiyesi pe iyasọtọ yii ko ni nkankan lati ṣe pẹlu iru alaboyun (I, II tabi III), eyiti kii ṣe ami iyasọtọ fun yiyan iyabi nibi. Ni awọn otitọ, referent maternities fun Marfan dídùn ti wa ni gbogbo ni o tobi ilu, ati nitorina ipele II tabi paapa III.

Oyun ati Aisan Marfan: ṣe a le ni epidural bi?

"O ṣe pataki ki a kilọ fun awọn akuniloorun ti o ṣee ṣe lati laja, nitori pe o le jẹ boya scoliosis tabi ectasia dural, iyẹn ni lati sọ dilation ti apo (dural) eyiti o ni awọn ọpa ẹhin. O le nilo lati ṣe MRI tabi CT ọlọjẹ lati ṣe ayẹwo iṣeeṣe tabi kii ṣe nini akuniloorun epidural”, Dokita Dupuis-Girod sọ.

Oyun ati Aisan Marfan: ṣe ibimọ ni dandan jẹ okunfa tabi nipasẹ apakan cesarean?

Iru ifijiṣẹ yoo dale, laarin awọn ohun miiran, lori iwọn ila opin aortic ati pe o yẹ ki o jiroro lẹẹkansi lori ipilẹ-ọrọ.

“Ti ipo ọkan ọkan inu iya ba jẹ iduroṣinṣin, ibimọ ko yẹ ki o gbero bi ofin ṣaaju ọsẹ 37. Ibimọ le ṣee ṣe abẹ ti o ba ti aortic opin jẹ idurosinsin, kere ju 40 mm, pese pe epidural jẹ ṣeeṣe. Iranlọwọ itusilẹ nipasẹ awọn ipa-ipa tabi ife mimu yoo ni irọrun funni lati ṣe idinwo awọn akitiyan itusilẹ. Bibẹẹkọ ifijiṣẹ yoo ṣee ṣe nipasẹ apakan cesarean, nigbagbogbo ni abojuto lati yago fun awọn iyatọ ninu titẹ ẹjẹ.”, Ṣe afikun alamọja.

Awọn orisun ati alaye afikun:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr