awọn awọn dystrophies ti iṣan ṣe deede si idile ti awọn arun iṣan ti o ni irẹwẹsi nipa ailagbara ati ilosiwaju iṣan ti iṣan: awọn okun ti awọn iṣan ara dibajẹ. Awọn iṣan ni atrophy laiyara, iyẹn ni lati sọ, wọn padanu iwọn didun wọn ati nitorinaa agbara wọn.

Awọn ni arun atilẹba jiini eyiti o le han ni ọjọ -ori eyikeyi: lati ibimọ, lakoko igba ewe tabi paapaa ni agba. O ju awọn fọọmu 30 lọ ti o yatọ ni ọjọ -ori ti ibẹrẹ ti awọn ami aisan, iseda ti awọn iṣan ti o kan ati bi o ti buru to. Pupọ awọn dystrophies ti iṣan n buru si ni ilọsiwaju. Lọwọlọwọ, ko si imularada sibẹsibẹ. Ti o mọ julọ ati ti o wọpọ julọ ti awọn dystrophies ti iṣan ni Dystrophy iṣan ti Duchenne, tun pe ni “dystrophy ti iṣan Duchenne”.

Ninu dystrophy ti iṣan, awọn iṣan ti o kan ninu dystrophy ti iṣan jẹ awọn ti o gba laaye agbeka atinuwa, paapaa isan, itan, ẹsẹ, apá ati awọn apa iwaju. Ni diẹ ninu awọn dystrophies, awọn iṣan atẹgun ati ọkan le ni ipa. Awọn eniyan ti o ni dystrophy ti iṣan le maa padanu iṣipopada wọn nigba ti nrin. Awọn aami aisan miiran le ni nkan ṣe pẹlu ailera iṣan, ni pataki ọkan, ikun, awọn iṣoro oju, abbl.

Ikọja

awọn awọn dystrophies ti iṣan wa laarin awọn arun toje ati alainibaba. O nira lati mọ igbohunsafẹfẹ deede, nitori o mu awọn arun oriṣiriṣi jọ. Àwọn ìwádìí kan fojú díwọ̀n pé nǹkan bí 1 nínú 3 ènìyàn ló ní.

Fun exemple:

• La myopathy duchenne¹ duchenne¹yoo ni ipa lori ọkan ninu awọn ọmọkunrin 3500.
• Dystrophy iṣan Becker yoo kan 1 ninu awọn ọmọkunrin 18²,
• Dystrophy Facioscapulohumeral yoo ni ipa lori 1 ninu eniyan 20.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, yoo ni ipa lori 1 ninu awọn eniyan 300 ati fa ifasẹhin tendoni ati ibajẹ iṣan ọkan

Awọn dystrophies ti iṣan kan jẹ wọpọ ni awọn agbegbe kan ti agbaye. Nitorina : 

• Ohun ti a pe ni Fukuyama myopathy aisedeedee ni pataki awọn ifiyesi Japan.
• Ni Quebec, ni ida keji, o jẹ dystrophy ti iṣan oculopharyngeal eyiti o jẹ gaba lori (ọran 1 fun eniyan 1), lakoko ti o ṣọwọn pupọ ni iyoku agbaye (ọran 000 fun 1 ni apapọ¹) Gẹgẹbi orukọ ti ni imọran, arun yii ni pataki ni ipa lori awọn iṣan ti awọn ipenpeju ati ọfun.
• Fun apakan rẹ, awọn Arun Steinert tabi “Steinert's myotonia”, jẹ ohun ti o wọpọ ni agbegbe Saguenay-Lac St-Jean, nibiti o ti ni ipa nipa 1 ninu eniyan 500.
• awọn sarcoglycanopathies jẹ wọpọ julọ ni Ariwa Afirika ati ni ipa ọkan ninu eniyan 200 ni iha ila -oorun ila -oorun Italy.
• Calpainopathies ni akọkọ ṣe apejuwe ni Erekusu Reunion. Ọkan ninu eniyan 200 ni o kan.

Awọn okunfa

awọn awọn dystrophies ti iṣan ni o wa awọn arun jiini, iyẹn ni lati sọ pe wọn jẹ nitori anomaly (tabi iyipada) ti jiini pataki fun iṣẹ ṣiṣe to dara ti awọn iṣan tabi idagbasoke wọn. Nigbati jiini yii ba yipada, awọn iṣan ko le ṣe adehun deede, wọn padanu agbara ati atrophy wọn.

Orisirisi awọn jiini oriṣiriṣi oriṣiriṣi ni o kopa ninu awọn dystrophies ti iṣan. Nigbagbogbo, iwọnyi jẹ awọn jiini ti o “ṣe” awọn ọlọjẹ ti o wa ninu awo ti awọn sẹẹli iṣan.³.

Fun exemple:

• Duchenne iṣan iṣan myopathy ti sopọ si aipe ninu dystrophine, amuaradagba kan ti o wa labẹ awo ilu ti awọn sẹẹli iṣan ati eyiti o ṣe ipa kan ninu ihamọ iṣan.
• Ni o fẹrẹ to idaji awọn dystrophies ti iṣan ti iṣan (eyiti o han ni ibimọ), o jẹ aipe ninu merosine, apakan ti awo ilu ti awọn sẹẹli iṣan, eyiti o kan.

Bi ọpọlọpọ awọn arun jiini, Dystrophies ti iṣan ni igbagbogbo gbejade nipasẹ awọn obi si awọn ọmọ wọn. Diẹ diẹ sii, wọn tun le “han” lẹẹkọkan, nigbati jiini kan ba yipada lairotẹlẹ. Ni ọran yii, jiini aisan ko si ninu awọn obi tabi awọn ọmọ ẹgbẹ ẹbi miiran.

Ọpọlọpọ igba, awọn dystrophy iṣan ti wa ni gbigbe ni ọna kan ipadasẹhin. Ni awọn ọrọ miiran, fun aisan lati ṣafihan, awọn obi mejeeji gbọdọ jẹ awọn gbigbe ati gbe jiini ajeji si ọmọ naa. Ṣugbọn arun ko farahan ninu awọn obi, bi ọkọọkan ṣe gbe jiini obi alailẹgbẹ kan nikan kii ṣe awọn jiini obi alailẹgbẹ meji. Sibẹsibẹ, jiini deede kan ti to fun awọn iṣan lati ṣiṣẹ deede.

Ni afikun, diẹ ninu awọn dystrophies nikan ni ipa lori boys : eyi ni ọran pẹlu dystrophy iṣan ti Duchenne ati dystrophy ti iṣan Becker. Ni awọn ọran mejeeji, jiini ti o ni ipa ninu awọn arun meji wọnyi wa lori chromosome X eyiti o wa ninu ẹda kan ninu awọn ọkunrin.

Awọn idile nla meji

Ni gbogbogbo awọn idile akọkọ meji ti awọn dystrophies ti iṣan:

- awọn awọn dystrophies ti iṣan sọ aigba ibatan (DMC), eyiti o han ni awọn oṣu 6 akọkọ ti igbesi aye. Nibẹ ni o wa nipa awọn fọọmu mẹwa ti o, ti idibajẹ ti o yatọ, pẹlu CMD pẹlu aipe merosin akọkọ, CMD Ullrich, iṣọn ẹhin ẹhin lile ati iṣọn Walker-Warburg;

- awọn awọn dystrophies ti iṣan ifarahan igbamiiran ni ewe tabi agba, bi awọn apẹẹrẹ³ :

• Dystrophy iṣan ti Duchenne
• Becker ká myopathy
• Emery-Dreyfuss myopathy (ọpọlọpọ awọn fọọmu lo wa)
• Facioscapulo-humeral myopathy, ti a tun pe ni Landouzy-Déjerine myopathy
• Awọn myopathies ti awọn igbanu, ti a fun lorukọ, nitori wọn ni ipa lori awọn iṣan ti o wa ni ayika awọn ejika ati awọn ibadi.
• Awọn dystrophies myotonic (awọn oriṣi I ati II), pẹlu arun Steinert. Wọn ti wa ni characterized nipasẹ a myotonie, iyẹn ni, awọn iṣan kuna lati sinmi deede lẹhin isunki.
• Myopathy Oculopharyngeal

Itankalẹ

Awọn itankalẹ ti awọn dystrophies ti iṣan jẹ iyipada pupọ lati fọọmu kan si omiiran, ṣugbọn tun lati ọdọ eniyan kan si omiiran. Diẹ ninu awọn fọọmu dagbasoke ni iyara, ti o yori si isonu kutukutu ti arinbo ati gbigbe ati nigbakan aisan okan tabi awọn ilolu atẹgun, lakoko ti awọn miiran dagbasoke laiyara ni awọn ewadun. Pupọ awọn dystrophies ti iṣan aisedeedee, fun apẹẹrẹ, ni diẹ tabi ko ni ilọsiwaju, botilẹjẹpe awọn ami aisan le buru lojukanna.³.

Awọn ilolu

Awọn ilolu yatọ pupọ da lori iru dystrophy iṣan. Diẹ ninu awọn dystrophies le ni ipa awọn iṣan atẹgun tabi ọkan, nigbakan pẹlu awọn abajade to ṣe pataki pupọ.

Bayi, awọn ilolu ọkan jẹ ohun ti o wọpọ, ni pataki ni awọn ọmọkunrin pẹlu dystrophy ti iṣan ti Duchenne.

Ni afikun, awọn idibajẹ iṣan fa ara ati awọn isẹpo lati dibajẹ diẹ diẹ: awọn alaisan le jiya lati scoliosis. Kikuru awọn iṣan ati awọn iṣan ni a ṣe akiyesi nigbagbogbo, eyiti o yọrisi retractions isan (tabi awọn tendoni). Awọn ikọlu oriṣiriṣi wọnyi yorisi awọn idibajẹ apapọ: awọn ẹsẹ ati ọwọ ti wa ni titan si inu ati sisale, awọn eekun tabi awọn igunpa jẹ ibajẹ…

Lakotan, o jẹ ohun ti o wọpọ fun aarun naa pẹlu aibalẹ tabi awọn rudurudu ibanujẹ ti o nilo lati ṣe abojuto.