Arun Recklinghausen ni a tun pe ni neurofibromatosis iru I.

Ọrọ naa "neurofibromatosis" pẹlu nọmba kan ti awọn arun jiini ti o ni ipa lori idagbasoke cellular ti awọn iṣan neuronal. Awọn oriṣi meji ti neurofibromatosis lo wa: oriṣi I ati iru II. Awọn fọọmu meji wọnyi, sibẹsibẹ, ni awọn abuda ti o jọra ati pe o ṣẹlẹ nipasẹ awọn iyipada ninu awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi.

Iru I neurofibromatosis jẹ dysplasia neurodermal, aiṣedeede ninu idagbasoke ti iṣan neuronal. Ẹkọ aisan ara yii ni a kọkọ ṣapejuwe ni 1882 nipasẹ Friederich Daniel Von Recklinghausen, nitorinaa orukọ lọwọlọwọ ti pathology yii.

Awọn iyipada ninu iṣan neuronal han lati idagbasoke ọmọ inu oyun.

Iru I neurofibromatosis jẹ fọọmu ti o wọpọ julọ ti neurofibromatosis pẹlu 90% awọn iṣẹlẹ ti o jẹ iru I. O tun jẹ ọkan ninu awọn arun jiini ti eniyan ti o wọpọ julọ pẹlu itankalẹ (nọmba awọn iṣẹlẹ ni iye eniyan ti a fun, ni akoko ti a fun) ti o jẹ 1 / 3 ibi. Pẹlupẹlu, ko si ipo pataki laarin awọn ọkunrin ati awọn obinrin. (000)

Arun Recklinghausen jẹ arun jiini ti a jogun ninu eyiti ipo gbigbe jẹ gaba lori autosomal. Tabi, eyiti o kan chromosome ti kii ṣe ibalopọ ati fun eyiti wiwa ọkan ninu awọn ẹda meji ti jiini ti o yipada jẹ to fun koko-ọrọ lati dagbasoke arun na. Arun yii jẹ abajade ti awọn iyipada ninu jiini NF1 ti o wa lori chromosome 17q11.2.

Awọn abuda aisan naa jẹ asọye nipasẹ: (2)

- awọn bọtini awọ "kofi-au-lait";

Awọn gliomas opiki (awọn èèmọ ni ipele ti awọn gbongbo nafu ara);

Awọn nodules Lish (hematomas pigmenting iris ti awọn oju);

neurofibromas ti ọpa ẹhin ati awọn ara agbeegbe;

- iṣan ati / tabi ailagbara imọ;

- scoliosis;

- awọn aiṣedeede oju;

- awọn èèmọ buburu ti apofẹlẹfẹlẹ nafu;

pheochromocytoma (èèmọ buburu ti o wa ninu awọn kidinrin);

– awọn egbo egungun.

Arun Recklinghausen yoo ni ipa lori awọ ara ati aarin ati eto aifọkanbalẹ agbeegbe. Awọn aami aiṣan akọkọ ti o somọ nigbagbogbo han ni igba ewe ati pe o le ni ipa lori awọ ara gẹgẹbi atẹle: (4)

- "café au lait" awọn aaye awọ-ara, ti awọn titobi oriṣiriṣi, awọn apẹrẹ ti o yatọ ati eyiti o le rii ni eyikeyi ipele ti ara;

- awọn freckles ti o dagba labẹ awọn apa ati ni awọn ihamọra;

- idagbasoke ti awọn èèmọ ninu awọn ara agbeegbe;

- idagbasoke ti èèmọ ninu awọn aifọkanbalẹ nẹtiwọki.

Awọn ami ati awọn aami aisan miiran le tun jẹ pataki ti arun na, iwọnyi pẹlu:

- Lish nodules: idagbasoke ti o ni ipa awọn oju;

- Pheochromocytoma kan: tumo ti ẹṣẹ adrenal, eyiti ida mẹwa ninu awọn èèmọ wọnyi jẹ alakan;

- alekun ti ẹdọ;

- glioma: tumo ti nafu ara opiki.

Ipa ti arun na lori idagbasoke egungun pẹlu kikọ kukuru, awọn idibajẹ egungun, ati scoliosis. (4)

Arun Recklinghausen jẹ arun jiini ti a jogun ti fọọmu ti o ni agbara autosomal. Boya eyi ti o kan chromosome ti kii ṣe ibalopo ati fun eyiti wiwa ọkan ninu awọn ẹda meji ti jiini ti o yipada jẹ to fun idagbasoke arun na.

Arun naa jẹ nitori nọmba awọn iyipada ninu jiini NF1, ti o wa lori chromosome 17q11.2. O jẹ ọkan ninu awọn iyipada lẹẹkọkan ti o wọpọ julọ laarin gbogbo awọn arun jiini eniyan.

Nikan 50% ti awọn alaisan ti o ni jiini NF1 ti o yipada ni itan-akọọlẹ idile ti gbigbe arun. Apa miiran ti awọn alaisan ti o kan ni awọn iyipada lẹẹkọkan ninu jiini yii.

Ọrọ ikosile ti arun na jẹ iyipada pupọ lati ọdọ ẹni kọọkan si ekeji pẹlu nronu ti awọn ifarahan ile-iwosan ti o le wa lati ìwọnba si awọn ilolu pupọ diẹ sii. (2)

Awọn okunfa ewu fun idagbasoke arun na jẹ jiini.

Nitootọ, arun na tan kaakiri nipasẹ gbigbe jiini NF1 ti o yipada ni ibamu si ipo ti o ni agbara autosomal.

Boya iyipada ti o wa ninu ibeere kan jiini ti o wa lori chromosome ti kii ṣe ibalopọ. Ni afikun, wiwa ọkan ninu awọn ẹda meji ti jiini ti o yipada ti to fun arun na lati dagbasoke. Ni ori yii, ẹni kọọkan ninu ẹniti ọkan ninu awọn obi rẹ ni phenotype ti arun na ni 50% eewu ti idagbasoke pathology funrararẹ.

Ayẹwo ti arun na jẹ akọkọ ti gbogbo iyatọ, paapaa ni ibatan si wiwa awọn aami aiṣan ti iwa kan. Ohun akọkọ ti dokita ni lati ṣe akoso gbogbo awọn iṣeeṣe ti awọn arun miiran ti o ni ipa ninu awọn ifarahan ile-iwosan wọnyi.

Awọn arun wọnyi, awọn aami aiṣan ti eyiti o jọra ti arun Recklinghausen, pẹlu:

– Aisan Amotekun: arun jiini ti awọn aami aisan tun bo awọn aaye brown lori awọ ara, aaye ti o pọ si laarin awọn oju, idinku ti iṣọn-alọ ọkan, pipadanu igbọran, kikọ kekere ati awọn ajeji ninu awọn ami itanna ọkan;

- melanoma neurocutaneous: arun jiini ti o fa idagbasoke ti awọn sẹẹli tumo ninu ọpọlọ ati ọpa-ẹhin;

- schwannomatosis, arun toje ti o fa idagbasoke ti awọn èèmọ ninu àsopọ aifọkanbalẹ;

– Aisan Watson: arun jiini tun yori si idagbasoke ti awọn nodules Lish, kikọ kekere kan, neurofibromas, ori ti o tobi pupọ ati idinku ti iṣọn-ẹjẹ ẹdọforo.

Awọn idanwo afikun lẹhinna jẹ ki o ṣee ṣe lati jẹrisi tabi kii ṣe arun na, eyi jẹ ni pataki ọran ti MRI (Aworan Resonance Magnetic) tabi paapaa ọlọjẹ naa. (4)

Ni ọran ti arun ti o nipọn, itọju rẹ gbọdọ jẹ abojuto si awọn oriṣiriṣi awọn ẹya ara ti o kan.

Awọn itọju ti a fun ni igba ewe pẹlu:

- iṣiro awọn agbara ẹkọ;

- igbelewọn ti o ṣeeṣe hyperactivity;

– itọju ti scoliosis ati awọn miiran o lapẹẹrẹ idibajẹ.

Awọn tumo le ṣe itọju nipasẹ: (4)

- yiyọ laparoscopic ti awọn èèmọ alakan;

- iṣẹ abẹ lati yọ awọn èèmọ ti o ni ipa lori awọn ara;

- radiotherapy;

– kimoterapi.