Arun eniyan, tabi ossifying fibrodysplasia (FOP) jẹ toje pupọ ati aiṣedede aarun jiini pupọ. Awọn iṣan ati awọn iṣan ti awọn eniyan ti o kan yoo di pupọ laiyara: ara ti wa ni kikẹrẹ di ninu matrix egungun kan. Lọwọlọwọ ko si imularada, ṣugbọn wiwa ti jiini ti o ṣẹ ti pa ọna fun iwadii ileri.

definition

Onitẹsiwaju fibrodysplasia (PFO), ti a mọ daradara labẹ orukọ arun eniyan okuta, jẹ aarun ti o jogun pupọ. O jẹ ijuwe nipasẹ awọn aiṣedede aisedeedee ti awọn ika ẹsẹ nla ati nipasẹ ossification onitẹsiwaju ti awọn ara rirọ extraskeletal kan.

Ossification yii ni a sọ pe o jẹ heterotopic: a ṣe agbekalẹ eegun deede ni ibi ti ko si, laarin awọn iṣan ti o ya, awọn iṣan, awọn ligaments ati awọn ara asopọ ti a pe ni fascias ati aponeuroses. Awọn iṣan oju, diaphragm, ahọn, pharynx, larynx ati awọn iṣan didan ni a da silẹ.

Arun eniyan ni ilọsiwaju ni awọn igbunaya ina, eyiti o dinku iṣipopada ati ominira laiyara, ti o yori si ankylosis ti awọn isẹpo ati awọn idibajẹ.

Awọn okunfa

Jiini ti o wa ninu ibeere, ti o wa lori chromosome keji, ni a ṣe awari ni Oṣu Kẹrin ọdun 2006. Ti a pe ni ACVR1 / ALK2, o ṣe akoso iṣelọpọ olugba amuaradagba eyiti eyiti awọn ifosiwewe idagba ti o fa idasile dida egungun. Iyipada kanṣoṣo - “lẹta” kan “aṣiṣe” ninu koodu jiini - ti to lati fa arun na.

Ni ọpọlọpọ awọn ọran, iyipada yii farahan lẹẹkọọkan ati pe ko kọja si ọmọ. Sibẹsibẹ, nọmba kekere ti awọn ọran ajogun ni a mọ.

aisan

Ṣiṣe ayẹwo da lori idanwo ti ara, ni afikun nipasẹ awọn x-egungun boṣewa ti o ṣe afihan awọn eegun eegun. 

Ijumọsọrọ jiini iṣoogun kan wulo lati ni anfani lati inu iwadi molikula ti jiini. Eyi yoo jẹ ki o ṣee ṣe lati ṣe idanimọ iyipada ti o wa ninu ibeere lati le ni anfani lati imọran jiini ti o peye. Lootọ, ti awọn fọọmu Ayebaye ti Ẹkọ aisan ara ba ni asopọ nigbagbogbo si iyipada kanna, awọn fọọmu atypical ti o ni nkan ṣe pẹlu awọn iyipada miiran wa ṣeeṣe.

Ṣiṣayẹwo aboyun ko sibẹsibẹ wa.

Awọn eniyan ti oro kan

FOP yoo kan kere ju ọkan ninu eniyan miliọnu 2 ni kariaye (awọn ọran 2500 ti a ṣe ayẹwo ni ibamu si Association FOP France), laisi iyatọ ti ibalopọ tabi ẹya. Ni Faranse, awọn eniyan 89 ni ifiyesi loni.

Awọn ami ti arun jẹ ibẹrẹ ilọsiwaju. 

Awọn idibajẹ ti awọn ika ẹsẹ nla

Ni ibimọ, awọn ọmọde jẹ deede ayafi fun wiwa idibajẹ aisedeede ti awọn ika ẹsẹ nla. Ni igbagbogbo, iwọnyi jẹ kukuru ati yiyọ si inu (“eke hallux valgus”), nitori idibajẹ kan ti o kan metatarsal 1st, egungun gigun ti ẹsẹ ti a sọ pẹlu phalanx akọkọ.

Iwa ibajẹ yii le ni nkan ṣe pẹlu phalangism mono; nigba miiran, paapaa, eyi nikan ni ami aisan naa. 

Wiwakọ

Awọn ifilọlẹ atẹle ti awọn iṣan ati awọn iṣan gbogbogbo waye ni ogun ọdun akọkọ ti igbesi aye, ni atẹle itesiwaju lati ara oke si isalẹ ati lati ẹhin si oju iwaju. Wọn ti ṣaju nipasẹ hihan diẹ sii tabi kere si lile, irora ati wiwu iredodo. Awọn igbona igbona iredodo wọnyi le ni idamu nipasẹ ibalokanjẹ (ipalara tabi mọnamọna taara), abẹrẹ intramuscular, ikolu gbogun ti, isan isan, tabi paapaa rirẹ tabi aapọn.

Awọn aiṣedede miiran

Awọn aiṣedeede eegun bii iṣelọpọ eegun eegun ni awọn eekun tabi idapọ ti vertebrae igba diẹ yoo han ni awọn ọdun ibẹrẹ.

Pipadanu igbọran le han lati igba agba.

Itankalẹ

Ibiyi ti “egungun keji” laiyara dinku gbigbe. Ni afikun, awọn ilolu atẹgun le han bi abajade ti ossification ilọsiwaju ti intercostal ati awọn iṣan ẹhin ati awọn idibajẹ. Pipadanu iṣipopada tun pọ si eewu ti awọn iṣẹlẹ thromboembolic (phlebitis tabi embolism ẹdọforo).

Iwọn apapọ igbesi aye wa ni ayika ọdun 40.

Ni lọwọlọwọ, ko si itọju imularada ti o wa. Awari jiini ti o wa ninu ibeere, sibẹsibẹ, gba ilosiwaju pataki ninu iwadii. Awọn oniwadi n ṣe awari ni pataki ipa ọna iwosan ti o ni ileri, eyiti yoo jẹ ki o ṣee ṣe lati pa idakẹjẹ jiini run nipa lilo ilana RNA kikọlu.

Symptomatic itọju

Laarin awọn wakati 24 akọkọ ti ibesile kan, iwọn lilo corticosteroid iwọn lilo giga le bẹrẹ. Ti a ṣakoso fun awọn ọjọ 4, o le pese iderun diẹ si awọn alaisan nipa idinku iredodo gbigbona ati ifura edematous ti a ṣe akiyesi ni awọn ipele ibẹrẹ ti arun naa.

Awọn olutọju irora ati awọn iṣan isan le ṣe iranlọwọ pẹlu irora nla.

Atilẹyin alaisan

Gbogbo awọn iranlọwọ eniyan ti o wulo ati imọ -ẹrọ gbọdọ wa ni imuse lati gba eniyan laaye ti o jiya lati aisan ti eniyan okuta lati ṣetọju adaṣe ti o pọju ati lati ṣepọ eto -ẹkọ lẹhinna agbejoro.

Laanu, idilọwọ ibẹrẹ FOP ko ṣeeṣe. Ṣugbọn awọn ọna iṣọra le ṣee mu lati fa fifalẹ idagbasoke rẹ.

Prophylaxis ti ifasẹyin

Ẹkọ bii awọn atunṣe ayika yẹ ki o ṣe ifọkansi lati yago fun awọn ipalara ati ṣubu. Wíwọ ibori le jẹ iṣeduro fun awọn ọmọde. 

Awọn eniyan ti o jiya arun eniyan okuta yẹ ki o tun yago fun ifihan si awọn akoran ti gbogun ti ati ṣọra gidigidi pẹlu itọju ehín wọn, bi itọju ehín afani le fa awọn igbunaya ina.

Eyikeyi ilana iṣoogun afomo (biopsies, awọn ilana iṣẹ abẹ, abbl) ti ni eewọ ayafi ni awọn ọran ti iwulo to gaju. Awọn abẹrẹ intramuscular (awọn ajesara, bbl) tun jẹ iyasọtọ.

Awọn itọju ti ara

Kikojọpọ ti ara nipasẹ awọn agbeka irẹlẹ ṣe iranlọwọ lati ja lodi si pipadanu gbigbe. Ni pataki, isọdọtun adagun odo le jẹ anfani.

Awọn ilana ikẹkọ atẹgun tun wulo ni idilọwọ ibajẹ atẹgun.

Awọn igbese miiran

• Abojuto gbigbọ
• Idena ti phlebitis (awọn ẹsẹ isalẹ ti o ga nigbati o dubulẹ, awọn ifipamọ funmorawon, aspirin iwọn-kekere lẹhin ti agba)