Mosaic trisomy 8, tun npe ni Warkany dídùn, jẹ aiṣedeede chromosomal ninu eyiti afikun chromosome 8 wa ninu awọn sẹẹli ti ara kan. Awọn aami aisan, awọn okunfa, iṣẹlẹ, ibojuwo… Ohun gbogbo ti o nilo lati mọ nipa trisomy 8.

Trisomy jẹ aiṣedeede chromosomal ti a ṣe afihan nipasẹ wiwa afikun chromosome kan ninu bata ti chromosomes. Nitootọ, ninu eniyan, karyotype deede (gbogbo awọn chromosomes ti sẹẹli) ni awọn orisii 23 ti chromosomes: 22 orisii chromosomes ati ọkan bata ti ibalopo chromosomes (XX ni awọn ọmọbirin ati XY ninu awọn ọmọkunrin).

Awọn aiṣedeede Chromosomal dagba ni akoko idapọ. Pupọ ninu wọn ni abajade iṣẹyun lẹẹkọkan lakoko oyun nitori ọmọ inu oyun ko ṣee ṣe. Ṣugbọn ni diẹ ninu awọn trisomies, ọmọ inu oyun naa le ṣee ṣe ati pe oyun yoo tẹsiwaju titi ti ọmọ yoo fi bi. Awọn trisomies ti o wọpọ julọ ni ibimọ ni trisomi 21, 18 ati 13 ati trisomy mosaic 8. Awọn trisomies chromosome ti ibalopo tun wọpọ pẹlu ọpọlọpọ awọn akojọpọ ti o ṣeeṣe:

• Trisomy X tabi ailera X meteta (XXX);
• Aisan Klinefelter (XXY);
• Aisan Jakobu (XYY).

Mosaic trisomy 8 yoo kan laarin 1 ni 25 ati 000 ni ibimọ kan. O kan awọn ọmọkunrin diẹ sii ju awọn ọmọbirin lọ (1 igba diẹ sii). Aiṣedeede chromosomal yii jẹ afihan ni awọn ọmọde nipasẹ idaduro opolo iwọntunwọnsi (ni awọn igba miiran) ti o ni nkan ṣe pẹlu awọn abuku ni oju (dysmorphia oju) ati awọn aiṣedeede osteoarticular.

Idaduro ọpọlọ jẹ afihan nipasẹ ihuwasi onilọra ninu awọn ọmọde ti o ni trisomy mosaic 8.

Dysmorphia oju jẹ afihan nipasẹ:

• iwaju ti o ga ati olokiki;
• oju elongated;
• imú gbooro, ti o ga;
• ẹnu nla kan pẹlu aaye kekere ti o yatọ, ẹran-ara ati yipo si ita;
• awọn ipenpeju droopy ati strabismus oju;
• agba kekere kan ti a fi silẹ ti a samisi nipasẹ dimple petele;
• etí pẹlu kan ti o tobi Pafilionu;
• ọrùn gbooro ati awọn ejika dín.

Anomalies ti awọn extremities jẹ tun loorekoore ninu awọn ọmọ wọnyi (ẹsẹ ọgọ, hallux valgus, flexion contractures, jin palmar ati plantar folds). Ni 40% ti awọn ọran, awọn aiṣedeede ti iṣan ito ni a ṣe akiyesi ati ni 25% ti awọn ọran ti awọn ohun ajeji ti ọkan ati awọn ohun elo nla.

Awọn eniyan ti o ni trisomy mosaic 8 ni ireti igbesi aye deede ni laisi awọn idibajẹ ti o lagbara. Bibẹẹkọ, aiṣedeede chromosomal yii han lati sọ awọn ti ngbe lọ si awọn èèmọ Wilms (èèmọ kidirin buburu ninu awọn ọmọde), myelodysplasias (arun ọra inu egungun) ati leukemias myeloid (awọn aarun ẹjẹ).

Itọju naa jẹ multidisciplinary, ọmọ kọọkan ni awọn iṣoro kan pato. Iṣẹ abẹ ọkan le ṣe akiyesi ni iwaju awọn ajeji ọkan ti o le ṣiṣẹ.

Yato si trisomy 21, iṣayẹwo oyun fun trisomies ṣee ṣe nipa ṣiṣe karyotype ọmọ inu oyun. Eyi gbọdọ ṣee nigbagbogbo ni ibamu pẹlu awọn obi lẹhin ijumọsọrọ iṣoogun kan fun imọran jiini. Idanwo yii ni a funni si awọn tọkọtaya ni ewu giga fun awọn ajeji wọnyi:

• boya ewu naa jẹ asọtẹlẹ ṣaaju ibẹrẹ ti oyun nitori pe itan-akọọlẹ idile wa ti anomaly chromosomal;
• boya ewu naa jẹ airotẹlẹ ṣugbọn ibojuwo chromosome prenatal (ti a nṣe fun gbogbo awọn aboyun) fihan pe oyun naa wa ninu ẹgbẹ ewu tabi bibẹẹkọ awọn ohun ajeji ti a rii lori olutirasandi.

Imọye ti karyotype oyun le ṣee ṣe:

• tabi nipa gbigbe omi amniotic nipasẹ amniocentesis lati ọsẹ 15 ti oyun;
• tabi nipa sise choriocentesis ti a tun npe ni biopsy trophoblast (yiyọ kuro ti iṣan iṣaaju ti ibi-ọmọ) laarin ọsẹ 13 ati 15 ti oyun.