Ni ijiya lati arun ti o jogun pupọ ti a mọ si xeroderma pidementosum (XP), awọn ọmọ oṣupa jiya lati ifamọ si itọsi ultraviolet, eyiti o ṣe idiwọ fun wọn lati farahan si oorun. Ni aini aabo pipe, wọn jiya akàn ara ati ibajẹ oju, nigbakan ni nkan ṣe pẹlu awọn rudurudu ti iṣan. Isakoso naa ti ni ilọsiwaju pupọ ṣugbọn asọtẹlẹ naa tun jẹ talaka ati pe arun na tun nira lati gbe pẹlu lojoojumọ.

definition

Xeroderma pigmentosum (XP) jẹ arun jiini ti o ṣọwọn ti o jogun ti o ṣe afihan ifamọ pupọ si itọsi ultraviolet (UV) ti a rii ni imọlẹ oorun ati diẹ ninu awọn orisun ina atọwọda.

Awọn ọmọde ti o ni ipalara ni idagbasoke awọ ara ati oju oju pẹlu isunmọ si oorun, ati pe akàn awọ le waye ni awọn ọmọde kekere. Diẹ ninu awọn fọọmu ti arun naa wa pẹlu awọn rudurudu ti iṣan.

Laisi aabo oorun ni kikun ni aaye, ireti igbesi aye kere ju ọdun 20 lọ. Ti fi agbara mu lati jade nikan ni alẹ lati yago fun ifihan si oorun, awọn alaisan ọdọ ni igba miiran ni a pe ni “awọn ọmọ oṣupa”.

Awọn okunfa

Awọn itọsi UV (UVA ati UVB) jẹ awọn itọsi alaihan ti gigun gigun kukuru ati wọ inu pupọ.

Ninu eniyan, ifihan iwọntunwọnsi si awọn egungun UV ti oorun ti njade gba laaye iṣelọpọ ti Vitamin D. Ni apa keji, awọn iṣipaya apọju jẹ ipalara nitori pe wọn fa awọn gbigbona awọ ara ati oju fun igba diẹ ati, ni igba pipẹ, fa awọ ti ko tọ. ti ogbo bi daradara bi akàn ara.

Ibajẹ yii jẹ nitori iṣelọpọ ti awọn ipilẹṣẹ ọfẹ, awọn ohun elo ifaseyin pupọ ti o yi DNA ti awọn sẹẹli pada. Nigbagbogbo, eto atunṣe DNA ti awọn sẹẹli ṣe atunṣe ibajẹ DNA pupọ julọ. Ikojọpọ wọn, eyiti o mu abajade iyipada ti awọn sẹẹli sinu awọn sẹẹli alakan, ni idaduro.

Ṣugbọn ninu Awọn ọmọde Oṣupa, eto atunṣe DNA ko ṣiṣẹ daradara nitori awọn jiini ti o ṣakoso rẹ ni iyipada nipasẹ awọn iyipada ajogun.

Ni deede diẹ sii, o ṣee ṣe lati ṣe idanimọ awọn iyipada ti o kan awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi oriṣiriṣi 8 ti o lagbara lati fa awọn iru meje ti a pe ni “Ayebaye” XP (XPA, XPB, bbl XPG) ti o waye ni awọn fọọmu ti o jọra, bakanna bi iru ti a pe ni “iyatọ XP” . , ti o baamu si fọọmu attenuated ti arun na pẹlu awọn ifarahan nigbamii.

Fun arun na lati ṣafihan, o jẹ dandan lati jogun ẹda kan ti jiini ti o yipada lati ọdọ iya rẹ ati omiiran lati ọdọ baba rẹ (gbigbe ni ipo “igbasilẹ autosomal”). Nitorina awọn obi jẹ awọn gbigbe ti ilera, ọkọọkan eyiti o ni ẹda kan ti jiini ti o yipada.

aisan

Ayẹwo le ṣee ṣe ni ibẹrẹ igba ewe, ni ayika ọjọ ori 1 si 2 ọdun, pẹlu ifarahan ti awọ ara akọkọ ati awọn aami aisan oju.

Lati jẹrisi eyi, biopsy ti ṣe, eyiti o gba awọn sẹẹli ti a pe ni fibroblasts ti o wa ninu dermi. Awọn idanwo sẹẹli le ṣe iwọn oṣuwọn atunṣe DNA.

Awọn eniyan ti oro kan

Ni Yuroopu ati Amẹrika, 1 si 4 ni 1 eniyan ni XP. Ni Japan, awọn orilẹ-ede Maghreb ati Aarin Ila-oorun, 000 ninu awọn ọmọde 000 jẹ olufaragba arun na.

Ni Oṣu Kẹwa ọdun 2017, ẹgbẹ “Les Enfants de la lune” ṣe idanimọ awọn ọran 91 ni Ilu Faranse.. 

Arun naa nfa awọ ara ati awọn ọgbẹ oju ti o bajẹ ni kutukutu, pẹlu igbohunsafẹfẹ nipa awọn akoko 4000 ti o ga ju ni gbogbo eniyan.

Awọn egbo ara

• Pupa (erythema): Awọn abajade ifamọ UV ni “isun oorun” ti o lagbara lẹhin ifihan ti o kere ju lati awọn oṣu akọkọ ti igbesi aye. Awọn sisun wọnyi larada ti ko dara ati ṣiṣe fun awọn ọsẹ pupọ.
• Hyperpigmentation: “Awọn ikọlu” han loju oju ati awọn ẹya ara ti o farahan nikẹhin di ibomi pẹlu awọn aaye brown alaibamu.
• Awọn aarun ara: Awọn egbo aarun iṣaaju (keratoses oorun) pẹlu irisi pupa kekere ati awọn aaye inira han ni akọkọ. Awọn aarun maa n dagbasoke ṣaaju ọjọ-ori 10, ati pe o le han ni kutukutu bi ọdun 2. Iwọnyi le jẹ awọn carcinomas ti agbegbe tabi melanomas, eyiti o ṣe pataki diẹ sii nitori itusilẹ wọn lati tan kaakiri (metastases).

Ipalara oju

Diẹ ninu awọn ọmọde jiya lati photophobia ati pe ko fi aaye gba ina daradara. Awọn aiṣedeede ti cornea ati conjunctiva (conjunctivitis) dagbasoke lati ọjọ ori 4 ati akàn oju le han.

Awọn aisedeede ẹkun ara

Awọn rudurudu ti iṣan tabi awọn aiṣedeede idagbasoke psychomotor (aditi, awọn iṣoro iṣakojọpọ mọto, ati bẹbẹ lọ) le han ni awọn iru arun na (ni isunmọ 20% ti awọn alaisan). Wọn ko wa ni fọọmu XPC, eyiti o wọpọ julọ ni Faranse.

Ni isansa ti itọju alumoni, iṣakoso da lori idena, wiwa ati itọju awọn ọgbẹ ara ati oju. Abojuto igbagbogbo (ọpọlọpọ igba ni ọdun) nipasẹ onimọ-ara ati ophthalmologist jẹ pataki. Eyikeyi iṣan ati awọn iṣoro igbọran yẹ ki o tun ṣe ayẹwo fun.

Idena gbogbo ifihan UV

Iwulo lati yago fun ifihan UV yi igbesi aye ẹbi pada si isalẹ. Awọn ijade ti dinku ati awọn iṣẹ ṣiṣe ni alẹ. Awọn ọmọ oṣupa ti wa ni itẹwọgba ni ile-iwe ni bayi, ṣugbọn eto naa nigbagbogbo nira lati ṣeto.

Awọn ọna aabo wa ni ihamọ pupọ ati idiyele:

• Awọn ohun elo leralera ti iboju oorun ti o ga pupọ,
• wọ awọn ohun elo aabo: fila, boju-boju tabi awọn gilaasi UV, awọn ibọwọ ati aṣọ pataki,
• ohun elo ti awọn aaye loorekoore nigbagbogbo (ile, ile-iwe, ọkọ ayọkẹlẹ, ati bẹbẹ lọ) pẹlu awọn ferese anti-UV ati awọn ina (ṣọra fun awọn ina neon!). 

Itoju ti awọn èèmọ awọ ara

Iyọkuro iṣẹ-abẹ ti awọn èèmọ labẹ akuniloorun agbegbe ni gbogbo fẹ. Nigba miiran abẹrẹ awọ ti o gba lati ọdọ alaisan funrararẹ ni a ṣe lati ṣe igbelaruge iwosan.

Awọn itọju alakan Ayebaye miiran (kimoterapi ati radiotherapy) jẹ awọn omiiran nigbati tumo naa nira lati ṣiṣẹ.

Awọn ọna itọju ailera miiran

• Awọn retinoids ẹnu le ṣe iranlọwọ lati dena awọn èèmọ awọ, ṣugbọn nigbagbogbo ko farada daradara.
• Awọn ọgbẹ iṣaaju-akàn ni a tọju nipasẹ lilo ipara kan ti o da lori 5-fluorouracil (molecule anticancer) tabi nipasẹ cryotherapy (iná tutu).
• Imudara Vitamin D jẹ pataki lati sanpada fun awọn aipe ti o han nitori aini ifihan si oorun.

Abojuto itọju ọkan

Rilara ti iyasọtọ ti awujọ, aabo pupọ ti awọn obi ati awọn ipadasẹhin ẹwa ti awọn egbo awọ ati awọn iṣẹ ṣiṣe ko rọrun lati gbe pẹlu. Ni afikun, asọtẹlẹ pataki jẹ aidaniloju paapaa ti o ba dabi pe o dara julọ niwon imuse aipẹ ti awọn ilana tuntun fun aabo lapapọ lodi si UV. Abojuto ẹmi-ọkan le ṣe iranlọwọ fun alaisan ati ẹbi rẹ lati koju arun na.

àwárí

Awari ti awọn Jiini lowo ti ṣí titun ona fun itoju. Itọju Jiini ati awọn itọju agbegbe lati tun DNA ṣe le jẹ awọn ojutu fun ọjọ iwaju.

Ni awọn idile nibiti a ti bi awọn ọmọ oṣupa, imọran jiini ni a gbaniyanju. Yoo gba ọ laaye lati jiroro lori awọn ewu ti o nii ṣe pẹlu ibimọ tuntun.

Ṣiṣayẹwo aboyun ṣee ṣe ti awọn iyipada ti o kan ba ti jẹ idanimọ. Ti tọkọtaya ba fẹ, ifopinsi iṣoogun ti oyun ṣee ṣe.