Achondroplasia ni otitọ jẹ oriṣi pataki ti chondrodyplasia, boya jẹ fọọmu ti kikuru ati / tabi gigun awọn ẹsẹ. Arun yii jẹ ẹya nipasẹ:

- rhizomelia: eyiti o ni ipa lori gbongbo awọn ẹsẹ, boya itan tabi awọn apa;

-hyper-lordosis: tẹnumọ awọn iyipo ẹhin;

- brachydactyly: iwọn kekere ti ko ṣe deede ti awọn ika ika ati / tabi ika ẹsẹ;

- macrocephaly: iwọn nla ti ko ṣe deede ti agbegbe cranial;

- hypoplasia: idagba idaduro ti àsopọ ati / tabi ẹya ara.

Ni imọ -jinlẹ, achondroplasia tumọ si “laisi dida ti kerekere”. Kerekere yii jẹ àsopọ lile ṣugbọn rọ ti o jẹ apakan ti akopọ ti egungun. Bibẹẹkọ, ninu ẹkọ nipa aisan yii, kii ṣe ibeere ti dida buburu ni ipele ti kerekere ṣugbọn ti iṣoro kan ninu ossification (dida awọn egungun). Eyi kan diẹ sii si awọn egungun gigun, gẹgẹbi awọn apa ati awọn ẹsẹ.

Awọn akọle ti o ni ipa nipasẹ achondroplasia jẹri si ikole kekere kan. Iwọn giga ti ọkunrin ti o ni achondroplasia jẹ 1,31 m ati ti obinrin ti o ṣaisan jẹ 1,24 m.

Awọn abuda ti o yatọ ti arun naa ni abajade ni iwọn nla ti ẹhin mọto, ṣugbọn iwọn kekere ti ko dara ti awọn apa ati awọn ẹsẹ. Ni idakeji, macrocephaly ni gbogbogbo ni nkan ṣe, eyiti o jẹ asọye nipasẹ imugboroosi ti agbegbe cranial, ni pataki iwaju iwaju. Awọn ika ọwọ ti awọn alaisan wọnyi jẹ igbagbogbo kekere pẹlu iyatọ ti o han ti ika aarin, ti o yorisi ni apẹrẹ ti ọwọ trident.

Awọn iṣoro ilera kan wa ti o le ni nkan ṣe pẹlu achondroplasia. Eyi ni pataki ọran ti awọn ailagbara atẹgun pẹlu mimi ti o rii lati fa fifalẹ nipasẹ awọn ikọlu pẹlu awọn akoko ti apnea. Ni afikun, isanraju ati awọn akoran eti nigbagbogbo ni nkan ṣe pẹlu arun naa. Awọn iṣoro ifiweranṣẹ tun han (hyper-lordosis).

Awọn ilolu ti o pọju le dide, gẹgẹ bi stenosis ọpa -ẹhin, tabi kikuru ti ọpa -ẹhin. Eyi yoo mu abajade funmorawon ti ọpa -ẹhin. Awọn ilolu wọnyi jẹ igbagbogbo awọn ami ti irora, ailera ninu awọn ẹsẹ ati awọn ifamọra tingling.

Ni igbohunsafẹfẹ ti o kere ju, hihan hydrocephalus (aiṣedede iṣan ti o lagbara) ṣee ṣe. (2)

O jẹ arun toje, itankalẹ eyiti (nọmba awọn ọran ni olugbe ti a fun ni akoko ti a fun) jẹ 1 ninu awọn ibimọ 15. (000)

Awọn ifihan ile -iwosan ti achondroplasia jẹ afihan ni ibimọ nipasẹ:

- iwọn kekere abnormally ti awọn ọwọ pẹlu rhizomelia (ibajẹ si awọn gbongbo ẹsẹ);

- iwọn nla nla ti ẹhin mọto;

- iwọn nla ti ko ṣe deede ti agbegbe cranial: macrocephaly;

- hypoplasia: idagba idaduro ti àsopọ ati / tabi ẹya ara.

Idaduro ni awọn ọgbọn moto tun jẹ pataki ti pathology.

Awọn abajade miiran le ni nkan ṣe, gẹgẹbi apnea oorun, awọn akoran eti nigbagbogbo, awọn iṣoro igbọran, awọn isunki ehin, thoracolumbar kyphosis (ibajẹ ti ọpa ẹhin).

Ninu awọn ọran ti o le julọ ti arun naa, ikọlu ti ọpa -ẹhin le ni ibatan si rẹ nfa awọn ipo ti apnea, idaduro ni idagbasoke ati awọn ami pyramidal (gbogbo awọn rudurudu ti awọn ọgbọn moto). Ni afikun, hydrocephalus tun jẹ iṣeeṣe ti o yori si awọn aipe aifọkanbalẹ ati arun inu ọkan ati ẹjẹ.

Awọn eniyan ti o ni arun naa ni iwọn apapọ ti 1,31 m fun awọn ọkunrin ati 1,24 m fun awọn obinrin.

Ni afikun, isanraju ni a rii pupọ ni awọn alaisan wọnyi. (1)

Ipilẹṣẹ ti achondroplasia jẹ jiini.

Lootọ, idagbasoke ti arun yii jẹ abajade lati awọn iyipada laarin jiini FGFR3. Jiini yii n jẹ ki dida ti amuaradagba ti o ni ipa ninu idagbasoke ati ilana ti egungun ati àsopọ ọpọlọ.

Awọn iyipada kan pato meji wa ninu jiini yii. Gẹgẹbi awọn onimọ -jinlẹ, awọn iyipada wọnyi ni ibeere fa ifisilẹ pupọ pupọ ti amuaradagba, dabaru pẹlu idagbasoke ti egungun ati yori si awọn idibajẹ egungun. (2)

Arun naa tan kaakiri nipasẹ ilana alaṣẹ adaṣe adaṣe. Tabi, pe ẹyọkan ninu awọn ẹda meji ti jiini ti iyipada ti o to ni o to fun koko -ọrọ lati ṣe agbekalẹ iyalẹnu aisan to somọ. Awọn alaisan ti o ni achondroplasia lẹhinna jogun ẹda ti jiini FGFR3 ti o yipada lati ọkan ninu awọn obi alaisan meji.

Nipa ipo gbigbe yii, nitorina eewu 50% wa ti gbigbe arun si ọmọ. (1)

Awọn ẹni -kọọkan ti o jogun awọn adakọ mejeeji ti iyipada ti jiini ti iwulo dagbasoke fọọmu ti o lagbara ti arun ti o fa ni ọwọ ti o nira ati dín egungun. Awọn alaisan wọnyi ni a bi nigbagbogbo ati pe wọn ku laipẹ lẹhin ibimọ lati ikuna atẹgun. (2)

Awọn okunfa eewu fun arun jẹ jiini.

Ni otitọ, a tan kaakiri arun naa nipasẹ gbigbe adaṣe adaṣe adaṣe ti o jọmọ jiini FGFR3.

Ilana gbigbe yii ṣe afihan pe wiwa alailẹgbẹ ti ẹda kan ti jiini ti o yipada jẹ to fun idagbasoke arun na.

Ni ori yii, olúkúlùkù pẹlu ọkan ninu awọn obi rẹ meji ti o ni ijiya lati ẹya aarun yii ni eewu 50% ti jogun jiini ti o yipada, ati nitorinaa tun ndagba arun naa.

Ṣiṣe ayẹwo ti arun jẹ akọkọ ti gbogbo iyatọ. Lootọ, ni wiwo ọpọlọpọ awọn abuda ti ara ti o somọ: rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia, ati bẹbẹ lọ dokita le ṣe idawọle arun naa ninu koko-ọrọ naa.

Ni ajọṣepọ pẹlu iwadii akọkọ yii, awọn idanwo jiini jẹ ki o ṣee ṣe lati saami wiwa ti o ṣeeṣe ti jiini FGFR3 ti o yipada.

Itọju arun bẹrẹ pẹlu idena ti o tẹle. Eyi ṣe iranlọwọ idiwọ idagbasoke awọn ilolu, eyiti o le jẹ apaniyan, ni awọn alaisan pẹlu achondroplasia.

Isẹ abẹ fun hydrocephalus jẹ igbagbogbo pataki ninu awọn ọmọ ikoko. Ni afikun, awọn ilana iṣẹ abẹ miiran le ṣee ṣe lati le gigun awọn ẹsẹ.

Awọn akoran eti, awọn akoran eti, awọn iṣoro igbọran, abbl ni a tọju pẹlu oogun to peye.

Pipese awọn iṣẹ ikẹkọ ọrọ le wulo fun awọn koko aisan kan.

Adenotonsillectomy (yiyọ awọn tonsils ati adenoids) le ṣee ṣe ni itọju ti apnea oorun.

Ṣafikun si awọn itọju ati awọn iṣẹ abẹ wọnyi, ibojuwo ijẹẹmu ati ounjẹ ni a ṣe iṣeduro ni gbogbogbo fun awọn ọmọde aisan.

Ireti igbesi aye awọn alaisan jẹ diẹ ni isalẹ ju ireti igbesi aye gbogbo eniyan lọ. Ni afikun, idagbasoke awọn ilolu, ni pataki ọkan inu ọkan, le ni awọn abajade odi lori asọtẹlẹ pataki ti awọn alaisan. (1)