Achromatopsia, ti a tun pe ni achromatia, jẹ ipo toje ti oju ti o ṣe idiwọ fun ọ lati ri awọn awọ. O ni ipilẹṣẹ jiini ni ọpọlọpọ awọn ọran, ṣugbọn o tun le ja lati ibajẹ ọpọlọ. Awọn alaisan ti o fowo wo agbaye ni dudu ati funfun.

Achromatopsia tọka si ailagbara ti eniyan lati wo awọn awọ. Awọn fọọmu pupọ wa:

Achromatopsia ti a bi ni pipe

Nitori awọn iyipada jiini ninu ọkan tabi diẹ ẹ sii awọn Jiini ti o ni ipa ninu iran awọ, retina ti o laini ẹhin oju ko ni ohun ti a npe ni "cone" awọn sẹẹli photoreceptor ti o ṣe iyatọ awọn awọ ati awọn alaye ni imọlẹ. Abajade: awọn alaisan ti o kan rii ni awọn ojiji ti grẹy. 

Ni afikun, wọn ni ifamọ giga si ina ati acuity wiwo kekere pupọ. Gbogbo eyi lati ibimọ. Ifọju awọ yii ni asopọ si awọn jiini ipadasẹhin, o kan awọn eniyan nikan ti awọn obi meji wọn jẹ awọn gbigbe ti iyipada kanna ati pe wọn ti tan kaakiri si. Eyi ni idi ti itankalẹ rẹ jẹ kekere, ti aṣẹ ti ọran 1 fun 30 si 000 ibimọ ni agbaye;

Achromatopsia apa kan tabi ti ko pe

Fọọmu yii tun jẹ jiini, ṣugbọn, ko dabi akọkọ, o ni asopọ si iyipada lori X chromosome ati pe ko ni ipa lori gbogbo awọn cones ti retina. O fi oju awọn ti o ni imọlara si buluu. Eyi ni idi ti pathology yii tun pe ni “cone monochromatism buluu”. 

Awọn alaisan pẹlu rẹ ko ri pupa ati awọ ewe, ṣugbọn woye bulu. Nitori aini awọn cones ti o to, acuity wiwo wọn ko dara pupọ ati pe wọn ko le farada ina. Niwọn igba ti achromatopsia ti ko pe ni asopọ si iyipada ipadasẹhin ti o sopọ mọ chromosome X, o kan awọn ọmọkunrin ni pataki, ti o ni ẹda kanṣoṣo ti chromosome yii (bata 23rd ti chromosomes jẹ ti X ati Y). Niwọn bi awọn ọmọbirin ti ni awọn chromosomes X meji, wọn gbọdọ ti jogun iyipada lati ọdọ awọn obi mejeeji lati jẹ achromat, eyiti o ṣọwọn pupọ;

Achromatopsia cerebral 

Kii ṣe ti ipilẹṣẹ. O han lẹhin ipalara ọpọlọ tabi ijamba cerebrovascular (ọpọlọ) ti o kan kotesi wiwo. Awọn alaisan ti retina jẹ deede ati awọn ti o ti ri awọn awọ daradara titi di aaye yii padanu agbara yii boya patapata tabi apakan. Opolo wọn ko le ṣe ilana iru alaye yii mọ.

Achromatopsia ti ara ẹni jẹ arun jiini. Orisirisi awọn Jiini le ni ipa: 

• GNAT2 (chromosome 1);
• CNGA3 (chromosome 2);
• CNGB3 (chromosome 8);
• PDE6C (chromosome 10);
• PDE6H (chromosome 12);
• ati, ninu ọran ti monochromatism konu buluu, OPN1LW ati OPN1MW (X chromosome). 

Lakoko ti achromatopsia ti ara ẹni ṣe afihan ararẹ lati ibimọ, awọn ọran diẹ wa ti achromatopsia ti o gba. Wọn fa nipasẹ ibajẹ ọpọlọ: ibalokanjẹ tabi ọpọlọ ti o kan kotesi wiwo.

Ni awọn alaisan ti o ni awọn iyipada ninu ọkan tabi diẹ ẹ sii ti awọn Jiini wọnyi, retina ko ni awọn cones ti o jẹ ki a wo awọn awọ ati awọn alaye. Wọn nikan ni awọn sẹẹli ni “awọn ọpa”, lodidi dipo iran alẹ, ni awọn ojiji ti grẹy.

Achromatopsia ti ara ẹni jẹ ẹya nipasẹ:

• Iboju awọ : eyi jẹ lapapọ ni pipe achromats, ti o ri aye ni dudu ati funfun, tabi fere lapapọ ni monochromat, ti o si tun ṣakoso awọn lati se iyato bulu;
• photophobia pataki, eyini ni, hypersensitivity si imọlẹ;
• dinku wiwo acuity, laarin 1/10 ati 2/10;
• un nystagmus, iyẹn ni, aibikita, oscillation jerky ti bọọlu oju, paapaa ni iwaju ina didan. Aisan yii le parẹ pẹlu ọjọ ori;
• a aringbungbun petit scotome, iyẹn ni, awọn aaye kekere kan tabi diẹ sii ni aarin aaye wiwo.

Aipe yii wa lati ọjọ-ori ọdọ, ṣugbọn ikorira si imọlẹ ati iṣipopada aiṣedeede ti oju ọmọ wọn ni o kọkọ kilọ awọn obi, paapaa ti awọn ọran miiran ba wa ninu ẹbi. Nigbati ọmọ ba ti dagba to lati sọ ara rẹ, a le ṣe idanwo awọ ṣugbọn ko to, niwon diẹ ninu awọn monochromat ṣakoso lati ṣe deede, si aaye ti o le lorukọ awọn awọ kan. Electroretinogram nikan (ERG), wiwọn iṣẹ ṣiṣe itanna ti awọn olugba photoreceptors ninu retina, le jẹrisi ayẹwo. Ayẹwo jiini lẹhinna jẹ ki o ṣee ṣe lati pato iyipada ninu ibeere.

Achromatopsia ti o jẹ aibikita jẹ pathology iduroṣinṣin. Sibẹsibẹ, ibajẹ ilọsiwaju ti macula, eyini ni, agbegbe ti o wa ni aarin ti retina, le han ni diẹ ninu awọn alaisan, paapaa bi wọn ti dagba. 

Achromatopsia cerebral jẹ isonu lojiji ti iran awọ lẹhin ipalara ori tabi ikọlu. 

Lọwọlọwọ ko si itọju fun pathology yii, awọn solusan nikan lati yọkuro awọn ami aisan naa. Ikorira si imọlẹ ati ifamọ si awọn iyatọ ni pato le ni ilọsiwaju nipasẹ wọ awọn gilaasi tabi awọn lẹnsi olubasọrọ ti o ni awọ pupa tabi brown, ti a mọ ni “chromogenic”. Awọn gilaasi ti o ga ni titobi giga le jẹ ki o rọrun lati ka. Awọn iranlọwọ miiran tun wa lati ṣe agbega idamẹrin alaisan: ikẹkọ ni gbigbe, mimu akoko mu akoko lati ṣe idanwo ile-ẹkọ giga, ati bẹbẹ lọ.

Bẹẹni. Gẹgẹbi achromatopsia jẹ aarun jiini ti npa, iwadii prenatal le ṣe funni si awọn tọkọtaya ti o wa ninu ewu, iyẹn ni lati sọ fun awọn tọkọtaya ninu eyiti awọn alabaṣepọ mejeeji jẹ awọn gbigbe ti awọn iyipada ti o sopọ mọ pathology yii. Ti o ba jẹ iyipada kanna, wọn ni anfani 25% ti ibimọ ọmọ achromatic.

Ninu ọran ti monochromatism, iya nikan ni o le gbe jiini aipe si awọn ọmọ rẹ. Ti o ba jẹ ọmọkunrin, yoo jẹ achromatic. Ti o ba jẹ ọmọbirin, yoo jẹ ti ngbe iyipada, gẹgẹbi iya rẹ.