Bourneville tuberous sclerosis jẹ arun jiini ti o nipọn ti o ni ijuwe nipasẹ idagbasoke ti tumọ alaiṣe (ti kii ṣe aarun) ni awọn ẹya oriṣiriṣi ti ara. Awọn èèmọ wọnyi le wa ni awọ ara, ọpọlọ, awọn kidinrin, ati awọn ara miiran ati awọn tisọ. Ẹkọ aisan ara yii tun le fa awọn iṣoro to ṣe pataki ni idagbasoke ti ẹni kọọkan. Sibẹsibẹ, awọn ifarahan ile-iwosan ati bi o ṣe buru ti arun na yatọ lati alaisan si alaisan.

Awọn ajeji awọ ara ti o ni nkan ṣe jọra ni gbogbogbo si awọn aaye lori awọ ara tabi si awọn agbegbe nibiti awọ ara fẹẹrẹfẹ ju ti ara iyoku lọ. Idagbasoke awọn èèmọ ni oju ni a npe ni angiofibroma.

Ni aaye ti ibajẹ ọpọlọ, awọn ami ile-iwosan jẹ awọn ijagba warapa, awọn iṣoro ihuwasi (hyperactivity, ibinu, ailagbara ọgbọn, awọn iṣoro ikẹkọ, ati bẹbẹ lọ). Diẹ ninu awọn ọmọde ti o ni arun paapaa ni diẹ ninu awọn fọọmu ti autism, awọn rudurudu idagbasoke, ti o ni ipa awọn ibaraẹnisọrọ awujọ ati ibaraẹnisọrọ. Awọn èèmọ ọpọlọ alaiṣe tun le fa awọn ilolu ti o le jẹ apaniyan si koko-ọrọ naa.

Idagbasoke awọn èèmọ ninu awọn kidinrin jẹ wọpọ ni awọn eniyan ti o ni sclerosis tuberous. Eyi le fa awọn ilolu nla ni iṣẹ kidirin. Ni afikun, awọn èèmọ le dagbasoke ninu ọkan, ẹdọforo ati retina. (2)

O jẹ arun ti o ṣọwọn, itankalẹ eyiti (nọmba awọn ọran ninu olugbe ti a fun ni akoko ti a fun) jẹ 1/8 si 000/1 eniyan. (15)

Awọn ifarahan ile-iwosan ti o ni nkan ṣe pẹlu tuberous sclerosis ti Bourneville yatọ ni ibamu si awọn ara ti o kan. Ni afikun, awọn aami aisan ti o ni nkan ṣe pẹlu arun na yatọ pupọ lati ọdọ ẹni kọọkan si ekeji. Pẹlu awọn aami aisan ti o wa lati ìwọnba si àìdá.

Awọn aami aiṣan ti o wọpọ julọ ti arun yii pẹlu awọn ijagba warapa, imọ ati awọn rudurudu ihuwasi, awọn ajeji awọ ara, ati bẹbẹ lọ Awọn ara ti o kan nigbagbogbo ni: ọpọlọ, ọkan, awọn kidinrin, ẹdọforo ati awọ ara.

Idagbasoke ti awọn èèmọ buburu (akàn) ṣee ṣe ninu arun yii ṣugbọn o ṣọwọn ati ni pataki ni ipa lori awọn kidinrin.

Awọn ami iwosan ti arun na ni ọpọlọ wa lati awọn ikọlu ni awọn ipele oriṣiriṣi:

- ibaje si awọn tubercles cortical;

- awọn nodules ependymal (SEN);

– omiran ependymal astrocytomas.

Wọn ja si ni: idagbasoke ti ọpọlọ retardation, eko isoro, iwa ségesège, ibinu, akiyesi ségesège, hyperactivity, obsessive-compulsive ségesège, ati be be lo.

Ibajẹ kidinrin jẹ ijuwe nipasẹ idagbasoke ti cysts tabi angiomyolipomas. Iwọnyi le ja si irora kidinrin ati paapaa ikuna kidirin. Ti ẹjẹ ti o wuwo ba jẹ akiyesi, o le jẹ lati inu ẹjẹ ti o lagbara tabi titẹ ẹjẹ ti o ga. Miiran to ṣe pataki ṣugbọn awọn abajade to ṣọwọn tun le han, ni pataki idagbasoke ti carcinomas (tumor ti awọn sẹẹli ti o jẹ apakan ti epithelium).

Bibajẹ oju le jẹ iru awọn aaye ti o han lori retina, nfa idamu wiwo tabi paapaa ifọju.

Awọn ajeji awọ ara jẹ lọpọlọpọ:

- awọn macules hypomelanic: eyiti o yorisi hihan awọn aaye ina lori awọ ara, nibikibi lori ara, nitori aipe ninu melanin, amuaradagba ti o fun awọ si awọ ara;

- irisi awọn aaye pupa lori oju;

- awọn abulẹ discolored lori iwaju;

- awọn ajeji awọ ara miiran, ti o gbẹkẹle lati ọdọ ẹni kọọkan si ekeji.

Awọn ọgbẹ ẹdọfóró wa ni 1/3 ti awọn alaisan ti o ni ilọsiwaju obirin diẹ. Awọn aami aiṣan ti o somọ lẹhinna jẹ diẹ sii tabi kere si awọn iṣoro mimi lile.

Ipilẹṣẹ arun na jẹ jiini ati ajogunba.

Gbigbe pẹlu awọn iyipada ninu awọn Jiini TSC1 ati TSC2. Awọn jiini ti iwulo wa sinu ere ni dida awọn ọlọjẹ: hamartin ati tuberin. Awọn ọlọjẹ meji wọnyi jẹ ki o ṣee ṣe, nipasẹ ere ibaraenisepo, lati ṣe ilana imudara sẹẹli.

Awọn alaisan ti o ni arun na ni a bi pẹlu o kere ju ẹda iyipada kan ti awọn Jiini wọnyi ninu ọkọọkan awọn sẹẹli wọn. Awọn iyipada wọnyi lẹhinna fi opin si dida hamartine tabi tubertine.

Ni ayika ibi ti awọn ẹda meji ti jiini ti yipada, wọn ṣe idiwọ iṣelọpọ ti awọn ọlọjẹ meji wọnyi patapata. Aipe amuaradagba yii nitorinaa ko gba ara laaye lati ṣe ilana idagba ti awọn sẹẹli kan ati, ni ori yii, o yori si idagbasoke awọn sẹẹli tumo ni oriṣiriṣi awọn ara ati / tabi awọn ara.

Awọn okunfa eewu fun idagbasoke iru aarun alakan jẹ jiini.

Nitootọ, gbigbe arun na jẹ doko nipasẹ ipo ti o ni agbara autosomal. Boya, jiini ti iwulo ti o yipada wa ni chromosome ti kii ṣe ibalopọ. Ni afikun, wiwa ọkan ninu awọn ẹda meji ti jiini ti o yipada ti to fun arun na lati dagbasoke.

Ni ori yii, ẹni kọọkan ti o ni ọkan ninu awọn obi meji wọnyi ti o jiya lati arun na ni eewu 50% ti idagbasoke phenotype aisan funrararẹ.

Ayẹwo arun na jẹ akọkọ ti gbogbo iyatọ. O da lori atypical ti ara àwárí mu. Ni ọpọlọpọ awọn ọran, awọn ami abuda akọkọ ti arun na ni: wiwa awọn ijakadi loorekoore ati awọn idaduro ni idagbasoke koko-ọrọ naa. Ni awọn igba miiran, awọn ami akọkọ wọnyi ja si awọn aaye awọ-ara tabi idanimọ ti tumo ọkan.

Ni atẹle ayẹwo akọkọ yii, awọn idanwo afikun jẹ pataki lati le fọwọsi ayẹwo aisan tabi rara. Iwọnyi pẹlu:

- ọlọjẹ ọpọlọ;

- MRI (Aworan Resonance Magnetic) ti ọpọlọ;

- olutirasandi ti ọkan, ẹdọ ati kidinrin.

Ayẹwo le munadoko ni ibimọ ọmọ naa. Bibẹẹkọ, o ṣe pataki ki o ṣee ṣe ni yarayara bi o ti ṣee ṣe lati le ṣe abojuto alaisan ni kete bi o ti ṣee.

Lọwọlọwọ, ko si arowoto fun arun na. Awọn itọju ti o ni nkan ṣe nitorina ni ominira ti awọn aami aisan ti o gbekalẹ nipasẹ ẹni kọọkan.

Nigbagbogbo, awọn oogun egboogi-apakan ni a fun lati fi opin si ikọlu. Ni afikun, awọn oogun fun itọju awọn sẹẹli tumo ti ọpọlọ ati awọn kidinrin tun ni aṣẹ. Ni ipo ti awọn iṣoro ihuwasi, itọju kan pato ti ọmọ jẹ pataki.

Itoju arun na maa n jẹ igba pipẹ. (1)