Awọn akoonu
Edwards dídùn - Arun jiini ti o wọpọ julọ ni keji lẹhin iṣọn Down syndrome, ti o ni nkan ṣe pẹlu awọn aberrations chromosomal. Pẹlu Aisan Edwards, trisomy pipe tabi apa kan wa ti chromosome 18th, nitori abajade eyiti a ṣẹda ẹda afikun rẹ. Eyi fa nọmba kan ti awọn rudurudu ti ko ni iyipada ti ara, eyiti ni ọpọlọpọ awọn ọran ko ni ibamu pẹlu igbesi aye. Awọn igbohunsafẹfẹ ti iṣẹlẹ ti pathology yii jẹ ọran kan fun 5-7 ẹgbẹrun awọn ọmọde, lakoko ti ọpọlọpọ awọn ọmọ tuntun ti o ni aami aisan Edwards jẹ awọn ọmọbirin. Awọn oniwadi daba pe awọn ọmọde ọkunrin ku lakoko akoko ibimọ tabi lakoko ibimọ.
Arun naa ni akọkọ ṣapejuwe nipasẹ onimọ-jiini Edwards ni ọdun 1960, ẹniti o ṣe idanimọ diẹ sii ju awọn ami aisan 130 ti o ṣe afihan pathology yii. Aisan Edwards kii ṣe jogun, ṣugbọn jẹ abajade ti iyipada, iṣeeṣe eyiti o jẹ 1%. Awọn okunfa ti o nfa Ẹkọ aisan ara jẹ ifihan itankalẹ, isọdọkan laarin baba ati iya, ifihan onibaje si nicotine ati ọti lakoko oyun ati oyun, olubasọrọ pẹlu awọn nkan ibinu kemikali.
Aisan Edwards jẹ arun jiini ti o ni nkan ṣe pẹlu pipin ajeji ti awọn chromosomes, nitori eyiti ẹda afikun ti chromosome 18th ti ṣẹda. Eyi nyorisi nọmba kan ti awọn rudurudu jiini, eyiti o han nipasẹ awọn ilana ipanilara pataki ti ara gẹgẹbi idaduro ọpọlọ, ọkan abimọ, ẹdọ, eto aifọkanbalẹ aarin, ati awọn abawọn ti iṣan.
Iṣẹlẹ ti arun na jẹ ohun toje - 1: 7000 awọn ọran, lakoko ti ọpọlọpọ awọn ọmọ tuntun ti o ni aarun Edwards ko gbe ni ọdun akọkọ ti igbesi aye. Lara awọn alaisan agbalagba, ọpọlọpọ (75%) jẹ awọn obinrin, nitori awọn ọmọ inu oyun ọkunrin ti o ni arun aisan yii ku paapaa lakoko idagbasoke ọmọ inu oyun, nitori eyiti oyun pari ni iloyun.
Ifilelẹ ewu akọkọ fun idagbasoke ti iṣọn Edwards jẹ ọjọ ori ti iya, nitori aiṣedeede ti awọn chromosomes, eyiti o jẹ idi ti ẹkọ nipa ọmọ inu oyun, ni ọpọlọpọ igba (90%) waye ninu sẹẹli germ iya. Awọn 10% to ku ti awọn iṣẹlẹ ti iṣọn Edwards ni nkan ṣe pẹlu awọn iyipada ati aisi-ara ti awọn chromosomes sagọọti lakoko fifọ.
Aisan Edwards, bii Down syndrome, jẹ diẹ wọpọ ni awọn ọmọde ti awọn iya wọn loyun ju ọdun ogoji lọ. (ka tun: Awọn okunfa ati awọn aami aiṣan ti aisan isalẹ)
Lati pese itọju ilera ni akoko fun awọn ọmọde ti o ni awọn aiṣedeede ti ibimọ ti o jẹbi nipasẹ awọn ajeji chromosomal, awọn ọmọ tuntun yẹ ki o ṣe ayẹwo nipasẹ dokita ọkan, neurologist, urologist ati orthopedist. Lẹsẹkẹsẹ lẹhin ibimọ, ọmọ ikoko nilo idanwo ayẹwo, eyiti o pẹlu olutirasandi ti pelvis ati ikun, bakanna bi iwoyi-ẹjẹ lati ṣawari awọn ajeji ọkan ọkan.
Awọn aami aisan ti Edwards Syndrome
Ilana pathological ti oyun jẹ ọkan ninu awọn ami akọkọ ti wiwa ti iṣọn Edwards. Ọmọ inu oyun ko ṣiṣẹ, ko to iwọn ibi-ọmọ, polyhydramnios, iṣọn-ẹjẹ ọkan nikan. Ni ibimọ, awọn ọmọ ti o ni iṣọn Edwards jẹ ẹya nipasẹ iwuwo ara kekere, paapaa ti oyun ba pẹ, asphyxia lẹsẹkẹsẹ lẹhin ibimọ.
Nọmba ti awọn arun inu ọkan ti awọn ọmọde pẹlu iṣọn Edwards yorisi otitọ pe pupọ julọ wọn ku ni awọn ọsẹ akọkọ ti igbesi aye nitori awọn iṣoro ọkan, ailagbara ti mimi deede ati tito nkan lẹsẹsẹ. Lẹsẹkẹsẹ lẹhin ibimọ, ijẹẹmu wọn ni a ṣe nipasẹ tube kan, nitori wọn ko le mu ati gbe, o di dandan lati ṣe afẹfẹ awọn ẹdọforo.
Pupọ julọ awọn aami aiṣan ni o han si oju ihoho, nitorinaa a ti rii arun na lẹsẹkẹsẹ. Awọn ifihan ita ti aarun Edwards pẹlu: sternum kuru, ẹsẹ akan, yiyọ kuro ni ibadi ati ọna aiṣedeede ti awọn iha, awọn ika ika, awọ ti a bo pẹlu papillomas tabi hemangiomas. Ni afikun, awọn ọmọ ikoko ti o ni arun aisan yii ni eto oju kan pato - iwaju ori kekere, ọrun ti o kuru pẹlu agbo awọ ara ti o pọ ju, ẹnu kekere kan, aaye gbigbọn, nape convex ati microphthalmia; eti ti wa ni kekere, awọn ikanni eti ti wa ni dín ju, awọn auricles ti wa ni dibajẹ.
Ninu awọn ọmọde ti o ni iṣọn Edwards, awọn rudurudu to ṣe pataki ti eto aifọkanbalẹ aarin wa - microcephaly, cerebellar hypoplasia, hydrocephalus, meningomyelocele ati awọn omiiran. Gbogbo awọn aiṣedeede wọnyi yorisi ilodi si ọgbọn, oligophrenia, aṣiwere jinlẹ.
Awọn aami aiṣan ti iṣọn Edwards ni o yatọ, arun na ni awọn ifarahan lati fere gbogbo awọn ọna ṣiṣe ati awọn ara-ara - ibajẹ si aorta, okan septa ati awọn falifu, idinaduro ifun inu, fistulas esophageal, umbilical ati inguinal hernias. Lati inu eto genitourinary ninu awọn ọmọde ọkunrin, awọn ọmọ-ara ti ko ni irẹwẹsi jẹ wọpọ, ninu awọn ọmọbirin - hypertrophy clitoral ati ile-ile bicornuate, bakanna bi awọn pathologies ti o wọpọ - hydronephrosis, ikuna kidirin, diverticula àpòòtọ.
Awọn okunfa ti Edwards Syndrome
Awọn rudurudu Chromosomal ti o yorisi ifarahan ti iṣọn-alọ ti Edwards waye paapaa ni ipele ti dida awọn sẹẹli germ – oogenesis ati spermatogenesis, tabi han nigbati sagọọti ti o ṣẹda nipasẹ awọn sẹẹli germ meji ko ni fifun daradara.
Awọn ewu ti iṣọn-ẹjẹ Edward jẹ kanna bii fun awọn aiṣedeede chromosomal miiran, paapaa kanna bii awọn ti iṣọn Down's.
Awọn iṣeeṣe ti iṣẹlẹ ti pathology pọ si labẹ ipa ti awọn ifosiwewe pupọ, laarin eyiti ọkan ninu awọn akọkọ jẹ ọjọ-ori ti iya. Iṣẹlẹ ti Edwards dídùn ga julọ ninu awọn obinrin ti o bimọ ju ọjọ-ori ọdun 45. Ifarabalẹ si itankalẹ nyorisi awọn ohun ajeji chromosomal, ati lilo onibaje, ọti-lile, awọn oogun ti o lagbara, ati mimu siga tun ṣe alabapin si eyi. Ilọkuro lati awọn iwa buburu ati yago fun ifihan si awọn nkan ibinu kemikali ni ibi iṣẹ tabi agbegbe ti ibugbe ni a ṣeduro kii ṣe lakoko oyun nikan, ṣugbọn tun awọn oṣu pupọ ṣaaju oyun.
Aisan ti Edwards dídùn
Ṣiṣayẹwo akoko jẹ ki o ṣee ṣe lati ṣe idanimọ rudurudu chromosomal kan ni awọn ipele ibẹrẹ ti oyun ati pinnu lori imọran ti itọju rẹ, ni akiyesi gbogbo awọn ilolu ti o ṣeeṣe ati awọn aiṣedeede ti ọmọ inu oyun. Ayẹwo olutirasandi ninu awọn aboyun ko pese data ti o to lati ṣe iwadii aisan Edwards ati awọn arun jiini miiran, ṣugbọn o le pese alaye nipa ipa oyun. Awọn iyapa lati iwuwasi, gẹgẹbi polyhydramnios tabi ọmọ inu oyun kekere kan, funni ni iwadii afikun, ifisi ti obinrin kan ninu ẹgbẹ eewu ati iṣakoso ti o pọ si lori ipa oyun ni ọjọ iwaju.
Ṣiṣayẹwo prenatal jẹ ilana iwadii ti o munadoko lati rii awọn aiṣedeede ni ipele ibẹrẹ. Ṣiṣayẹwo waye ni awọn ipele meji, akọkọ eyiti a ṣe ni ọsẹ 11th ti oyun ati pe o wa ninu iwadi ti awọn aye-ẹjẹ biokemika. Awọn data lori irokeke Edwards dídùn ni akọkọ trimester ti oyun ko ni ipari, lati le jẹrisi igbẹkẹle wọn, o jẹ dandan lati kọja ipele keji ti ibojuwo.
Awọn obinrin ti o wa ninu eewu fun iṣọn-aisan Edwards ni a gbaniyanju lati ṣe idanwo apaniyan lati jẹrisi ayẹwo, eyiti o ṣe iranlọwọ lati dagbasoke ilana ihuwasi siwaju sii.
Awọn ami miiran ti o nfihan idagbasoke ti iṣọn Edwards jẹ awọn aiṣedeede ọmọ inu oyun ti a rii lori olutirasandi, ọpọlọpọ omi amniotic pẹlu ibi-ọmọ kekere kan, ati agenesis ti iṣọn-ẹjẹ umbilical. Awọn data Doppler ti kaakiri uteroplacental, olutirasandi ati ibojuwo boṣewa le ṣe iranlọwọ ninu iwadii aisan Edwards.
Ni afikun si awọn itọkasi ti ipo ọmọ inu oyun ati ipa ọna ti awọn oyun, awọn aaye fun iforukọsilẹ iya iwaju ni ẹgbẹ ti o ni eewu giga jẹ ọjọ-ori 40-45 ati iwọn apọju.
Lati pinnu ipo ọmọ inu oyun ati awọn abuda ti ilana oyun ni ipele akọkọ ti ibojuwo, o jẹ dandan lati gba data lori ifọkansi ti amuaradagba PAPP-A ati awọn subunits beta ti chorionic gonadotropin (hCG). HCG jẹ iṣelọpọ nipasẹ ọmọ inu oyun funrararẹ, ati bi o ti ndagba, nipasẹ ibi-ọmọ ti o yika ọmọ inu oyun naa.
Ipele keji ni a ṣe ni ibẹrẹ lati ọsẹ 20 ti oyun, pẹlu ikojọpọ awọn ayẹwo ti ara fun idanwo itan-akọọlẹ. Ẹjẹ okun ati omi amniotic dara julọ fun awọn idi wọnyi. Ni ipele yii ti ibojuwo perinatal, o ṣee ṣe lati fa awọn ipinnu nipa karyotype ọmọ pẹlu deede to. Ti abajade iwadi naa ba jẹ odi, lẹhinna ko si awọn aiṣedeede chromosomal, bibẹẹkọ awọn aaye wa fun ṣiṣe iwadii aisan ti Edwards syndrome.
Itoju ti Edwards dídùn
Gẹgẹbi awọn arun jiini miiran ti o fa nipasẹ awọn aiṣedeede chromosomal, asọtẹlẹ fun awọn ọmọde ti o ni iṣọn Edwards ko dara. Pupọ ninu wọn ku lẹsẹkẹsẹ ni ibimọ tabi laarin awọn ọjọ diẹ, laibikita iranlọwọ ti iṣoogun ti a pese. Awọn ọmọbirin le gbe to oṣu mẹwa, awọn ọmọkunrin ku laarin meji tabi mẹta akọkọ. Nikan 1% ti awọn ọmọ tuntun wa laaye titi di ọdun mẹwa, lakoko ti ominira ati ibaramu awujọ ko ni ibeere nitori awọn ailagbara ọgbọn pataki.
O ṣee ṣe diẹ sii lati ye ni awọn oṣu akọkọ ni awọn alaisan ti o ni fọọmu mosaic ti iṣọn, nitori ibajẹ naa ko ni ipa lori gbogbo awọn sẹẹli ti ara. Fọọmu mosaiki waye ti awọn ajeji chromosomal ba waye ni ipele ti pipin sagọọti, lẹhin idapọ ti awọn sẹẹli germ akọ ati abo. Lẹhinna sẹẹli ninu eyiti aibikita ti awọn chromosomes wa, nitori eyiti trisomy ti ṣẹda, lakoko pipin n jẹ ki awọn sẹẹli ajeji dide, eyiti o fa gbogbo awọn iṣẹlẹ ti pathological. Ti trisomy ba waye ni ipele gametogenesis pẹlu ọkan ninu awọn sẹẹli germ, lẹhinna gbogbo awọn sẹẹli ọmọ inu oyun yoo jẹ ohun ajeji.
Ko si oogun ti o le mu awọn aye imularada pọ si, nitori ko ṣee ṣe lati dabaru ni ipele chromosomal ni gbogbo awọn sẹẹli ti ara. Ohun kan ṣoṣo ti oogun igbalode le funni ni itọju aami aisan ati mimu ṣiṣeeṣe ọmọ naa. Atunse awọn iṣẹlẹ aiṣan-ẹjẹ ti o ni nkan ṣe pẹlu iṣọn Edwards le mu didara igbesi aye alaisan dara ati ki o pẹ igbesi aye rẹ. Idawọle iṣẹ abẹ fun awọn aiṣedeede abimọ ko ni imọran, nitori pe o ni awọn eewu nla fun igbesi aye alaisan ati pe o ni ọpọlọpọ awọn ilolu.
Awọn alaisan ti o ni iṣọn Edwards lati awọn ọjọ akọkọ ti igbesi aye yẹ ki o ṣe akiyesi nipasẹ oniwosan ọmọde, nitori wọn jẹ ipalara pupọ si awọn aṣoju ajakalẹ. Lara awọn ọmọ tuntun ti o ni arun aisan yii, conjunctivitis, awọn aarun ajakalẹ ti eto ara, otitis media, sinusitis, ati pneumonia jẹ wọpọ.
Awọn obi ti ọmọde ti o ni aisan Edwards nigbagbogbo ni aniyan nipa ibeere boya boya o ṣee ṣe lati bibi lẹẹkansi, kini o ṣeeṣe pe oyun ti o tẹle yoo tun jẹ pathological. Awọn ijinlẹ jẹrisi pe eewu ti atunwi ti iṣọn-alọ ọkan Edwards ni tọkọtaya kanna jẹ kekere pupọ, paapaa ni akawe pẹlu iṣeeṣe apapọ ti 1% awọn ọran. Awọn iṣeeṣe ti nini ọmọ miiran pẹlu kanna Ẹkọ aisan ara jẹ to 0,01%.
Lati le ṣe iwadii aisan Edwards ni akoko ti akoko, awọn iya ti o nireti ni imọran lati ṣe ayẹwo ayẹwo aboyun lakoko oyun. Ti a ba rii awọn pathologies ni awọn ipele ibẹrẹ ti oyun, yoo ṣee ṣe lati ni iṣẹyun fun awọn idi iṣoogun.