Shereshevsky Turner dídùn - Eyi jẹ rudurudu chromosomal, eyiti o han ni awọn anomalies ti idagbasoke ti ara, ni ibalopọ ibalopọ ati kukuru kukuru. Ohun ti o fa arun jiini yii jẹ monosomy, iyẹn ni pe, eniyan ti o ṣaisan ni ibalopo X chromosome kan ṣoṣo.
Aisan naa jẹ nitori dysgenesis gonadal akọkọ, eyiti o waye bi abajade ti awọn aiṣedeede ti chromosome ibalopo X. Gẹgẹbi awọn iṣiro, fun awọn ọmọ tuntun 3000, ọmọ kan yoo bi pẹlu iṣọn Shereshevsky-Turner. Awọn oniwadi ṣe akiyesi pe nọmba otitọ ti awọn ọran ti pathology yii jẹ aimọ, nitori awọn aibikita lairotẹlẹ nigbagbogbo waye ninu awọn obinrin ni awọn ipele ibẹrẹ ti oyun nitori ibajẹ jiini yii. Ni ọpọlọpọ igba, a ṣe ayẹwo arun na ni awọn ọmọde obirin. Niwọn igba diẹ, aisan naa ni a rii ninu awọn ọmọ tuntun ti ọkunrin.
Synonyms ti Shereshevsky-Turner dídùn ni awọn ofin "Ulrich-Turner dídùn", "Shereshevsky dídùn", "Turner dídùn". Gbogbo awọn onimọ-jinlẹ wọnyi ti ṣe alabapin si ikẹkọ ti ẹkọ nipa aisan ara yii.
Awọn aami aisan ti Turner dídùn
Awọn aami aisan ti Turner dídùn bẹrẹ lati han lati ibimọ. Aworan ile-iwosan ti arun na jẹ bi atẹle:
Àwọn ọmọdé sábà máa ń bí láìtọ́jọ́.
Ti a ba bi ọmọ ni akoko, lẹhinna iwuwo ara ati giga rẹ yoo jẹ aibikita ni akawe si awọn iye apapọ. Iru awọn ọmọde ṣe iwọn lati 2,5 kg si 2,8 kg, ati pe gigun ara wọn ko kọja 42-48 cm.
Ọrun ti ọmọ tuntun ti kuru, awọn agbo wa ni ẹgbẹ rẹ. Ninu oogun, ipo yii ni a pe ni aisan pterygium.
Nigbagbogbo lakoko akoko ọmọ tuntun, awọn abawọn ọkan ti iseda ti ara, a rii lymphostasis. Awọn ẹsẹ ati ẹsẹ, bakannaa ọwọ ọmọ naa, ti wú.
Ilana ti mimu ni ọmọde ni idamu, o wa ni ifarahan lati ṣe atunṣe loorekoore pẹlu orisun kan. Ibanujẹ mọto wa.
Pẹlu iyipada lati igba ewe si ibẹrẹ igba ewe, aisun wa kii ṣe ni ti ara nikan ṣugbọn tun ni idagbasoke ọpọlọ. Ọrọ, akiyesi, iranti jiya.
Ọmọ naa ni itara si media otitis loorekoore nitori eyiti o ndagba pipadanu igbọran adaṣe. Media otitis nigbagbogbo waye laarin awọn ọjọ ori 6 ati 35 ọdun. Ni agbalagba, awọn obirin ni o ni itara si pipadanu igbọran ti o ni ilọsiwaju ti o ni ilọsiwaju, eyiti o nyorisi pipadanu igbọran lẹhin ọjọ ori XNUMX ati agbalagba.
Ni akoko balaga, giga ti awọn ọmọde ko kọja 145 cm.
Irisi ti ọdọmọkunrin ni awọn ẹya ara ẹrọ ti arun yii: ọrun jẹ kukuru, ti a bo pelu awọn folda pterygoid, awọn oju oju ko ṣe alaye, onilọra, ko si awọn wrinkles lori iwaju, aaye isalẹ ti nipọn ati sags (oju ti myopath. tabi oju sphinx). Irun irun ti wa ni aibikita, awọn auricles ti bajẹ, àyà jẹ fife, o wa anomaly ti timole pẹlu idagbasoke ti agbọn isalẹ.
Loorekoore irufin ti awọn egungun ati isẹpo. O ṣee ṣe lati ṣe idanimọ dysplasia ibadi ati iyapa ti isẹpo igbonwo. Nigbagbogbo, ìsépo ti awọn egungun ti ẹsẹ isalẹ, kikuru ti 4th ati 5th ika lori ọwọ, ati scoliosis ti wa ni ayẹwo.
Aini iṣelọpọ ti estrogen nyorisi idagbasoke ti osteoporosis, eyiti, lapapọ, fa iṣẹlẹ ti awọn fifọ loorekoore.
Ọrun gotik giga n ṣe alabapin si iyipada ti ohun, ṣiṣe ohun orin rẹ ga julọ. O le jẹ idagbasoke ajeji ti awọn eyin, eyiti o nilo atunṣe orthodontic.
Bi alaisan ṣe n dagba, edema lymphatic parẹ, ṣugbọn o le waye lakoko adaṣe ti ara.
Awọn agbara ọgbọn ti awọn eniyan ti o ni iṣọn Shershevsky-Turner ko ni ailagbara, oligophrenia ko ṣọwọn ni ayẹwo.
Lọtọ, o tọ lati ṣe akiyesi irufin ti iṣẹ ṣiṣe ti ọpọlọpọ awọn ara ati awọn eto eto ara ti abuda ti iṣọn Turner:
Ni apakan ti eto ibisi, aami aiṣan ti arun na jẹ hypogonadism akọkọ (tabi ibalopọ ibalopọ). 100% awọn obinrin jiya lati eyi. Ni akoko kanna, ko si awọn follicles ninu awọn ovaries wọn, ati pe awọn tikarawọn jẹ aṣoju nipasẹ awọn okun ti iṣan fibrous. Ile-ile ti ko ni idagbasoke, dinku ni iwọn ni ibatan si ọjọ-ori ati iwuwasi ti ẹkọ iṣe-ara. Labia majora jẹ apẹrẹ scrotum, ati awọn labia kekere, hymen ati ido ko ni idagbasoke ni kikun.
Ni akoko asiko, awọn ọmọbirin ko ni idagbasoke ti awọn keekeke ti mammary pẹlu awọn ori ọmu ti o yipada, irun ko kere. Awọn akoko wa pẹ tabi ko bẹrẹ rara. Ailesabiyamo nigbagbogbo jẹ aami aisan ti iṣọn Turner, sibẹsibẹ, pẹlu diẹ ninu awọn iyatọ ti awọn atunto jiini, ibẹrẹ ati gbigbe ti oyun ṣi ṣee ṣe.
Ti a ba rii arun na ninu awọn ọkunrin, lẹhinna ni apakan ti eto ibisi wọn ni awọn rudurudu ni dida awọn testicles pẹlu hypoplasia wọn tabi cryptorchidism ipinsimeji, anorchia, ifọkansi kekere ti testosterone ninu ẹjẹ.
Ni apakan ti eto inu ọkan ati ẹjẹ, nigbagbogbo jẹ abawọn septal ventricular, ductus arteriosus ti o ṣii, aneurysm ati coarctation ti aorta, arun ọkan iṣọn-alọ ọkan.
Ni apakan ti eto ito, ilọpo meji ti pelvis, stenosis ti awọn iṣọn kidirin, wiwa ti kidinrin ti o ni apẹrẹ ẹṣin, ati ipo atypical ti awọn iṣọn kidirin ṣee ṣe.
Lati eto wiwo: strabismus, ptosis, ifọju awọ, myopia.
Awọn iṣoro nipa iṣan ara kii ṣe loorekoore, fun apẹẹrẹ, nevi pigmented ni titobi nla, alopecia, hypertrichosis, vitiligo.
Ni apakan ti iṣan nipa ikun, eewu ti o pọ si wa ti idagbasoke akàn inu inu.
Lati eto endocrine: Hashimoto's thyroiditis, hypothyroidism.
Awọn rudurudu ti iṣelọpọ nigbagbogbo nfa idagbasoke ti àtọgbẹ iru XNUMX. Awọn obinrin maa n sanra.
Awọn okunfa ti Turner Syndrome
Awọn okunfa ti iṣọn-alọ ọkan Turner wa ni awọn pathologies jiini. Ipilẹ wọn jẹ irufin nọmba ninu chromosome X tabi irufin ninu eto rẹ.
Awọn iyapa ninu dida X chromosome ninu iṣọn Turner le ni nkan ṣe pẹlu awọn aiṣedeede wọnyi:
Ninu ọpọlọpọ awọn ọran, monosomy ti chromosome X ni a rii. Eyi tumọ si pe alaisan naa padanu chromosome ibalopo keji. Iru irufin bẹ jẹ ayẹwo ni 60% ti awọn ọran.
Orisirisi awọn anomalies igbekale ni X chromosome ni a ṣe ayẹwo ni 20% awọn iṣẹlẹ. Eyi le jẹ piparẹ apa gigun tabi kukuru, iyipada chromosomal iru X/X, piparẹ ebute ni apa mejeeji ti chromosome X pẹlu irisi chromosome oruka, ati bẹbẹ lọ.
Omiiran 20% ti awọn iṣẹlẹ ti idagbasoke Shereshevsky-Turner syndrome waye ni mosaicism, iyẹn ni, wiwa ninu awọn sẹẹli ti ara eniyan ti awọn sẹẹli oriṣiriṣi oriṣiriṣi ni awọn iyatọ oriṣiriṣi.
Ti pathology ba waye ninu awọn ọkunrin, lẹhinna idi jẹ boya mosaicism tabi gbigbe.
Ni akoko kanna, ọjọ ori ti aboyun ko ni ipa lori ewu ti o pọ si ti ibimọ ọmọ tuntun pẹlu iṣọn-aisan Turner. Mejeeji pipo, ti agbara, ati awọn iyipada pathological igbekalẹ ninu chromosome X waye bi abajade iyatọ meiotic ti awọn chromosomes. Nigba oyun, obirin kan jiya lati toxicosis, o ni ewu nla ti iṣẹyun ati ewu ti ifijiṣẹ tete.
Itọju ailera ti Turner
Itoju ti iṣọn-aisan Turner jẹ ifọkansi lati safikun idagbasoke alaisan, ni mimu dida awọn ami ti o pinnu iru abo eniyan ṣiṣẹ. Fun awọn obinrin, awọn dokita gbiyanju lati ṣe ilana ilana oṣu ati ṣe aṣeyọri deede rẹ ni ọjọ iwaju.
Ni ọjọ-ori, itọju ailera wa si isalẹ lati mu awọn eka Vitamin, ṣabẹwo si ọfiisi masseur kan, ati ṣiṣe itọju adaṣe adaṣe. Ọmọ naa yẹ ki o gba ounjẹ to dara.
Lati mu idagbasoke pọ si, itọju ailera homonu pẹlu lilo homonu Somatotropin ni a ṣe iṣeduro. O ti wa ni abojuto nipasẹ abẹrẹ subcutaneously ni gbogbo ọjọ. Itọju pẹlu Somatotropin yẹ ki o ṣe titi di ọdun 15, titi ti oṣuwọn idagba yoo fa fifalẹ si 20 mm fun ọdun kan. Lo oogun naa ni akoko sisun. Iru itọju ailera yii ngbanilaaye awọn alaisan ti o ni aarun Turner lati dagba si 150-155 cm. Awọn dokita ṣeduro apapọ itọju homonu pẹlu itọju ailera nipa lilo awọn sitẹriọdu anabolic. Abojuto igbagbogbo nipasẹ oniwosan gynecologist ati endocrinologist jẹ pataki, nitori itọju homonu pẹlu lilo gigun le fa ọpọlọpọ awọn ilolu.
Itọju aropo Estrogen bẹrẹ lati akoko ti ọdọmọkunrin ba de ọdọ ọdun 13. Eyi n gba ọ laaye lati ṣe simulate deede balaga ti ọmọbirin kan. Lẹhin ọdun kan tabi ọdun kan ati idaji, a gba ọ niyanju lati bẹrẹ ilana gigun kẹkẹ ti mimu estrogen-progesterone awọn idena ẹnu. A ṣe iṣeduro itọju ailera homonu fun awọn obinrin fun ọdun 50. Ti ọkunrin kan ba farahan si arun na, lẹhinna o gba ọ niyanju lati mu awọn homonu ọkunrin.
Awọn abawọn ikunra, ni pato, awọn agbo lori ọrun, ti yọkuro pẹlu iranlọwọ ti iṣẹ abẹ ṣiṣu.
Ọna IVF gba awọn obinrin laaye lati loyun nipa gbigbe ẹyin oluranlọwọ si i. Sibẹsibẹ, ti o ba jẹ pe o kere ju iṣẹ-ṣiṣe ovarian igba kukuru ni a ṣe akiyesi, lẹhinna o ṣee ṣe lati lo awọn obinrin lati ṣe idapọ awọn sẹẹli wọn. Eyi ṣee ṣe nigbati ile-ile ba de iwọn deede.
Ni aini awọn abawọn ọkan ti o nira, awọn alaisan ti o ni aarun Turner le gbe laaye si ọjọ ogbó adayeba. Ti o ba faramọ eto itọju ailera, lẹhinna o ṣee ṣe lati ṣẹda idile, gbe igbesi aye ibalopọ deede ati ni awọn ọmọde. Botilẹjẹpe ọpọlọpọ awọn alaisan wa laini ọmọ.
Awọn igbese lati dena arun na dinku si ijumọsọrọ pẹlu onimọ-jiini ati iwadii prenatal.