Awọn akoonu
Kini idi ti ijumọsọrọ jiini?
Ijumọsọrọ jiini ni ṣiṣe iṣiro iṣeeṣe fun tọkọtaya kan lati tan arun jiini si ọmọ iwaju wọn. Ibeere nigbagbogbo waye fun awọn aisan to ṣe pataki, gẹgẹbi cystic fibrosis, myopathy , alamọde.
Bayi a le sọrọ nipa “oogun asọtẹlẹ”, nitori iṣe oogun yii jẹ igbiyanju lati sọ asọtẹlẹ ọjọ iwaju ati tun kan eniyan ti ko tii tẹlẹ (ọmọ iwaju rẹ).
Tọkọtaya ni ewu
Awọn tọkọtaya akọkọ ti oro kan jẹ awọn ninu eyiti ọkan ninu awọn alabaṣepọ mejeeji tikararẹ ti ni arun jiini ti a mọ, bii hemophilia, tabi jiya lati iṣoro ajogun ti o pọju, gẹgẹbi awọn abuku tabi idagbasoke ti o da duro. Awọn obi ti ọmọ akọkọ ti o ni iru ipo yii tun le ṣe arun jiini si ọmọ wọn. O tun yẹ ki o beere ararẹ ni ibeere yii ti ọkan tabi diẹ sii awọn eniyan ti o kan wa ninu ẹbi rẹ tabi ti ẹlẹgbẹ rẹ.
Paapa ti o ba jẹ ayanfẹ lati ṣe akiyesi rẹ ṣaaju ṣiṣero ọmọ, ijumọsọrọ jiini lakoko oyun jẹ pataki ti o ba jẹ ọkan ninu awọn eniyan ti o wa ninu ewu. Lọ́pọ̀ ìgbà, ó máa jẹ́ kó o fọkàn balẹ̀ pé ọmọ rẹ wà ní ìlera tó dáa, tó bá sì pọndandan, láti ṣàyẹ̀wò àwọn ìwà tó lè ṣe yàtọ̀ síra.
Nigbati a ba rii anomaly kan
Paapaa ti tọkọtaya ko ba ni itan-akọọlẹ kan pato, o le ṣẹlẹ pe a rii anomaly lakoko olutirasandi, ayẹwo ẹjẹ iya tabi amniocentesis. Ni ọran yii, ijumọsọrọ jiini jẹ ki o ṣee ṣe lati ṣe itupalẹ awọn aiṣedeede ti o wa ni ibeere, lati pinnu boya wọn jẹ ti ipilẹṣẹ idile ati lẹhinna lati gbero prenatal ati itọju lẹhin ibimọ, tabi paapaa ibeere ti o ṣeeṣe fun ifopinsi iṣoogun ti oyun. . Ibeere to kẹhin yii le ṣee beere nikan fun awọn arun to ṣe pataki ati ti ko ni iwosan ni akoko ayẹwo, gẹgẹbi cystic fibrosis, myopathy, idaduro ọpọlọ, aiṣedeede abirun tabi paapaa anomaly chromosome, gẹgẹbi trisomy 21.
Iwadi idile
Lati ibẹrẹ ti ijumọsọrọ pẹlu jiini, igbehin yoo beere lọwọ rẹ nipa itan-akọọlẹ ti ara ẹni, ṣugbọn nipa ẹbi rẹ ati ti ẹlẹgbẹ rẹ. Nípa bẹ́ẹ̀, ó máa ń wá ọ̀nà láti mọ̀ bóyá ọ̀pọ̀lọpọ̀ àìsàn kan náà ló wà nínú ìdílé yín, títí kan àwọn ìbátan tó jìnnà síra tàbí olóògbé náà. Ipele yii le jẹ igbesi aye ti ko dara, nitori pe nigbami o jẹ ki awọn itan idile jade ti awọn alaisan tabi awọn ọmọde ti o ku bi aibikita, ṣugbọn o wa ni ipinnu. Gbogbo awọn ibeere wọnyi yoo jẹ ki onimọ-jiini ṣe agbekalẹ igi idile kan ti o nsoju pinpin arun na ninu idile ati ọna gbigbe rẹ.
Awọn idanwo jiini
Lẹhin ṣiṣe ipinnu iru arun jiini ti o ṣee ṣe lati jẹ awọn ti ngbe, onimọ-jiini yẹ ki o jiroro pẹlu rẹ diẹ sii tabi kere si aibikita iseda ti arun yii, asọtẹlẹ pataki ti abajade, lọwọlọwọ ati awọn iṣeeṣe itọju ti ọjọ iwaju, igbẹkẹle ti awọn idanwo naa. kà, awọn aye ti prenatal okunfa nigba oyun ati awọn oniwe-ikolu ninu awọn iṣẹlẹ ti a rere okunfa.
Lẹhinna o le beere lọwọ rẹ lati fowo si ifọwọsi ifitonileti gbigba awọn idanwo jiini lati ṣe.. Awọn idanwo wọnyi, ti ofin ṣe ilana pupọ, ni a ṣe lati inu ayẹwo ẹjẹ ti o rọrun lati ṣe iwadi awọn chromosomes tabi lati yọ DNA jade fun idanwo molikula kan. Ṣeun si wọn, onimọ-jiini yoo ni anfani lati fi idi rẹ mulẹ pẹlu idaniloju awọn iṣeeṣe rẹ ti gbigbe arun jiini kan pato si ọmọ iwaju kan.
A ipinnu ni ijumọsọrọ pẹlu awọn dokita
Iṣẹ́ onímọ̀ apilẹ̀ àbùdá sábà máa ń ní ti àwọn tọkọtaya tí ń fini lọ́kàn balẹ̀ tí wọ́n wá bá wọn sọ̀rọ̀. Bibẹẹkọ, dokita le fun ọ ni alaye ti o daju nipa aisan ti ọmọ rẹ n jiya, lati loye ipo naa ni kikun ati nitorinaa gba ọ laaye lati ṣe awọn ipinnu ti o dabi ẹnipe o dara julọ fun ọ.
Gbogbo eyi jẹ igbagbogbo nira lati ṣepọ ati pupọ julọ akoko nilo awọn ijumọsọrọ siwaju, ati atilẹyin ti onimọ-jinlẹ. Lọnakọna, ṣe akiyesi pe, jakejado ilana yii, onimọ-jiini kii yoo ni anfani lati ronu ṣiṣe awọn idanwo laisi aṣẹ rẹ ati pe gbogbo awọn ipinnu yoo jẹ ni apapọ.
Ọran pataki: ayẹwo iṣaju
Ti ijumọsọrọ jiini ba ṣafihan pe o ni anomaly ajogunba, o le ṣe itọsọna onimọ-jiini nigbakan lati fun ọ ni PGD kan. Ọna yii jẹ ki o ṣee ṣe lati wa anomaly yii lori awọn ọmọ inu oyun ti a gba nipasẹ idapọ in vitro. (IVF), iyẹn ni, ṣaaju ki wọn paapaa dagbasoke ni ile-ile. Awọn ọmọ inu oyun ti ko gbe anomaly le ṣee gbe lọ si ile-ile, lakoko ti awọn ọmọ inu oyun ti o kan ti bajẹ. Ni Faranse, awọn ile-iṣẹ mẹta nikan ni a fun ni aṣẹ lati pese PGD.
Wo faili wa" 10 ibeere nipa PGD »