Arun Hirschsprung (HSCR) jẹ ijuwe nipasẹ paralysis ni apakan ebute ti ifun titobi.

Ẹkọ aisan ara yii farahan lati ibimọ ati pe o jẹ abajade ti isansa ti ganglia nafu (awọn sẹẹli ti o ni ibọn ni ọna ti nafu) ninu ogiri ifun.

Gbigbe ounjẹ nipasẹ ọna ti ngbe ounjẹ titi ti o fi yọ ni, ni apakan nla, o ṣee ṣe ọpẹ si peristalsis oporoku. Peristalsis yii jẹ akojọpọ awọn isunki ti awọn iṣan oporo ti o fun laaye ilosiwaju ti bolus ounjẹ lẹgbẹẹ apa ti ounjẹ.

Ni ipo yii nibiti isansa ti ganglia aifọkanbalẹ wa ninu ifun titobi, peristalsis ko pese fun ara mọ. Ni ori yii, ṣiṣapẹrẹ ifun ati ilosoke ninu iwọn rẹ ni a ṣẹda.

Awọn aami aisan ti o somọ jẹ pataki diẹ sii ti agbegbe ti ganglia nafu jẹ nla. (1)

Nitorina aisan yii jẹ asọye nipasẹ awọn ami ifun atypical: idena ifun. O jẹ iṣipopada ti irekọja ati gaasi ti o yori si irora inu, colic (awọn iṣan inu), inu rirun, bloating, abbl.

HSCR yoo ni ipa lori bii 1 ninu awọn ibimọ 5 fun ọdun kan. Fọọmu ti o ni ipa apakan ebute ti oluṣafihan (ifun titobi) ni ipa lori awọn ọmọkunrin. (000) Awọn ọmọbirin jẹ koko ọrọ si idagbasoke ti arun yii ni fọọmu ti o gbooro sii. (2)

Ẹkọ aisan ara yii ni ipa pupọ lori awọn ọmọ ati awọn ọmọde. (3)

Orisirisi awọn fọọmu ti aarun ti ṣe afihan (2):

-apẹrẹ “Ayebaye”, tabi tun pe ni “apẹrẹ apakan-kukuru”. Fọọmu yii jẹ wọpọ julọ ni awọn alaisan ti o ni arun yi, to 80%. Fọọmu yii ti arun yoo ni ipa lori apakan ebute ti oluṣafihan si apakan rectal;

 -fọọmu “gigun-apakan”, eyiti o gbooro si oluṣafihan sigmoid, yoo kan fere 15% ti awọn alaisan;

- fọọmu “lapapọ colic”, ti o kan oluṣafihan lapapọ, awọn ifiyesi 5% ti awọn alaisan.

Ilọkuro inu jẹ iṣakoso nipasẹ eto aifọkanbalẹ. Nitorinaa ganglia ti ara wa ninu ifun gbigba gbigba gbigbe alaye lati ọpọlọ fun iṣakoso peristalsis oporoku ati nitorinaa ilọsiwaju ti ounjẹ lẹgbẹẹ apa ti ounjẹ.

Aisi awọn apa wọnyi, ni ọran ti arun Hirschsprung, ṣe idiwọ gbigbe eyikeyi alaye ati nitorinaa di awọn peristalsis oporo inu. Ounjẹ ko le kọja nipasẹ awọn ifun ati pari ni dina ni apa tito nkan lẹsẹsẹ.

Awọn aami aisan ti arun yii jẹ akiyesi nigbagbogbo ni kutukutu ibimọ. Sibẹsibẹ, ni awọn igba miiran, wọn le han lẹhin ọdun kan tabi meji. (3)

Awọn aami aisan ti o kan awọn ọmọ -ọwọ ati awọn ọmọde jẹ pataki:

- awọn iṣoro gbigbe;

- ailagbara lati le meconium kuro (awọn iyọkuro akọkọ ti ọmọ tuntun) lakoko awọn wakati 48 akọkọ;

- àìrígbẹyà;

- jaundice;

- eebi;

- igbe gbuuru;

- irora inu;

- aijẹunjẹ.

Awọn aami aisan ti o kan awọn ọmọde agbalagba ni:

- àìrígbẹyà àìdá pẹlu awọn ilolu (ikuna lati ṣe rere ni giga ati iwuwo);

- ounjẹ ti ko dara;

- idamu inu;

- iba.

Ọmọ naa tun le dagbasoke awọn akoran inu, gẹgẹbi enterocolitis.

Awọn aiṣedeede afikun le tun han: pipadanu igbọran sensọ (ailera Waardenburg-Shah), ailera ọpọlọ (iṣọn Mowat-Wilson), hypoventilation alveolar aringbungbun (aarun Haddad), awọn aiṣedede ọwọ (Bardet-syndrome) Biedl), akàn tairodu medullary (ọpọ endocrine oriṣi neoplasia 2B) tabi awọn aiṣedeede chromosomal (Aisan isalẹ). (2)

Arun Hirschsprung jẹ aiṣedede ni idagbasoke ti eto aifọkanbalẹ inu. O jẹ aganglionosis, ie isansa ti ganglia nafu (tun npe ni “awọn sẹẹli Cajal”) ninu ifun. Aipe ipade ọfin -ọfin yii jẹ diẹ sii ni pataki ni apakan ebute ti ifun titobi (oluṣafihan).

Ninu koko -ọrọ ti o ni ipa nipasẹ ẹya -ara yii, apakan ti ifun nitorinaa wa ni ipo tonic ati isunmọ titilai. Ipo yii yori si idiwọ ifun. (2)

Mejeeji jiini ati awọn ifosiwewe ayika ti ni ipa ninu idagbasoke arun Hirschsprung. (2)

Lootọ, awọn jiini kan ni a ti ṣe afihan ni idagbasoke ti pathogenesis yii. O jẹ arun polygenetic eyiti o ni ifiyesi ni pataki awọn jiini:

- Proco-oncogene ret (RET);

-jiini ifosiwewe neutrotrophic ti o wa ninu sẹẹli glial (GDNF);

- Iru B endothelin gene receptor (EDNRB);

- jiini endothelin 3 (EDN3);

- jiini fun endothelin 1 iyipada enzymu 1 (ECE1);

- jiini fun sẹẹli adhesion moleku L1 (L1CAM).

Gẹgẹbi a ti sọ tẹlẹ, arun Hirschsprung jẹ abajade ti isansa ti ganglia aifọkanbalẹ ninu ifun titobi titi de anus, idilọwọ peristalsis oporo inu ati nitorinaa igbega ounjẹ si ipele yii.

Aipe yii ti awọn sẹẹli Cajal (ganglia nerve) jẹ abajade aipe kan ni idagba ti awọn sẹẹli wọnyi lakoko idagbasoke ọmọ inu oyun. Awọn okunfa ti aini idagbasoke idagbasoke sẹẹli yii ṣaaju ibimọ ko tii mọ. Sibẹsibẹ, o ṣeeṣe ti ibatan laarin ilera gbogbogbo ti iya lakoko akoko oyun rẹ ati isansa iru awọn sẹẹli yii ninu ọmọ inu oyun ni a ti fi siwaju.

Ọpọlọpọ awọn jiini ti han ni idagbasoke arun naa. Iwaju awọn jiini wọnyi le jẹ loorekoore laarin idile kanna. Apakan ti ajogun lẹhinna yoo wa ni ipilẹṣẹ idagbasoke ti arun yii.

Ni afikun, awọn aarun kan tun le jẹ ifosiwewe eewu afikun ni awọn ofin ti idagbasoke arun Hirschsprung. Eyi jẹ ọran paapaa pẹlu Aisan Down. (3)

A ṣe ayẹwo iyatọ iyatọ ni ibamu si awọn ami abuda ti arun ti a gbekalẹ nipasẹ koko -ọrọ: idiwọ inu, stenosis anorectal, awọn eegun ibadi, ati bẹbẹ lọ (2)

Ijẹrisi ti o ni nkan ṣe pẹlu arun nigbagbogbo ni a ṣe nipasẹ biopsy rectal. Biopsy yii fihan wiwa tabi isansa ti ganglia nafu ninu ifun nla. Ni afikun, apọju ti acetylcholine esterase (enzymu ti o fun laaye acetylcholine lati wa ni hydrolyzed sinu acetic acid ati choline). (2)

Ẹjẹ barium kan (idanwo X-ray lati wo oju ifun nla) tun le ṣe ni iwadii aisan yii. Ọna yii jẹ ki o ṣee ṣe lati foju inu wo agbegbe ti o kọja ti isansa ti awọn sẹẹli nafu, ti o tọka idagbasoke ti arun Hischsprung. Sibẹsibẹ, ilana iwadii aisan yii kii ṣe igbẹkẹle 100%. Lootọ, 10 si 15% ti awọn ọran ti arun Hirschsprung kii yoo ṣe ayẹwo lẹhin igbiyanju iwadii aisan yii. (4)

Itọju pataki julọ fun arun naa jẹ iṣẹ abẹ. O gba laaye ifasilẹ apakan ti aipe ifun aipe ti awọn sẹẹli nafu. (4)

Ni ọran ti ibajẹ lapapọ si oluṣafihan, iṣipopada ifun le jẹ pataki. (2)

Ni atẹle eyi, ostomy (ilana iṣẹ abẹ ti o gba laaye lati ṣe asopọ laarin awọn ara meji) ni a le ṣe lati le sopọ apakan iṣẹ inu ifun pẹlu anus tabi pẹlu apa oke ifun. Stoma yii le jẹ boya yẹ tabi igba diẹ da lori ọran naa. (4)

Isẹ abẹ ṣe iranlọwọ lati dinku awọn aami aisan ti o ni nkan ṣe pẹlu arun naa. Sibẹsibẹ, asọtẹlẹ ko pari ati awọn ilolu iredodo le han ki o jẹ apaniyan.