Arun Huntington jẹ jiini ati arun neurodegenerative ti a jogun. Nipa iparun awọn iṣan inu ni awọn agbegbe kan ti ọpọlọ, o fa moto nla ati awọn rudurudu ọpọlọ ati pe o le ja si pipadanu pipe ti ominira ati iku. Jiini ti iyipada ti o fa arun naa ni a damọ ni awọn ọdun 90, ṣugbọn arun Huntington jẹ aiwotan titi di oni. O ni ipa lori ọkan ninu eniyan 10 ni Ilu Faranse, eyiti o ṣe aṣoju ni ayika awọn alaisan 000.

O tun jẹ igba miiran ti a pe ni “Huntington's chorea” nitori ami ami abuda ti o pọ julọ ti arun ni awọn agbeka lainidii (ti a pe ni choreic) ti o fa. Bibẹẹkọ, diẹ ninu awọn alaisan ko wa pẹlu awọn rudurudu choreic ati awọn ami aisan ti o gbooro: si awọn rudurudu psychomotor wọnyi nigbagbogbo a ṣafikun ọpọlọ ati awọn rudurudu ihuwasi. Awọn rudurudu ọpọlọ wọnyi eyiti o waye nigbagbogbo ni ibẹrẹ ti arun (ati nigbakan han ṣaaju awọn rudurudu mọto) le ja si iyawere ati igbẹmi ara ẹni. Awọn aami aisan nigbagbogbo han ni ayika 40-50 ọdun ti ọjọ-ori, ṣugbọn ni kutukutu ati awọn fọọmu ti o pẹ ti arun ni a ṣe akiyesi. Ṣe akiyesi pe gbogbo awọn ti ngbe jiini ti o yipada ni ọjọ kan kede arun na.

Oniwosan ara ilu Amẹrika George Huntington ṣe apejuwe arun Huntington ni ọdun 1872, ṣugbọn kii ṣe titi di ọdun 1993 ti a ti mọ jiini ti o ni ẹri. O wa ni agbegbe lori apa kukuru ti chromosome 4 ati ti a fun lorukọ IT15. Arun naa waye nipasẹ iyipada ninu jiini yii ti o ṣakoso iṣelọpọ ti amuaradagba huntingtin. Iṣẹ kongẹ ti amuaradagba yii tun jẹ aimọ, ṣugbọn a mọ pe iyipada jiini jẹ ki o majele: o fa awọn idogo ni aarin ọpọlọ, diẹ sii ni deede ni arin ti awọn iṣan ti aarin caudate, lẹhinna ti cortex cerebral. Bibẹẹkọ, o yẹ ki o ṣe akiyesi pe arun Huntington ko sopọ mọ ọna -ara si IT15 ati pe o le fa nipasẹ iyipada awọn jiini miiran. (1)

Arun Huntington le kọja lati iran de iran (o pe ni “autosomal dominant”) ati eewu gbigbe si ọmọ jẹ ọkan ninu meji.

Ṣiṣayẹwo jiini ti arun ni awọn eniyan ti o wa ninu eewu (pẹlu itan idile) ṣee ṣe, ṣugbọn ni abojuto pupọ nipasẹ iṣẹ iṣoogun, nitori abajade idanwo naa kii ṣe laisi awọn abajade ọpọlọ.

Ijẹrisi oyun tun ṣee ṣe, ṣugbọn o jẹ ilana ti o muna nipasẹ ofin, nitori pe o gbe awọn ibeere ti bioethics dide. Bibẹẹkọ, iya ti o n gbero ifopinsi atinuwa ti oyun ni iṣẹlẹ ti ọmọ inu oyun rẹ ba gbe jiini ti o yipada ni ẹtọ lati beere fun iwadii oyun yii.

Titi di oni, ko si itọju imularada ati pe itọju awọn aami aisan nikan le ṣe ifọkanbalẹ eniyan ti o ṣaisan ati fa fifalẹ ibajẹ ti ara ati ti ọpọlọ: awọn oogun psychotropic lati dinku awọn rudurudu ọpọlọ ati awọn iṣẹlẹ ti ibanujẹ eyiti o lọ nigbagbogbo ni ọwọ pẹlu arun naa. ; awọn oogun neuroleptic lati dinku awọn agbeka choreic; isodi nipasẹ physiotherapy ati itọju ailera ọrọ.

Wiwa fun awọn itọju ọjọ iwaju ni itọsọna si gbigbe ara ti awọn iṣan inu oyun lati le mu awọn iṣẹ ṣiṣe ti ọpọlọ ṣiṣẹ. Ni ọdun 2008, awọn oniwadi lati Ile-ẹkọ Pasteur ati CNRS ṣe afihan agbara ọpọlọ lati tunṣe ara ẹni nipa idanimọ orisun tuntun ti iṣelọpọ neuron. Awari yii gbe awọn ireti tuntun dide fun itọju arun Huntington ati awọn ipo neurodegenerative miiran, bii arun Parkinson. (2)

Awọn idanwo itọju ailera Gene tun n lọ lọwọ ni awọn orilẹ -ede pupọ ati pe wọn nlọ ni awọn itọnisọna pupọ, ọkan ninu eyiti o jẹ lati ṣe idiwọ ikosile ti jiini huntingtin ti o yipada.