Aisan Klinefelter (syndrome 47, XXY) - awọn okunfa, awọn aami aisan, itọju

Ni ila pẹlu iṣẹ apinfunni rẹ, Igbimọ Olootu ti MedTvoiLokony ṣe gbogbo ipa lati pese akoonu iṣoogun ti o gbẹkẹle ni atilẹyin nipasẹ imọ-jinlẹ tuntun. Àfikún àsíá “Àkóónú Ṣàyẹ̀wò” tọ́ka sí pé oníṣègùn ti ṣàyẹ̀wò àpilẹ̀kọ náà tàbí kíkọ tààràtà. Ijẹrisi-igbesẹ meji yii: oniroyin iṣoogun kan ati dokita gba wa laaye lati pese akoonu ti o ga julọ ni ila pẹlu imọ iṣoogun lọwọlọwọ.

Ifaramọ wa ni agbegbe yii ni a ti mọrírì, laarin awọn miiran, nipasẹ Ẹgbẹ ti Awọn oniroyin fun Ilera, eyiti o fun ni Igbimọ Olootu ti MedTvoiLokony pẹlu akọle ọlá ti Olukọni Nla.

Aisan Klinefelter (ti a tun mọ ni 47, XXY tabi hypergonadotrophic hypogonadism) jẹ arun ti a jogun ti o waye ninu awọn ọkunrin ti o ni ohun elo jiini pẹlu afikun X chromosome ni gbogbo tabi diẹ ninu awọn sẹẹli ti ara. Dipo ti nini awọn chromosomes ibalopo 2 - ọkan X ati ọkan Y chromosome, gẹgẹbi o jẹ ọran ninu ọkunrin ti o ni ilera, awọn eniyan ti o ni ailera Klinefelter ni awọn chromosomes ibalopo mẹta - 2 X chromosomes ati ọkan Y chromosomes. Awọn onimo ijinlẹ sayensi gbagbọ pe 47, iṣọn XXY jẹ ọkan ninu awọn rudurudu ti o wọpọ julọ awọn iyipada chromosomal ti o waye ninu eniyan. Idi pataki ti awọn aami aiṣan ti arun yii jẹ awọn ipele testosterone ẹjẹ kekere, ti o tẹle pẹlu awọn ipele giga ti gonadotrophins (paapa FSH).

Paapaa botilẹjẹpe gbogbo ọkunrin ti o ni ipa nipasẹ iṣọn-ẹjẹ yii ni afikun chromosome X, kii ṣe gbogbo eniyan ni gbogbo awọn ami aisan ti a ṣe akojọ si isalẹ. Pẹlupẹlu, biba awọn aami aisan wọnyi da lori nọmba awọn sẹẹli ti o ni nọmba ajeji ti awọn chromosomes, ipele ti testosterone ninu ara, ati ọjọ ori ti a ti ṣe ayẹwo arun na.

Awọn aami aiṣan ti iṣọn Klinefelter kan awọn agbegbe ipilẹ mẹta ti idagbasoke:

  1. Ti ara,
  2. Ọrọ sisọ,
  3. Awujọ.

Aisan Klinefelter - Idagbasoke ti ara

Ni igba ewe, ẹdọfu iṣan ati agbara nigbagbogbo jẹ alailagbara. Awọn ọmọ ti o ni ipa le bẹrẹ jijo, joko si isalẹ ki o rin ni ominira nigbamii ju awọn ọmọ ti o ni ilera lọ. Lẹhin ọjọ-ori 4, awọn ọmọkunrin ti o ni iṣọn Klinefelter maa n ga ati nigbagbogbo ni isọdọkan ti ko dara. Nigbati wọn ba de ọdọ, awọn ara wọn ko ni iṣelọpọ bi testosterone bi eniyan ti o ni ilera. Eyi le ja si musculature alailagbara, dinku oju ati irun ara. Lakoko ọdọ ọdọ, awọn ọmọkunrin tun le ni awọn ọmu ti o pọ si (gynecomastia) ati alekun ailagbara egungun.

Ni akoko ti wọn ba dagba, awọn ọkunrin ti o ni iṣọn-ẹjẹ le dabi iru awọn eniyan ti o ni ilera, botilẹjẹpe wọn nigbagbogbo ga ju awọn miiran lọ. Ni afikun, wọn le ni idagbasoke awọn arun autoimmune, ọgbẹ igbaya, awọn aarun iṣọn-ẹjẹ, osteoporosis ati ibajẹ ehin.

Lẹhin ibagba, awọn aami aisan ti o wọpọ julọ ti awọn eniyan ti o ni ipa nipasẹ iṣọn Klinefelter ni:

- idagbasoke giga,

- awọ ara pupa,

- awọn iṣan ti ko ni idagbasoke (eyiti a pe ni eto ara eunuchoid),

- Irun ara ti ko dara: irun oju ti ko lagbara, irun ori ti iru obinrin ni ayika abe ita,

- awọn testicles kekere pẹlu eto kòfẹ to dara,

- dinku libido,

– gynecomastia ipinsimeji.

Awọn ọkunrin ti o ni iṣọn Klinefelter le ṣe igbesi aye ibalopọ deede. Sibẹsibẹ, nitori otitọ pe ara wọn le ṣe agbejade diẹ tabi ko si sperm, 95 si 99% ninu wọn jẹ alaileto.

Aisan Klinefelter - Ọrọ

Ni akoko ọmọdekunrin, 25 si 85% awọn eniyan ti o ni ailera Klinefelter ni awọn iṣoro ọrọ. Wọn bẹrẹ lati sọ awọn ọrọ akọkọ wọn nigbamii ju awọn ẹlẹgbẹ wọn lọ, ni awọn iṣoro ni sisọ ọrọ sisọ awọn aini ati awọn ero wọn, bii kika ati ṣiṣe alaye ti wọn gbọ. Gẹgẹbi awọn agbalagba, wọn rii pe o nira sii lati pari awọn iṣẹ ṣiṣe kika ati kikọ wọn, ṣugbọn pupọ julọ wọn ṣiṣẹ ati ṣaṣeyọri aṣeyọri ninu awọn igbesi aye iṣẹ wọn.

Klinefelter dídùn - Awujọ aye

Ni igba ewe, awọn ọmọde ti o ni ailera Klinefelter maa n dakẹ ati ki o ma ṣe gba akiyesi awọn eniyan ni ayika wọn. Lẹ́yìn náà, wọ́n lè dín ìgbẹ́kẹ̀lé àti aápọn, kí wọ́n sì fi ìmúratán púpọ̀ hàn láti ṣèrànwọ́ àti ìgbọràn ju àwọn ẹlẹgbẹ́ wọn lọ.

Nígbà ìbàlágà, àwọn ọmọkùnrin máa ń tijú, wọ́n sì máa ń dákẹ́ jẹ́ẹ́, ìdí nìyẹn tí wọ́n fi máa ń ní ìṣòro “kí wọ́n lè bára wọn mu” bá àwọn ojúgbà wọn.

Nigbati wọn ba ti di ọjọ-ori ti poju, wọn ṣe igbesi aye deede, bẹrẹ awọn idile ati ni awọn ọrẹ. Wọn lagbara lati wọle si awọn ibatan awujọ deede.

Aisan Klinefelter - Njẹ a le ṣe itọju arun yii?

Aisan Klinefelter jẹ abimọ ati nitorinaa ko le ṣe iwosan. Sibẹsibẹ, o ṣee ṣe lati dinku awọn aami aisan rẹ. Fun idi eyi, ọpọlọpọ awọn itọju ailera ni a lo, pẹlu ti ara, ọrọ-ọrọ, ihuwasi, psychotherapy ati awọn itọju ẹbi. Nigbakuran wọn ṣe iranlọwọ lati dinku awọn aami aiṣan bii aiṣan iṣan ti ko lagbara, awọn iṣoro ọrọ tabi imọ-ara-ẹni kekere. Pharmacotherapy ti dinku si lilo itọju ailera rirọpo testosterone (TRT). O gba ọ laaye lati mu pada ipele ti homonu yii ninu ẹjẹ si awọn iye deede, eyiti o fun laaye ni idagbasoke awọn iṣan, sisọ ohun silẹ, ati idagbasoke ti irun lọpọlọpọ.

Ọkan ninu awọn ifosiwewe pataki julọ ti npinnu imunadoko ti itọju jẹ akoko ibẹrẹ ti imuse rẹ.

Ṣe o mọ pe:

Ti o ba jẹ pe ifosiwewe ti o ba spermatogenesis jẹ (ilana ti iṣelọpọ sperm) ṣiṣẹ lori awọn idanwo ti ọmọkunrin ti a bi, eyiti a pe ni iṣọn-ẹjẹ Klinefelter ti a fi ẹsun. Awọn aami aisan naa jẹ aami si otitọ Klinefelter dídùn ti a sọrọ loke, ṣugbọn idanwo karyotype ko ṣe afihan wiwa ti chromosome ibalopo X afikun.

Ọrọ: MD Matylda Mazur

Akoonu ti oju opo wẹẹbu medTvoiLokony ni ipinnu lati ni ilọsiwaju, kii ṣe rọpo, olubasọrọ laarin Olumulo Oju opo wẹẹbu ati dokita wọn. Oju opo wẹẹbu naa jẹ ipinnu fun alaye ati awọn idi eto-ẹkọ nikan. Ṣaaju ki o to tẹle oye alamọja, ni pataki imọran iṣoogun, ti o wa lori oju opo wẹẹbu wa, o gbọdọ kan si dokita kan. Alakoso ko ni awọn abajade eyikeyi ti o waye lati lilo alaye ti o wa lori oju opo wẹẹbu naa.

Fi a Reply