Progeria jẹ arun jiini ti o ṣọwọn ti o jẹ ifihan nipasẹ ọjọ -ogbó ọmọ naa.

Progeria, ti a tun mọ ni iṣọn Hutchinson-Gilford, jẹ rudurudu jiini toje. O jẹ ijuwe nipasẹ alekun ti ogbo ti ara. Awọn ọmọde ti o ni àtọgbẹ yii ṣafihan awọn ami ibẹrẹ ti ọjọ ogbó.

Ni ibimọ, ọmọ naa ko ṣe afihan awọn ohun ajeji eyikeyi. O han “deede” titi di igba ikoko. Diẹdiẹ, imọ -jinlẹ rẹ ati ara rẹ dagbasoke lọna aibikita: o dagba ni iyara diẹ sii ju deede ati pe ko ni iwuwo ti ọmọ ti ọjọ -ori rẹ. Ni oju, idagbasoke tun ni idaduro. O ṣafihan awọn oju olokiki (ni iderun, ilọsiwaju ti o lagbara), tinrin pupọ ati imu kio, awọn ete tinrin, gba pe kekere ati awọn etí ti o jade. Progeria tun jẹ idi pipadanu irun pataki (alopecia), awọ arugbo, awọn abawọn apapọ, tabi paapaa pipadanu ti ọra subcutaneous (ọra subcutaneous).

Idagbasoke imọ ati ọgbọn ti ọmọ ko ni ipa ni gbogbogbo. O ṣe pataki aipe ati awọn abajade lori idagbasoke moto, nfa iṣoro ni joko, duro tabi paapaa nrin.

Awọn alaisan ti o ni aisan Hutchinson-Gilford tun ni kikuru diẹ ninu awọn iṣọn, eyiti o yori si idagbasoke ti atherosclerosis (didi awọn iṣọn). Bibẹẹkọ, arteriosclerosis jẹ ifosiwewe ti o pọ si ni eewu ti o pọ si ti ikọlu ọkan, tabi paapaa Ijamba Iṣọn -ara iṣọn -ọpọlọ (ikọlu).

Itankalẹ ti arun yii (nọmba awọn eniyan ti o kan laarin lapapọ olugbe) jẹ to miliọnu 1/4 awọn ọmọ tuntun ni kariaye. Nitorina o jẹ arun toje.

Niwọn igba ti progeria jẹ arun ti ara ẹni ti o jogun, awọn ẹni -kọọkan ti o ni eewu julọ lati dagbasoke iru arun kan ni awọn ti awọn obi wọn tun ni progeria. Ewu ti awọn iyipada jiini laileto tun ṣee ṣe. Progeria le ni ipa lori ẹnikẹni kọọkan, paapaa ti arun ko ba wa ni agbegbe ẹbi.

Progeria jẹ arun toje ati jiini. Ipilẹṣẹ ti aarun yii jẹ nitori awọn iyipada laarin jiini LMNA. Jiini yii jẹ iduro fun dida amuaradagba kan: Lamine A. Awọn igbehin yoo ṣe ipa pataki ninu dida ipilẹ ile sẹẹli naa. O jẹ nkan pataki ninu dida ti apoowe iparun (awo ti o yika aarin awọn sẹẹli).

Awọn iyipada jiini ninu jiini yii yori si dida ohun ajeji ti Lamine A. Amuaradagba ti a ṣe ni aiṣedeede wa ni ipilẹṣẹ ailagbara ti aarin sẹẹli, bakanna bi iku kutukutu ti awọn sẹẹli ti ara.

Awọn onimọ -jinlẹ n beere lọwọ ara wọn lọwọlọwọ nipa koko -ọrọ naa, lati le gba awọn alaye diẹ sii lori ilowosi ti amuaradagba yii ninu idagbasoke ti ara eniyan.

Gbigbe jiini ti aarun Hutchinson-Gilford waye nipasẹ ogún alaṣẹ adaṣe. Boya gbigbe ọkan nikan ninu awọn ẹda meji ti jiini kan pato (boya lati iya tabi lati ọdọ baba) ti to fun arun lati dagbasoke ninu ọmọ naa.

Pẹlupẹlu, awọn iyipada airotẹlẹ (kii ṣe abajade lati gbigbe awọn jiini obi) ti jiini LMNA tun le wa ni ipilẹṣẹ iru arun kan.

Awọn ami gbogbogbo ti progeria jẹ ami nipasẹ:

• tete dagba ti ara (lati igba ewe);
• iwuwo iwuwo kere ju deede;
• iwọn kekere ti ọmọ;
• awọn aiṣedeede oju: tinrin, imu imu, awọn oju olokiki, gba pe kekere kan, awọn etí ti o jade, abbl;
• awọn idaduro moto, nfa iṣoro ni iduro, joko tabi paapaa nrin;
• kikuru ti awọn iṣọn -ẹjẹ, ifosiwewe eewu pataki fun arteriosclerosis.

Niwọn igba ti progeria jẹ toje, jiini ati aarun ti o ni agbara autosomal, wiwa ti arun ninu ọkan ninu awọn obi meji jẹ ifosiwewe eewu pataki julọ.

Awọn aami aisan ti o ni nkan ṣe pẹlu progeria jẹ ilọsiwaju ati pe o le ja si iku alaisan.

Ko si imularada fun arun na ti o wa lọwọlọwọ. Isakoso nikan ti progeria ni ti awọn ami aisan.

Iwadi wa lẹhinna ni iranran, lati wa iwari itọju kan ti o fun laaye iwosan iru arun kan.