Aisan Marfan jẹ rudurudu jiini ti o ni ipa to 1 ninu eniyan 5 ni kariaye. O ni ipa lori àsopọ asopọ eyiti o ṣe idaniloju isọdọkan ti ara ati pe o ṣe idiwọ ninu idagbasoke ara. Ọpọlọpọ awọn ẹya ti ara le ni ipa: ọkan, egungun, awọn isẹpo, ẹdọforo, eto aifọkanbalẹ ati oju. Isakoso aisan ni bayi n fun awọn eniyan ti o ni ireti igbesi aye ti o fẹrẹ to bii ti iyoku ti olugbe.

Awọn ami aisan Marfan syndrome yatọ pupọ lati eniyan si eniyan ati pe o le han ni ọjọ -ori eyikeyi. Wọn jẹ eto inu ọkan ati ẹjẹ, egungun ara, ophthalmological ati ẹdọforo.

Ilowosi iṣọn -ọkan jẹ eyiti o wọpọ julọ nipasẹ jijẹ ilọsiwaju ti aorta, nilo iṣẹ abẹ.

Bibajẹ ti a npe ni eegun egungun yoo ni ipa lori awọn egungun, awọn iṣan ati awọn iṣan. Wọn fun awọn eniyan ti o ni iṣọn Marfan ni irisi abuda kan: wọn ga ati tinrin, ni oju gigun ati awọn ika gigun, ati ni idibajẹ ti ọpa ẹhin (scoliosis) ati àyà.

Bibajẹ oju bii ectopia lẹnsi jẹ wọpọ ati awọn ilolu le ja si afọju.

Awọn aami aisan miiran ma nwaye ni igbagbogbo: awọn ikọlu ati awọn ami isan, pneumothorax, ectasia (dilation ti apa isalẹ ti apoowe ti o daabobo ọpa -ẹhin), abbl.

Awọn aami aiṣan wọnyi jẹ iru si awọn rudurudu àsopọ miiran, eyiti o jẹ ki iṣọn Marfan nigbakan nira lati ṣe iwadii.

Aisan Marfan jẹ nitori iyipada ninu jiini FBN1 eyiti o ṣe koodu fun iṣelọpọ ti amuaradagba fibrillin-1. Eyi ṣe ipa pataki ninu iṣelọpọ ti ara asopọ ninu ara. Iyipada kan ninu jiini FBN1 le dinku iye fibrillin-1 iṣẹ ṣiṣe ti o wa lati ṣe awọn okun ti o funni ni agbara ati irọrun si ara asopọ.

Iyipada kan ninu jiini FBN1 (15q21) ni ipa ninu ọpọlọpọ awọn ọran, ṣugbọn awọn ọna miiran ti iṣọn Marfan ni o fa nipasẹ awọn iyipada ninu jiini TGFBR2. (1)

Awọn eniyan ti o ni itan -idile kan wa ni ewu julọ fun iṣọn Marfan. Arun yii ni a tan kaakiri lati ọdọ awọn obi si awọn ọmọde ni a ” autosomal ako “. Awọn nkan meji tẹle:

• O ti to pe ọkan ninu awọn obi jẹ ọkọ fun ọmọ rẹ lati ni anfani lati ṣe adehun rẹ;
• Eniyan ti o kan, ọkunrin tabi obinrin, ni eewu 50% ti atagba iyipada ti o jẹ lodidi fun arun si awọn ọmọ wọn.

Ijẹrisi prenatal jiini ṣee ṣe.

Bibẹẹkọ, ko yẹ ki o foju kọju pe aisan naa ma n ṣe abajade lati iyipada tuntun ti jiini FBN1: ni 20% ti awọn ọran ni ibamu si Ile -iṣẹ Itọkasi Orilẹ -ede Marfan (2) ati ni iwọn 1 ni awọn ọran 4 ni ibamu si awọn orisun miiran. Eniyan ti o kan nitorina ko ni itan idile.

Titi di oni, a ko mọ bi a ṣe le wo aisan Marfan. Ṣugbọn ilọsiwaju lọpọlọpọ ni a ti ṣe ninu ayẹwo ati itọju awọn ami aisan ti o somọ. Nitorinaa pupọ pe awọn alaisan ni ireti igbesi aye ti o fẹrẹ to deede ti ti gbogbo eniyan ati didara igbesi aye to dara. (2)

Dilation ti aorta (tabi aortic aneurysm) jẹ iṣoro ọkan ti o wọpọ julọ ati pe o jẹ eewu nla julọ si alaisan. O nilo gbigba awọn oogun didena beta lati fiofinsi lilu ọkan ati ṣe iyọkuro titẹ lori iṣọn-ẹjẹ, bakanna bi atẹle lile nipasẹ awọn echocardiograms lododun. Iṣẹ abẹ le nilo lati tunṣe tabi rọpo apakan aorta ti o ti di pupọ ṣaaju ki o to ya.

Isẹ abẹ tun le ṣe atunṣe oju kan ati awọn ajeji idagbasoke eegun, gẹgẹbi iduroṣinṣin ti ọpa ẹhin ni scoliosis.