Le Iṣajẹ Prader-Willi (PWS) jẹ aisan ti o ni ijuwe ni ibimọ nipasẹ aini ohun orin iṣan (hypotonia), kekere ju iwuwo deede ati giga, ati iṣoro ifunni, atẹle nipasẹ isanraju kutukutu ti o ni nkan ṣe pẹlu ounjẹ ti o pọ julọ lakoko ewe. Gẹgẹbi itankalẹ arun yii nitori aiṣedeede jiini ni ifoju ni 1 fun 50 olugbe. Awọn Jiini ti o kan wa ni apakan kan du chromosome 15. Ni afikun si awọn chromosomes ibalopo, fun awọn chromosomes meji kọọkan, ẹda kan jogun lati ọdọ iya ati ekeji lati ọdọ baba.
Labẹ awọn ipo deede, awọn Jiini ni agbegbe yii ko ṣiṣẹ lori chromosome ti iya iya 15, ṣugbọn lọwọ lori krómósómù baba 15. Ṣugbọn ninu awọn ọmọde ti o ni PWS, agbegbe yii ti chromosome ti baba ko ṣiṣẹ tabi sonu. Àwọn olùṣèwádìí ní Yunifásítì Duke, ní Orílẹ̀-Èdè Amẹ́ríkà, wà lórí ipa ọ̀nà àbájáde ìtọ́jú kan tí ń ṣèlérí, níwọ̀n bí wọ́n ti ṣàṣeyọrí nínú dídàgbàsókè. oogun kan ti o lagbara lati mu apakan yii ṣiṣẹ lori ẹda iya ti jiini ninu awọn eku aisan.
Awọn eku dagba daradara ati ki o gbe pẹ
Awọn igbehin ni idagbasoke ko dara, bi awọn ọmọde pẹlu PWS, ko si ye. Oogun ti a npe ni UNC0642 fojusi awọn Jiini iya nitori ko dabi awọn Jiini baba, iwọnyi wa nigbagbogbo ni awọn alaisan pẹlu PWS. Pẹlu itọju yii, awọn eku ti a tọju ṣe afihan idagbasoke ati àdánù ere ti o ga ju awọn eku ti a ko tọju. Ni afikun, 15% ninu wọn yege si agbalagba laisi iṣafihan awọn ipa ẹgbẹ pataki.
Oogun naa n ṣiṣẹ nipa didi iṣẹ ṣiṣe ti amuaradagba ti a pe ni G9a, eyiti, pẹlu awọn ọlọjẹ miiran, ṣajọpọ. awọn Jiini iya ni wiwọ ninu chromosome. Lakoko gbogbogbo, iwadii naa fihan oogun naa lati ṣafihan ileri, awọn oniwadi gbagbọ pe awọn iwadii diẹ sii tun nilo. Wọn fẹ lati ṣe ayẹwo awọn ipa rẹ lori awọn aami aisan miiran ti o han nigbamii, ni ayika ọjọ ori 2 ọdun, gẹgẹbi compulsive overwork ati isanraju.