Ṣiṣayẹwo fun ẹjẹ ẹjẹ sickle cell

Ṣiṣayẹwo fun ẹjẹ ẹjẹ sickle cell

Itumọ ti ẹjẹ ẹjẹ sickle cell

La àrùn inú ẹ̀jẹ̀, Tun npe ni àrùn inú ẹ̀jẹ̀, jẹ arun ẹjẹ ti a jogun (diẹ sii ni deede haemoglobin) eyiti o jẹ arun jiini ti o wọpọ julọ ni Faranse ati Quebec.

Ile-de-France jẹ agbegbe ti o kan julọ (laisi DOM-TOM) pẹlu ni ayika 1/700 awọn ọmọ tuntun ti o kan. Ni apapọ, ni Ilu Faranse, o to eniyan mẹwa 10 ni a gbagbọ pe o jiya lati arun aisan.

Arun yii ni ipa lori awọn olugbe ti Mẹditarenia, Afirika ati orisun Karibeani. A ṣe iṣiro pe ni ayika awọn ọmọ tuntun 312 ni o kan ni agbaye, pupọ julọ ni iha isale asale Sahara.

 

Kini idi ti ọmọ tuntun ṣe ayẹwo ẹjẹ ẹjẹ sickle cell?

Ni iṣaaju a ti rii arun yii, itọju ti o dara julọ ati awọn aye ti iwalaaye ọmọ naa.

Ni France, a omo tuntun waworan nitorina ni eto ti a nṣe fun awọn ọmọ ikoko ti awọn obi wọn wa lati awọn agbegbe ti o wa ninu ewu. O ṣe ni gbogbo awọn ọmọ tuntun ni awọn ẹka okeokun.

Ni Quebec, ibojuwo kii ṣe eto tabi ni gbogbogbo: lati Oṣu kọkanla ọdun 2013, awọn ọmọ ti a bi ni awọn ile-iwosan ati awọn ile-iṣẹ ibimọ ni awọn agbegbe Montreal ati Laval nikan ni aaye si idanwo iboju fun ẹjẹ ẹjẹ sickle cell.

 

Awọn abajade wo ni a le nireti lati ṣe ayẹwo fun ẹjẹ ẹjẹ sickle cell?

Idanwo ti waworan ifọkansi lati saami niwaju ti awọn sẹẹli ẹjẹ pupa ajeji awọn abuda ti arun na, ti a ṣe bi “ẹjẹ-ẹjẹ”. Tun npe ni àrùn inú ẹ̀jẹ̀, wọn ni apẹrẹ elongated ti a le rii labẹ microscope (nipasẹ smear ẹjẹ). O tun ṣee ṣe lati ṣe idanwo jiini lati ṣawari jiini ti o yipada.

Ni iṣe, ibojuwo ọmọ tuntun da lori itupalẹ haemoglobin nipasẹ electrophoresis, ọna ti onínọmbà ti o le ri wiwa ti haemoglobin ajeji, eyi ti o "ra" diẹ sii laiyara ju hemoglobin deede nigbati o ba lọ si ori alabọde pataki kan.

Ilana yii le ṣee ṣe lori ẹjẹ ti o gbẹ, eyiti o jẹ ọran lakoko ibojuwo ọmọ tuntun.

Nitorinaa idanwo naa ni a ṣe gẹgẹ bi apakan ti ibojuwo fun ọpọlọpọ awọn arun toje ni 72st wakati ti igbesi aye ninu awọn ọmọ ikoko, lati inu ayẹwo ẹjẹ ti a mu nipasẹ lilu igigirisẹ. Ko si igbaradi jẹ pataki.

 

Awọn esi wo ni a le nireti lati ṣe ayẹwo ayẹwo ọmọ-ọwọ fun arun aisan?

Abajade idanwo kan ko to lati jẹrisi ayẹwo. Ti o ba ni iyemeji, awọn obi ti ọmọ ikoko ti o kan yoo kan si ati pe a yoo ṣe awọn idanwo siwaju sii lati jẹrisi ayẹwo ati ṣeto itọju.

Ni afikun, idanwo naa jẹ ki o ṣee ṣe lati rii awọn ọmọde ti o jiya lati arun na, ṣugbọn tun awọn ọmọde ti ko ni ipa ṣugbọn gbigbe jiini ti o yipada. Awọn ọmọ wọnyi kii yoo ṣaisan, ṣugbọn wọn yoo wa ninu ewu ti gbigbe arun na lọ si awọn ọmọ tiwọn. Wọn tọka si bi “awọn agbẹru ilera” tabi heterozygotes fun jiini sẹẹli.

A yoo tun sọ fun awọn obi nipa otitọ pe eewu arun wa fun awọn ọmọ wọn miiran, ati pe atẹle jiini yoo funni fun wọn.

Fi a Reply