Telethon 2014: ija ti awọn idile ni Ayanlaayo

Ifọrọwanilẹnuwo pẹlu Laurence Tiennot-Herment, ààrẹ AFM-Téléthon

Lori ayeye ti Telethon 2014, Laurence Tiennot-Herment dahun awọn ibeere wa.

Ẹya 28th ti Telethon yoo waye ni ipari ipari yii, kini koko ipolongo tuntun naa?

Laurence Tiennot-Herment: àtúnse tuntun yìí tẹnu mọ́ ọn lori Ijakadi ojoojumọ ti awọn idile ati awọn ọmọde ti o ni ipa nipasẹ arun toje. Ni ọdun yii, awọn idile asoju mẹrin wa ni ayanmọ, ati nipasẹ wọn, awọn arun mẹrin ti o ṣọwọn ṣafihan si gbogbogbo.

A yoo sọ itan ti Juliette, ọmọ ọdun 2, jiya lati Fanconi ẹjẹ, Arun ti o ṣọwọn ti a ṣe afihan nipasẹ eewu ti aisan lukimia nla ati akàn ni awọn akoko 5 tobi ju eniyan ti o ni ilera lọ. Eyi yoo jẹ aye lati sọrọ nipa ayẹwo ati ohun gbogbo ti o ṣẹlẹ ṣaaju ikede yii si ẹbi.

Iwọ yoo ṣe iwari Lubin, ọmọ ọdun 7, jiya lati atrophy ti iṣan ti ọpa ẹhin, ailera ati arun neuromuscular ti nlọsiwaju ti o fa isan atrophy. AFM yoo ṣe alaye ni pato bi awọn ẹbun Telethon ṣe dinku ati atilẹyin awọn iṣoro ojoojumọ ti ẹbi.

Lati Ilan, 3 ọdun atijọ, jẹ nkan miiran lẹẹkansi. O ni arun Sanfilippo, arun toje ti eto aifọkanbalẹ aarin. Díẹ̀díẹ̀ ló lè pàdánù rírìn, ìmọ́tótó àti ọ̀rọ̀ sísọ tí a kò bá ṣọ́ ọ. Ninu ọran kan pato, toje pupọ, itọju ailera pupọ jẹ ojutu nikan. AFM ṣe iranlọwọ fun iwadi pẹlu ẹbun ti 7 milionu awọn owo ilẹ yuroopu, ati fun igba akọkọ, ni Oṣu Kẹwa 15, 2013, Ilan ni anfani lati ni anfani lati itọju itọju ailera pupọ. Eyi ni idanwo itọju ailera jiini akọkọ ti iru rẹ ninu ọmọde.

Gbeyin sugbon onikan ko, Mouna, ti o jẹ ọdun 25 ni bayi, ni rudurudu iran ti o ṣọwọn, Leber's Amaurosis. Aaye iran rẹ jẹ dín pupọ. Awọn ẹbun Telethon jẹ ki o ṣee ṣe, lekan si, lati ṣe inawo idanwo itọju ailera pupọ ninu eyiti Mouna ṣe alabapin ni Ile-iwosan Yunifasiti ti Nantes.

Kini idiyele rẹ ti ọdun to kọja?

LTH: Awọn esi ti ọdun jẹ rere pupọ. Awọn idanwo diẹ ati siwaju sii wa ninu itọju ailera apilẹṣẹ ninu eniyan. Ireti jẹ otitọ. Ni ọdun 2014, a yoo ṣe ayẹyẹ ọdun 15 ti aṣeyọri itọju jiini ti o ni idagbasoke ọpẹ si Telethon. Dosinni ti awọn ọmọde ti ni itọju pẹlu itọju ailera yii, ati pe wọn n ṣe daradara. O tun jẹ ireti nla fun iwadii iṣoogun.

O fẹrẹ to 100 milionu awọn owo ilẹ yuroopu ni a gba ni ọdun kọọkan lakoko Telethon. Bawo ni a ṣe lo owo yii nitootọ lati ṣe iranlọwọ fun awọn idile?

LTH: Akọkọ ati awọn ṣaaju, AFM Telethon mu ki o ṣee ṣe lati inawo ati mu yara iwadi ki o si fi orukọ kan lori ogogorun ti toje arun. Ilọsiwaju ijinle sayensi jẹ anfani fun nọmba ti o ga julọ, bakanna fun awọn arun jiini bi fun awọn arun ni gbogbogbo. Isuna ọdọọdun ti o yasọtọ si iranlọwọ ati atilẹyin awọn alaisan ati awọn idile ni ifoju ni 35 milionu awọn owo ilẹ yuroopu. Ni gbogbo rẹ, o fẹrẹ to awọn iṣẹ agbegbe 25 ti ṣii ati pe wọn dale taara lori awọn owo Telethon. Ṣeun si awọn ẹbun, o ṣee ṣe lati ṣe inawo ni pato awọn iwulo awọn idile gẹgẹbi kẹkẹ-kẹkẹ tabi iwọle fun awọn alaabo ni igbesi aye ojoojumọ.

Idoko-owo pataki miiran, awọn ikole ti meji "Ebi Respite" abule ni France, eyi ti o gba ebi alabojuto lati simi. Ni gbogbo rẹ, awọn ibugbe mẹjọ ti ṣii ni Ibinu ati 18 ni Jura. Ni Ilu Paris, awọn owo ti a gbe soke jẹ ki o ṣee ṣe lati ṣii awọn ọfiisi gbigba ati awọn iru ẹrọ tẹlifoonu.

Kini yoo jẹ awọn iṣẹlẹ ti ẹda tuntun yii?

iwadii : Odun yi, Garou jẹ onigbowo ti iṣẹ ti a ṣeto ni Ilu Paris, gbe lati Champs de Mars, ati nigbakanna lori awọn ikanni TV Television France ati jakejado France. Iṣẹlẹ pataki miiran, Ọjọ Jimọ Oṣu kejila ọjọ 5: Grand Relais, lati Méribel si Ile-iṣọ Eiffel, awọn aṣaju bọọlu, biathlon, awọn ere Paralympic… Fun iran kọọkan, 1 Euro yoo san si Telethon. Nikẹhin, gbe lati Ariwa ti Faranse ni akoko yii, Ọ̀nà Òmìrán yóò kó àwọn arìnrìn àjò kan jọ, France Télévisions awọn kamẹra lori ọkọ, eyi ti yoo lọ kuro ni Coudekerque-Branche ni Ariwa ati eyi ti yoo de si Paris ni Satidee 6 Oṣù Kejìlá ni 18 pm Ero ni lati gba lẹẹkansi awọn 30 milionu awọn owo ilẹ yuroopu ti awọn ẹbun bi ọdun to koja.