Awọn akoonu
Kini trisomy 18, tabi Edwards dídùn?
Lakoko idapọ, ẹyin ati sperm dapọ lati di ọkan ati sẹẹli kanna, ẹyin-cell. Eyi ni deede fifun pẹlu awọn chromosomes 23 (atilẹyin ti ogún jiini) ti o wa lati ọdọ iya, ati awọn krómósómù 23 lati ọdọ baba. Lẹhinna a gba awọn chromosomes 23 orisii, tabi 46 lapapọ. Sibẹsibẹ, o ṣẹlẹ pe anomaly ni pinpin ogún jiini waye, ati pe trinomial ti chromosomes ti ṣẹda dipo bata meji. Lẹhinna a sọrọ nipa trisomy.
Aisan Edwards (ti a fun lorukọ lẹhin onimọ-jiini ti o ṣe awari rẹ ni ọdun 1960) yoo kan bata 18. Olukuluku ti o ni trisomy 18 bayi ni chromosomes mẹta 18 dipo meji.
Iṣẹlẹ ti trisomy 18 awọn ifiyesi laarin ọkan ninu 6 ibi ati ọkan ninu 000 ibi, lodi si 1 ni 400 ni apapọ fun trisomy 21. Ko dabi Down syndrome (trisomy 21), trisomy 18 ni abajade iku ni utero ni 95% awọn iṣẹlẹ, o kere ju ni ibamu si ọna abawọle fun awọn arun toje Orukan.
Awọn aami aisan ati asọtẹlẹ ti trisomy 18
Trisomy 18 jẹ trisomy ti o lagbara, nitori awọn aami aisan ti o fa. Awọn ọmọ tuntun ti o ni trisomy 18 wa pẹlu ohun orin iṣan ti ko dara (hypotonia, eyiti o tẹsiwaju si hypertonia), hyporesponsiveness, iṣoro mimu, awọn ika ọwọ gigun ti o bori, imu ti o ga, ẹnu kekere kan. Intrauterine ati postnatal idagbasoke retardation ni a maa n ṣakiyesi, bakanna bi microcephaly (yipo ori kekere), ailera ọgbọn ati awọn iṣoro mọto. Awọn aiṣedeede jẹ lọpọlọpọ ati loorekoore: oju, ọkan, eto ounjẹ, bakan, awọn kidinrin ati ito… Lara awọn ifiyesi ilera miiran ti o ṣee ṣe, a le mẹnuba aaye ti o ya, awọn ẹsẹ ẹgbẹ ninu ake yinyin, awọn eti ti lọ silẹ, ti o dara daradara ati igun-ara (“faunas”) , spina bifida (aiṣedeede pipade tube nkankikan) tabi ibadi dín.
Nitori ọkan pataki ọkan, iṣan-ara, ti ounjẹ ounjẹ tabi awọn aiṣedeede kidirin, Awọn ọmọ tuntun ti o ni trisomy 18 nigbagbogbo ku ni ọdun akọkọ ti igbesi aye wọn. Ninu ọran ti “mosaic” tabi “translocation” trisomy 18 (wo isalẹ), ireti igbesi aye gun, ṣugbọn ko kọja agbalagba.
Nitori gbogbo awọn iṣoro ilera wọnyi ti o sopọ mọ aiṣedeede chromosomal, asọtẹlẹ fun trisomy 18 ko dara pupọ: opo julọ ti awọn ọmọ ti o kan (90%) ku ṣaaju ki o to ọjọ-ori ọkan, nitori awọn ilolu.
Ṣe akiyesi sibẹsibẹ iyẹniwalaaye gigun ni igba miiran ṣee ṣe, paapaa nigbati trisomy jẹ apakan, ie nigbati awọn sẹẹli ti o ni awọn chromosomes 47 (pẹlu 3 chromosomes 18) wa ni ibajọpọ pẹlu awọn sẹẹli pẹlu 46 chromosomes, pẹlu 2 chromosomes 18 (mosaic trisomy), tabi nigbati chromosome 18 ni afikun ni nkan ṣe pẹlu bata miiran ju bata 18 (translocation trisomy). Ṣugbọn awọn eniyan ti o ti dagba ni alaabo pupọ, wọn ko le sọrọ tabi rin.
Bii o ṣe le rii trisomy 18?
Trisomy 18 ni a fura si nigbagbogbo lori olutirasandi, ni apapọ ni ayika ọsẹ 17th ti amenorrhea (tabi ọsẹ 15th ti oyun), nitori awọn aiṣedeede ọmọ inu oyun (ninu ọkan ati ọpọlọ ni pato), translucency nuchal ju nipọn, idaduro idagbasoke ... Akiyesi pe omi ara. Awọn ami-ami ti a lo fun ṣiṣe ayẹwo fun trisomy 21 jẹ ajeji nigbakan, ṣugbọn eyi kii ṣe ọran nigbagbogbo. Olutirasandi Nitorina jẹ diẹ ọjo fun ṣiṣe awọn okunfa ti trisomy 18. A oyun karyotype (eto ti gbogbo awọn chromosomes) ki o si mu ki o ṣee ṣe lati jẹrisi tabi ko Edwards dídùn.
Trisomy 18: itọju wo ni? Atilẹyin wo?
Laanu, ko si itọju titi di oni lati ṣe iwosan trisomy 18. Ni ibamu si aaye naa Orukan, itọju iṣẹ abẹ ti awọn aiṣedeede ko ṣe iyipada asọtẹlẹ naa ni pataki. Ni afikun, diẹ ninu awọn aiṣedeede jẹ iru ti wọn ko le ṣe iṣẹ abẹ lori.
Awọn isakoso ti trisomy 18 Nitorina oriširiši ju gbogbo awọn ti atilẹyin ati itọju itunu. Ibi-afẹde ni lati ni ilọsiwaju awọn igbesi aye awọn ọmọ ti o kan bi o ti ṣee ṣe, nipa physiotherapy fun apẹẹrẹ. Fentilesonu Oríkĕ ati tube ikun le ṣee fi sii fun ounjẹ to dara julọ ati atẹgun. Isakoso ni a ṣe nipasẹ ẹgbẹ iṣoogun ti ọpọlọpọ awọn ilana.