awọn dida egungun ti a ṣe akiyesi lakoko osteogenesis imperfecta waye lori awọn egungun gigun (paapaa awọn ti awọn ẹsẹ isalẹ) ati awọn egungun alapin (awọn egungun, vertebrae). Awọn fifọ ti abo ni a ṣe akiyesi julọ nigbagbogbo. Awọn fifọ wọnyi jẹ nigbagbogbo petele, nipo die-die ati isọdọkan laarin akoko kanna bi awọn fifọ ti n waye ni egungun deede. Iṣẹlẹ ti awọn fifọ wọnyi dinku pẹlu ọjọ ori paapaa ni awọn obinrin lati igba balaga si menopause ọpẹ si iṣelọpọ estrogen.

awọn awọn idibajẹ eegun (abo, tibia, ribs, pelvic egungun) waye lairotẹlẹ tabi ti o ni ibatan si awọn calluses buburu. Imukuro ọpa ẹhin le jẹ idi ti awọn idibajẹ igbagbogbo ti ọpa ẹhin (scoliosis).

Iyipo si oke ti foramen occipital (ṣisii ni ipele ti ipilẹ timole ti o jẹ ki ọpa ẹhin kọja nipasẹ) ṣe apejuwe awọn idibajẹ cranial (ti a npe ni "ifihan basilar"). Awọn orififo (orifi), awọn ifasilẹ osteotendinous didasilẹ pẹlu ailagbara ti awọn ẹsẹ isalẹ tabi ibajẹ si awọn ara cranial (nafu trigeminal) jẹ awọn ilolu ti awọn abuku cranial wọnyi ati ṣe idalare iṣe ti aworan iwoyi oofa iparun (MRI). ). Nikẹhin, oju le jẹ idibajẹ diẹ (irisi onigun mẹta pẹlu agbọn kekere kan). Awọn egungun X ti timole jẹ ki o ṣee ṣe lati ṣe afihan awọn egungun Wormian (ti o dabi awọn egungun ti o pọju ati ti o ni asopọ si abawọn ninu ossification).

Igi kukuru ni a maa n rii nigbagbogbo ni osteogenesis imperfecta.

Ni ipari, awọn ifihan miiran ṣee ṣe:

- awọnbibajẹ oju (sclera) pẹlu irisi bluish ti funfun ti oju.

- hyperlaxity ligament, ti o wa ni diẹ sii ju idamẹta meji ti awọn alaisan, le jẹ iduro fun awọn ẹsẹ alapin.

- aditi ti o le waye ni igba ewe jẹ wọpọ ni agbalagba. Ko jin rara. Pipadanu igbọran jẹ asopọ si ibajẹ si inu tabi eti aarin. Awọn aiṣedeede wọnyi ni asopọ si ossification ti ko dara, itẹramọṣẹ ti kerekere ni awọn agbegbe ossified deede ati awọn idogo kalisiomu ajeji.

- awọn ẹjẹ imu ati awọn ọgbẹ (paapaa ninu awọn ọmọde) jẹri si ailera ti awọ ara ati awọn capillaries.

– ehín bibajẹ ti a npe ni dentinogenesis imperfecta. O ni ipa lori awọn eyin wara mejeeji (eyiti o kere ju deede) ati awọn eyin ti o yẹ (irisi ti o ni irisi agogo, ti o dinku ni ipilẹ wọn) ati pe o ni ibamu si ailagbara ti dentin. Enamel pin ni rọọrun nlọ dentin ti o han. Awọn eyin wọnyi wọ jade pupọ laipẹ ati abscesses le dagbasoke. O fun awọn eyin ni awọ amber ati ki o jẹ ki wọn di globular diẹ sii. Awọn idile kan ṣafihan awọn abawọn ehín ti a tan kaakiri nipa jiini, ti o jọra, laisi ẹri ti osteogenesis imperfecta.

- nikẹhin, awọn aiṣedeede ti inu ọkan ati ẹjẹ ni a ti sọ ni awọn agbalagba: aortic regurgitation, mitral valve prolapse, insufficiency mitral, dilations, aneurysms tabi rupture ti awọn cavities okan ọkan, aorta tabi awọn ohun elo ẹjẹ cerebral.

Ayípadà àìdá

Arun naa yatọ ni iwuwo lati alaisan si alaisan ati pe gbogbo awọn ami aisan ti a ṣalaye ko ṣọwọn ni alaisan kanna. Nitori iyatọ ile-iwosan nla yii (heterogeneity), ipinya ti awọn fọọmu ti arun na (Ipinsi ipalọlọ) jẹ lilo ati pẹlu awọn oriṣi mẹrin:

- Le tẹ I : awọn fọọmu iwọntunwọnsi loorekoore (awọn fifọ diẹ ati awọn abuku). Awọn fifọ ni a maa n rii lẹhin ibimọ. Iwọn naa sunmo si deede. Awọn sclera jẹ bulu ni awọ. Dentinogenesis imperfecta ni a ṣe akiyesi ni iru IA ṣugbọn ko si ni I B. x-rays Skull ṣe afihan irisi speckled (erekusu ti ossification alaibamu)

- iru II : awọn fọọmu pataki, ti ko ni ibamu pẹlu igbesi aye (apaniyan) nitori ikuna atẹgun. Awọn egungun X ṣe afihan awọn egungun ti o gun gigun (abo abo) ati awọn egungun rosary

- iru III : àìdá sugbon ko apaniyan fọọmu. Awọn fifọ ni a ṣe akiyesi ni kutukutu ati ni igbagbogbo ṣaaju ibimọ; Awọn aami aisan pẹlu idibajẹ ti ọpa ẹhin (kyphoscoliosis) ati kukuru kukuru. Awọn sclera jẹ iyipada ni awọ. Dentinogenesis le jẹ alaipe.

- iru IV : ti idibajẹ agbedemeji laarin iru I ati iru III, o jẹ ifihan nipasẹ sclera funfun, awọn idibajẹ ti awọn egungun gigun, timole ati vertebrae (vertebrae flattened: platyspondyly). Dentinogenesis aláìpé jẹ aisedede.