Trisomy 18 jẹ ifihan nipasẹ wiwa chromosome 18 afikun, laarin awọn sẹẹli kan ti ara tabi ni ọkọọkan awọn sẹẹli wọnyi. Awọn ọna meji ti arun na ni a mọ ati bi o ṣe le buru ti Down's syndrome da lori rẹ.

Trisomy 18, tun npe ni "Edwards Syndrome" jẹ aisan ti o fa nipasẹ awọn ohun ajeji ti chromosomal. O jẹ asọye nipasẹ awọn aiṣedeede ni awọn ẹya oriṣiriṣi ti ara.

Awọn alaisan ti o ni Trisomy 18 nigbagbogbo ni awọn idamu idagbasoke ṣaaju ibimọ (idaduro idagbasoke inu uterine). bi daradara bi ohun abnormally kekere àdánù. Awọn ami miiran le tun ni ibatan si arun na: awọn ikọlu ọkan, awọn aipe ti awọn ara miiran, ati bẹbẹ lọ.

Trisomy 18 tun pẹlu awọn abuda miiran: apẹrẹ aijẹ ti agbọn ọmọ, bakan kekere ati ẹnu dín, tabi paapaa awọn ọwọ-ọwọ ati awọn ika ọwọ agbekọja.

Awọn ikọlu oriṣiriṣi wọnyi le ṣe pataki fun ọmọ naa. Ni ọpọlọpọ awọn ọran, ọmọde ti o ni trisomy 18 ku ṣaaju ibimọ tabi ṣaaju oṣu akọkọ rẹ.

Awọn ẹni-kọọkan ti o ye lẹhin oṣu akọkọ nigbagbogbo ni awọn ailera ọgbọn pataki.

Ewu ti Down's syndrome ni nkan ṣe pẹlu oyun ninu obinrin ti ọjọ-ori eyikeyi. Ni afikun, ewu yii pọ si ni ipo ti oyun pẹ.

Awọn ọna meji pato ti arun naa ni a ṣe apejuwe:

• la fọọmu kikun : eyi ti o kan fere 94% awọn ọmọde ti o ni aisan Down's syndrome. Fọọmu yii jẹ ifihan nipasẹ wiwa ẹda mẹta kan (dipo meji) ti chromosome 18, ninu ọkọọkan awọn sẹẹli ti ara. Pupọ julọ awọn ọmọ ti o ni fọọmu yii ku ṣaaju ki oyun pari.
• la moseiki apẹrẹ, eyi ti o ni ipa lori fere 5% awọn ọmọde ti o ni trisomy 18. Ni aaye yii, ẹda mẹta ti chromosome 18 nikan ni a han ni apakan ninu ara (ninu awọn sẹẹli kan nikan). Fọọmu yii kere si ju fọọmu kikun lọ.

Bi o ṣe le buruju arun na da lori iru trisomy 18 bakanna bi nọmba awọn sẹẹli ti o ni ẹda kan ti chromosome 18 ninu, ninu awọn oniwe-.

Pupọ julọ awọn ọran ti Trisomy 18 jẹ abajade lati iwaju ẹda mẹta ti chromosome 18, laarin sẹẹli kọọkan ti ara (dipo awọn ẹda meji).

Nikan 5% ti awọn ẹni-kọọkan pẹlu Trisomy 18 ni ọkan pupọ ju, ninu awọn sẹẹli kan nikan. Pupọ ti awọn alaisan ni pataki ni o kere si eewu iku ṣaaju ibimọ, tabi ṣaaju oṣu akọkọ ọmọ naa.

Diẹ diẹ sii, apa gigun ti chromosome 18 le so (yipo) si chromosome miiran lakoko ẹda sẹẹli tabi lakoko idagbasoke ọmọ inu oyun. Eyi nyorisi wiwa ti ẹda ilọpo meji ti chromosome 18, pẹlu wiwa afikun chromosome 18, ati nitori naa si awọn chromosomes 3 18. Awọn alaisan ti o ni iru pato ti trisomy 18 ṣe afihan awọn aami aisan apa kan.

Ewu ti Trisomy 18 kan gbogbo oyun. Pẹlupẹlu, ewu yii pọ si bi ọjọ ori ti aboyun ti n pọ si.

Ni ọpọlọpọ awọn ọran ti Trisomy 18, iku ọmọ ṣaaju ibimọ, tabi lakoko oṣu akọkọ, ni nkan ṣe pẹlu rẹ. Ti ọmọ naa ba ye, awọn atẹle le han: idaduro idagbasoke ni awọn ẹsẹ kan ati / tabi awọn ara, awọn ailera ọgbọn, ati bẹbẹ lọ.

Awọn ami iwosan ati awọn aami aisan gbogbogbo le jọ Trisomy 18:

• ori kere ju apapọ
• ṣofo ereke ati ki o kan dín ẹnu
• gun ika ti o ni lqkan
• ti o tobi etí ṣeto gidigidi kekere
• àbùkù ní ètè yíká

Awọn ẹya miiran ti arun na le han:

• kidirin ati okan bibajẹ
• kiko lati ifunni, ti o yori si awọn aipe ninu idagbasoke ọmọ naa
• Awọn iṣoro mimi
• niwaju hernias ninu ikun
• awọn aiṣedeede ninu eto egungun ati ni pato ninu ọpa ẹhin
• awọn iṣoro ikẹkọ pataki.

Ipin eewu fun idagbasoke Trisomy 18 jẹ jiini.

Nitootọ, wiwa ti ẹda mẹta ti chromosome 18, laarin awọn sẹẹli kan nikan tabi paapaa ninu sẹẹli kọọkan ti ohun-ara, le ja si idagbasoke ti iru ẹkọ aisan.

Ko si itọju fun Trisomy 18 ti a mọ lọwọlọwọ. Itoju ti aisan yii jẹ doko nipasẹ ẹgbẹ ilera ti ọpọlọpọ.

Sibẹsibẹ, awọn itọju le ṣe ilana, ati pe eyi ni ọran ti ikọlu ọkan, awọn akoran, tabi awọn iṣoro jijẹ.

La itọju ailera tun le ṣe itọju fun Trisomy 18, paapaa ti iṣan ati awọn eto egungun ba ni ipa.