Awọn akoonu
Ọkan ninu awọn ami abuda pupọ julọ ti arun na ni ikojọpọ pathological ti bàbà ni agbegbe ti awọn oriṣiriṣi awọn ara, ibajẹ àsopọ, paapaa ẹdọ, awọn iṣoro ti eto aifọkanbalẹ, awọn ayipada ninu iris ti oju.
Kini arun Wilson-Konovalov
Oro ti Wilson-Konovalov ká arun ni a ajogunba pathology. O maa nwaye nigbati awọn obi ba fi jiini ti o ni abawọn (ATP7B) ranṣẹ si ọmọ wọn. Ipo naa tọka si awọn pathologies recessive autosomal, iyẹn ni, o waye ti awọn obi kọọkan ba gbe iru jiini kan ninu awọn sẹẹli wọn ati pe ọmọ naa jogun awọn jiini mejeeji ni ẹẹkan - lati ọdọ iya ati lati ọdọ baba.
Jiini ti o ni abawọn yii funni ni awọn ilana fun iṣelọpọ ti amuaradagba ti o ṣe ilana paṣipaarọ ati gbigbe ti bàbà laarin ara. Pẹ̀lú àbùkù rẹ̀, bàbà ń kóra jọ sínú ẹ̀dọ̀, ó máa ń pọ̀ sí i nínú ganglia iṣan ara, a sì máa ń kó sínú ìrísí ojú. Ẹkọ aisan ara ko wọpọ, nigbami o nira pupọ lati ṣe idanimọ, paapaa ti ko ba si iru awọn alaisan ninu ẹbi.
Awọn okunfa ti arun Wilson-Konovalov ninu awọn agbalagba
Ilana bọtini ninu imọ-ara-ara yii jẹ ogún ti jiini aibuku lati ọdọ awọn obi. O wa lori chromosome 13th ati ṣe ilana iṣelọpọ bàbà.
Ni apapọ, ara awọn agbalagba ni iwọn 50-70 miligiramu ti bàbà ati pe ko nilo diẹ sii ju 2 miligiramu ti eroja fun ọjọ kan, eyiti o wa lati ounjẹ.
Pupọ julọ ti microelement (95%) ni gbigbe ni isunmọ sunmọ pẹlu amuaradagba pilasima, ceruloplasmin. O ti ṣẹda nigbagbogbo nipasẹ ẹdọ, ati pe o to 5% ti bàbà nikan ni a gbe pẹlu albumin.
A nilo Ejò lati ṣe alabapin ninu awọn ilana iṣelọpọ, pẹlu awọn ohun elo oxidative. Ti arun Wilson ba dagba, iyọkuro rẹ jẹ idamu, ifọkansi ninu pilasima pọ si, lati ibẹ o tan kaakiri si awọn ara. Ikojọpọ akọkọ ti bàbà waye ni ọpọlọ, ni agbegbe ti iris, inu ẹdọ, ati paapaa ninu awọn kidinrin. Ilọkuro ti microelement ni ipa majele kan.
Awọn aami aisan ti arun Wilson-Konovalov ninu awọn agbalagba
Awọn ifarahan ti o ṣeeṣe jẹ oriṣiriṣi pupọ. Ni ọpọlọpọ igba, ẹdọ n jiya (nipa 40 - 50% awọn iṣẹlẹ), ati ni awọn igba miiran, awọn egbo iṣan ati awọn iṣoro opolo le ṣe akiyesi. Pẹlu ibaje si eto aifọkanbalẹ ati iran, aami aiṣan ti o jẹ aṣoju yoo han - ifihan ti oruka Kaiser-Fleischer (o waye nitori ifisilẹ ti bàbà ni iris pẹlu abawọn brown pato rẹ).
Ni fọọmu inu ti arun na, awọn aami aisan maa n han sunmọ ọjọ ori 40. Awọn ẹya pataki pẹlu:
- cirrhosis ti ẹdọ;
- onibaje tabi fulminant (fulminant) jedojedo.
Ni igba ewe, iyatọ lile-arrhythmohyperkinetic ti arun na waye nigbagbogbo. O bẹrẹ pẹlu rigidity (compaction, ko dara ibamu) ti awọn iṣan, awọn rudurudu ikosile oju, awọn rudurudu ọrọ, awọn iṣoro pẹlu ṣiṣe awọn agbeka ti o nilo awọn ọgbọn mọto to dara, ati diẹ ninu idinku ninu oye. Arun naa tẹsiwaju ni ilọsiwaju, pẹlu awọn akoko ti o buruju ati idariji.
Iyatọ ti gbigbọn arun Wilson maa nwaye laarin awọn ọjọ ori 10 ati 30 si 35 ọdun. O le jẹ awọn ifihan bii iwariri, idinku awọn agbeka, idinku ọrọ sisọ, awọn ijagba warapa, awọn iṣoro ọpọlọ.
Ọna ti o ṣọwọn ti arun na jẹ awọn rudurudu extrapyramidal-cortical. O jẹ iru si gbogbo awọn fọọmu, ni afikun yoo wa awọn ikọlu ikọlu, awọn iṣoro ọgbọn ti o lagbara, awọn rudurudu gbigbe.
Itoju ti arun Wilson-Konovalov ninu awọn agbalagba
Ṣiṣe ayẹwo ni kutukutu jẹ pataki fun itọju to munadoko. Eyi kii ṣe rọrun nigbagbogbo, paapaa ni awọn ipo nibiti ko si awọn aami aisan aṣoju ati awọn ọgbẹ iris pẹlu irisi oruka kan. Ni ọpọlọpọ igba, awọn alaisan wa si ọdọ onimọ-jinlẹ, onimọ-jinlẹ gastroenterologist, tabi a rii iṣoro naa nipasẹ ophthalmologist.
Awọn iwadii
Ti a ba n sọrọ nipa ifarahan awọn aami aisan oju, dokita akọkọ ṣe ayẹwo ipo awọn oju pẹlu atupa slit lati jẹrisi wiwa ti iwọn Kaiser-Fleischer.
Ipinnu ti awọn idanwo biokemika ti ẹjẹ ati ito jẹ afihan, eyiti yoo ṣe afihan akoonu ti o pọ si ti Ejò ninu ito ati idinku idinku ti ceruloplasmin ninu pilasima ẹjẹ.
CT tabi MRI yoo ṣe afihan awọn ilana atrophic ni ọpọlọ ati cerebellum, ibajẹ si awọn ekuro basali.
Ni afikun, ijumọsọrọ pẹlu onimọ-jiini ati nọmba awọn idanwo jiini ti o ṣe idanimọ awọn jiini ti o ni abawọn ni a ṣe.
Awọn itọju igbalode
Ọna akọkọ ti itọju fun arun yii ni ipinnu lati pade awọn oogun thiol, paapaa unithiol tabi D-penicillamine, cuprenil. Awọn oogun naa ni a mu fun igba pipẹ, dokita yan iwọn lilo ti o dara julọ, eyiti yoo yago fun awọn ipa ẹgbẹ.
Ni afikun, dokita le lo awọn oogun lati ẹgbẹ ti neuroleptics, pẹlu rigiditi iṣan - levodopa tabi carbidopa.
Ni awọn ọran ti o nira, gbigbe ẹdọ ati itọju ajẹsara jẹ itọkasi. O ṣee ṣe lati lo biohemoperfusion pẹlu ipinya ti awọn eroja cellular alãye ti Ọlọ pẹlu ẹdọ.
Ni afikun, o jẹ dandan lati tẹle ounjẹ kan pẹlu ayafi awọn ounjẹ ti o ni iye nla ti bàbà.
Idena ti arun Wilson-Konovalov ni awọn agbalagba ni ile
"Fun idena ti pathology," o sọ. neurologist Valentina Kuzmina, – o jẹ dandan lati faramọ ounjẹ No. O tun ṣe iṣeduro lati mu awọn oogun ti ẹgbẹ Vitamin B5, unithiol, trientine.
Gbajumo ibeere ati idahun
A sọrọ nipa awọn iṣoro ti arun Wilson-Konovalov, awọn ilolu rẹ ati iṣeeṣe ti itọju ara ẹni pẹlu neurologist Valentina Kuzmina.
● ibajẹ ẹdọ, paapaa ti cirrhosis ti ẹdọ ba dagba;
● Aisan opolo – ipadasẹhin opolo pataki, psychosis;
● awọn arun ti iṣan-ara - iṣeduro ti ko dara, ninu eyiti o tun wa iwariri ti awọn ẹsẹ, awọn rudurudu ti nrin, salivation pọ si.