Arun Wilson jẹ arun jiini ti a jogun ti o ṣe idiwọ imukuro idẹ kuro ninu ara. Awọn ikojọpọ ti idẹ ninu ẹdọ ati ọpọlọ fa ẹdọ tabi awọn iṣoro nipa iṣan. Itankalẹ ti arun Wilson kere pupọ, ni ayika 1 ni eniyan 30. (000) Itọju to munadoko wa fun aisan yii, ṣugbọn iwadii tete rẹ jẹ iṣoro nitori o dakẹ fun igba pipẹ.

Idagbasoke Ejò bẹrẹ ni ibimọ, ṣugbọn awọn ami akọkọ ti arun Wilson nigbagbogbo ko han titi di igba ọdọ tabi agba. Wọn le jẹ iyatọ pupọ nitori ọpọlọpọ awọn ara ti ni ipa nipasẹ ikojọpọ bàbà: ọkan, kidinrin, oju, ẹjẹ… Awọn ami akọkọ jẹ ẹdọ tabi aarun inu ara ni awọn idamẹta mẹta ti awọn ọran (40% ati 35% lẹsẹsẹ), ṣugbọn wọn le tun jẹ ọpọlọ, kidirin, hematological ati endocrinological. Ẹdọ ati ọpọlọ ni o kan ni pataki nitori pe wọn ti ni Ejò pupọ julọ ninu nipa ti ara. (2)

• Awọn rudurudu ẹdọ: jaundice, cirrhosis, ikuna ẹdọ…
• Awọn rudurudu ti iṣan: ibanujẹ, rudurudu ihuwasi, awọn iṣoro ẹkọ, awọn iṣoro ni sisọ ararẹ, iwariri, awọn rudurudu ati awọn adehun (dystonia)…

Iwọn Keyser-Fleisher ti o yika iris jẹ abuda ti ikojọpọ idẹ ni oju. Ni afikun si awọn aami aiṣan wọnyi, arun Wilson le ṣafihan pẹlu awọn ami aiṣedeede, gẹgẹbi rirẹ gbogbogbo, irora inu, eebi ati pipadanu iwuwo, ẹjẹ, ati irora apapọ.

Ni ipilẹṣẹ ti arun Wilson, iyipada kan wa ninu jiini ATP7B ti o wa lori chromosome 13, eyiti o ni ipa ninu iṣelọpọ ti idẹ. O ṣe akoso iṣelọpọ ti amuaradagba ATPase 2 eyiti o ṣe ipa ninu gbigbe bàbà lati ẹdọ si awọn ẹya miiran ti ara. Ejò jẹ ohun elo ile ti o wulo fun ọpọlọpọ awọn iṣẹ sẹẹli, ṣugbọn ju ti idẹ o di majele ati bibajẹ awọn ara ati awọn ara.

Gbigbe arun Wilson jẹ ifasẹhin aifọwọyi. Nitorina o jẹ dandan lati gba awọn ẹda meji ti jiini ti o yipada (lati ọdọ baba ati iya) lati dagbasoke arun na. Eyi tumọ si pe awọn ọkunrin ati awọn obinrin ti farahan bakanna ati pe awọn obi meji ti o gbe jiini iyipada ṣugbọn ko ṣaisan ni eewu ni mẹrin ni ibimọ kọọkan ti gbigbe arun na.

Itọju to munadoko wa lati da ilọsiwaju ti arun duro ati dinku tabi paapaa imukuro awọn ami aisan rẹ. O tun jẹ dandan pe ki o bẹrẹ ni kutukutu, ṣugbọn igbagbogbo o gba ọpọlọpọ awọn oṣu lẹhin ibẹrẹ ti awọn ami aisan lati ṣe iwadii aisan ipalọlọ yii, ti a ko mọ diẹ ati ti awọn ami aisan rẹ tọka si ọpọlọpọ awọn ipo miiran (jedojedo fun eyiti o jẹ ibajẹ ẹdọ ati ibanujẹ fun ilowosi ọpọlọ) .

Itọju “chelating” jẹ ki o ṣee ṣe lati fa idẹ ati imukuro rẹ ninu ito, nitorinaa diwọn ikojọpọ rẹ ninu awọn ara. O da lori D-penicillamine tabi Trientine, awọn oogun ti a mu nipasẹ ẹnu. Wọn munadoko, ṣugbọn o le fa awọn ipa ẹgbẹ to ṣe pataki (ibajẹ kidinrin, awọn aati inira, ati bẹbẹ lọ). Nigbati awọn ipa ẹgbẹ wọnyi ṣe pataki pupọ, a lo si iṣakoso ti sinkii eyiti yoo ṣe idiwọ gbigba ti idẹ nipasẹ awọn ifun.

Gbigbe ẹdọ le jẹ pataki nigbati ẹdọ ba bajẹ pupọ, eyiti o jẹ ọran fun 5% ti awọn eniyan ti o ni arun Wilson (1).

Idanwo idanwo jiini ni a funni fun awọn arakunrin ti eniyan ti o kan. O funni ni itọju idena to munadoko ni iṣẹlẹ ti a ba rii aiṣedede jiini ninu jiini ATP7B.