Arun Creutzfeldt-Jakob jẹ ọkan ninu awọn arun prion. Iwọnyi jẹ awọn arun ti o ṣọwọn ti o ni ijuwe nipasẹ ibajẹ ti eto aifọkanbalẹ aarin ati pe wọn tun pe ni subacute transmissible spongiform encephalopathies (TSE). Wọn fa nipasẹ ikojọpọ ninu ọpọlọ ti amuaradagba deede ṣugbọn ti ko ni ibamu, amuaradagba prion (1). Laisi ani, arun Creutzfeldt-Jakob jẹ ijuwe nipasẹ ọna iyara ati apaniyan bii isansa itọju. Awọn ọran 100 si 150 wa ni ọdun kọọkan ni Ilu Faranse (2).

Arun naa nigbagbogbo bẹrẹ pẹlu awọn rudurudu ti ko ni pato gẹgẹbi insomnia tabi aibalẹ. Diẹdiẹ, iranti, iṣalaye ati awọn rudurudu ede ti a ṣeto sinu. Lẹhinna o farahan nipasẹ awọn rudurudu psychiatric bi daradara bi cerebellar ataxia (aisedeede nigbati o ba duro ni iṣipopada ati lakoko ti nrin ti o wa pẹlu iyalẹnu bii ti ọti mimu). Awọn ọgbẹ aṣoju tun wa ninu eto aifọkanbalẹ aarin (awọn plaques florid, awọn idogo amyloid ti PrPres ti yika nipasẹ awọn vacuoles).

Mejeeji onka awọn ti wa ni fowo, sibẹsibẹ pẹlu kan ga igbohunsafẹfẹ ni odo agbalagba.

Laanu, ko si idanwo idanimọ ti o gbẹkẹle. Electroencephalogram (EEG) le ṣe idanimọ awọn idamu kan pato ninu iṣẹ ṣiṣe ọpọlọ. MRI ṣe afihan awọn aiṣedeede pato ni awọn agbegbe kan ti ọpọlọ (basal ganglia, kotesi) fun eyiti o wa diẹ ninu awọn iwadii iyatọ.

Ti gbogbo awọn ile-iwosan ati awọn eroja paraclinical wọnyi le jẹ ki o ṣee ṣe lati ṣe iwadii aisan ti Creutzfeldt-Jakob, o jẹ ayẹwo ti o ṣeeṣe nikan: ni otitọ, idanwo nikan ti iṣan ọpọlọ, ti a ṣe ni igbagbogbo lẹhin iku laaye lati jẹrisi ayẹwo.

Arun Creutzfeld-Jakob jẹ arun ti eniyan nikan ti o le jẹ ti idi jiini (nitori iyipada kan ninu jiini ti n ṣe koodu amuaradagba prion, iyipada E200K jẹ eyiti o wọpọ julọ), idi ti o nfa (atẹle si ibajẹ) tabi ti fọọmu sporadic (ti iṣẹlẹ laileto, laisi iyipada tabi ifihan si exogenous prion ti a rii).

Sibẹsibẹ, fọọmu sporadic jẹ eyiti o wọpọ julọ: o jẹ iroyin fun 85% ti gbogbo subacute transmissible spongiform encephalopathies (TSEs) ti a ṣe ayẹwo ni ọdun kọọkan. Ni ọran yii, aarun naa maa n han lẹhin ọdun 60 ati tẹsiwaju ni akoko bii oṣu mẹfa. Nigbati arun na ba jẹ jiini tabi àkóràn, awọn aami aisan naa wa ni iṣaaju ati ilọsiwaju diẹ sii laiyara. Ni awọn fọọmu aarun, akoko isubu le jẹ pipẹ pupọ ati pe o kọja ọdun 6.

Awọn amuaradagba prion (PrPc) jẹ amuaradagba ti ẹkọ iṣe-ara ti o wa ni ọna ti o tọju pupọ ni ọpọlọpọ awọn eya. Ninu awọn neuronu ọpọlọ, amuaradagba prion le di pathogenic nipa yiyipada isọdọtun onisẹpo mẹta rẹ: o ṣe pọ si ara rẹ ni wiwọ, eyiti o jẹ ki o jẹ hydrophobic, tiotuka pupọ ati sooro si ibajẹ. Lẹhinna a pe ni amuaradagba “scrapie” prion (PrPsc). PrPsc ṣajọpọ pẹlu ara wọn ati ṣe awọn idogo ti o pọ si inu ati ita awọn sẹẹli ọpọlọ, dabaru iṣẹ wọn ati awọn ilana iwalaaye.

Ni fọọmu ajeji yii, amuaradagba prion tun lagbara lati tan kaakiri anomaly conformational rẹ: lori olubasọrọ pẹlu PrPsc kan, amuaradagba prion deede kan ni titan gba isọdọkan ajeji. Eyi ni ipa domino.

Ewu ti gbigbe laarin awọn ẹni-kọọkan

Gbigbe laarin ara ẹni ti awọn arun prion ṣee ṣe pẹlu gbigbe ara tabi atẹle iṣakoso ti awọn homonu idagba. Awọn ẹran ara ti o lewu julọ wa lati eto aifọkanbalẹ aarin ati oju. Ni iwọn diẹ, ito cerebrospinal, ẹjẹ ati awọn ara kan (awọn kidinrin, ẹdọforo, ati bẹbẹ lọ) tun le tan prion ajeji naa.

Ewu ti ounje

 Gbigbe prion lati malu si eniyan nipasẹ jijẹ ounjẹ ti a ti doti ni a fura si ni ọdun 1996, lakoko idaamu “malu aṣiwere” iyalẹnu. Fun ọpọlọpọ ọdun ni bayi, ajakale-arun spongiform encephalopathy (BSE) ti kọlu agbo-ẹran ni United Kingdom3. Itankale arun prion yii, eyiti o kan ẹgbẹẹgbẹrun awọn ẹranko ni ọdun kọọkan, jẹ laiseaniani nitori lilo ounjẹ ẹran, ti a ṣe lati inu awọn oku ati ti ko ba di aito. Ipilẹṣẹ rẹ, sibẹsibẹ, ṣi wa ariyanjiyan.

Loni, ko si itọju kan pato fun awọn arun prion. Awọn oogun nikan ti a le fun ni awọn ti o le ṣe iranlọwọ tabi ṣe idinwo awọn aami aisan ti o yatọ. Iṣoogun, awujọ ati atilẹyin imọ-jinlẹ ni a funni si awọn alaisan ati awọn idile wọn nipasẹ Ẹka Atilẹyin CJD ti Orilẹ-ede. Wiwa fun awọn oogun ti a pinnu lati ṣe idiwọ iyipada ti PrPc, igbega imukuro awọn fọọmu ajeji ti amuaradagba ati diwọn itankale rẹ jẹ ireti. Asiwaju ti o nifẹ si PDK1, ọkan ninu awọn olulaja cellular ti o ni ipa lakoko ikolu. Idinamọ rẹ yoo jẹ ki o ṣee ṣe mejeeji lati ṣe idiwọ lasan iyipada nipasẹ igbega cleavage ti PrPc, ati lati dinku awọn abajade ti ẹda rẹ lori iwalaaye ti awọn neuronu.