Cystic fibrosis (cystic fibrosis)
La cystic fibrosis, wa nibi àrùn àbùdá julọ loorekoore. Awọn ifihan akọkọ jẹ ibakcdun ti atẹgun ati awọn atẹgun ounjẹ ṣugbọn o fẹrẹ to gbogbo awọn ara le ni ipa. Awọn aami aisan nigbagbogbo han ni kutukutu ikoko ati yatọ ni idibajẹ lati eniyan si eniyan. Arun yi fa a thickening mucus ti o farapamọ nipasẹ awọn membran mucous ti awọn sinuses, bronchi, ifun, ti oronro, ẹdọ ati eto ibisi (wo aworan atọka).
awọn ẹdọforo ti wa ni igba julọ ṣofintoto fowo. Awọn nipọn, awọn aṣiri viscous ṣe idiwọ bronchi, jẹ ki o nira lati simi. Ni afikun, ẹmu ti o kojọpọ ninu ẹdọforo jẹ iranlọwọ fun idagba awọn kokoro. Awọn eniyan ti o ni fibrosis cystic jẹ diẹ sii ni ewu ti ijiya lati awọn igbagbogbo ati awọn aarun atẹgun ti o lewu.
La cystic fibrosis tun fọwọkan awọn eto ounjẹ. Mucus duro lati ṣe idiwọ awọn ṣiṣan tinrin ti oronro, idilọwọ awọn ensaemusi ounjẹ ti oronro ṣe lati inu ifun ati ṣiṣe iṣẹ wọn. Bi ounjẹ ti jẹ tito nkan lẹsẹsẹ, ni pataki awọn ọra ati awọn vitamin kan, awọn ailagbara pataki waye. Wọn le fun jinde si a idaduro idagbasoke.
Arun naa tun ni awọn ipa pataki lori ẹdọ ati awọn ara ibisi, nigbagbogbo ti o yọrisi ailagbara ninu awọn obinrin ati ailesabiyamo ninu awọn ọkunrin ti o kan.
Ṣeun si a sẹyìn okunfa ati itọju to dara julọ,igbesi aye igbesi aye ati didara igbesi aye ti awọn ti o kan ti tẹsiwaju lati ni ilọsiwaju ni awọn ewadun to kọja, ni pataki niwọn igba ti awọn itọju tuntun, ti a fojusi si apọju jiini, ti bẹrẹ lati farahan ati pe yoo yipada iṣakoso ti awọn alaisan ni igba alabọde. .
Ikọja
La cystic fibrosis ni awọn àrùn àbùdá wọpọ julọ ni Ilu Faranse pẹlu awọn eniyan to fẹrẹ to 6000 ti o kan1.. Ọkan ninu awọn ọmọ ikoko mẹrin ni o ni ipa nipasẹ aisan yii. O kere pupọ laarin awọn alawodudu (4 ni 000) ati awọn Ila -oorun (1 ni 13). O ni ipa lori awọn ọkunrin ati obinrin. Olugbe ti iwọ -oorun Faranse jẹ eyiti o kan julọ.
La cystic fibrosis ni awọn àrùn àbùdá arun to ṣe pataki julọ ni Ilu Kanada. Ọkan ninu awọn ọmọ ikoko mẹta ni o kan1. Cystic fibrosis jẹ itumo diẹ wọpọ ni Quebec ju ninu iyoku Ilu Kanada: Awọn ara ilu Kanada 3 ni o kan, pẹlu 500 Quebecers.
Awọn okunfa
La cystic fibrosis ni akọkọ ṣe apejuwe rẹ ni 1936 nipasẹ Dr Guido Fanconi, ọmọ ile -iwosan ọmọ ilu Switzerland kan. Jiini lodidi, ti a npè ni CFTR (fun “Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator”), ko jẹ idanimọ titi di ọdun 1989 nipasẹ awọn oniwadi Ilu Kanada. Ninu awọn eniyan aisan, eyi thats is ohun ajeji (a sọ pe o ti gbe). O jẹ iduro fun kolaginni ti ikanni chlorine kan ti o gba laaye lati ṣe ilana isunmi ti mucus. Ninu iṣẹlẹ ti aiṣedeede ninu jiini CFTR, awọn mucus ọja ti nipọn pupọ ati pe ko ṣan ni deede. Die e sii ju awọn iyipada oriṣiriṣi oriṣiriṣi 1 ninu jiini CFTR ti o ni ipa ninu cystic fibrosis ti jẹ idanimọ2, 3,4. Wọn ti pin si awọn kilasi 6 ni ibamu si oriṣi oriṣiriṣi alailoye2Ninu ọpọlọpọ awọn iyipada wọnyi, iyipada Delta F508, ti a rii ni 81% ti awọn eniyan ti o kan ni Ilu Faranse, jẹ wọpọ julọ.
Cystic fibrosis kii ṣe arun aarun. Awọn eniyan ti o ni awọn iyipada pathogenic ti jiini CFTR dagbasoke arun naa pẹ tabi ya ṣugbọn si awọn iwọn iwọn ti o yatọ.
aisan
Nigbagbogbo, cystic fibrosis jẹ ayẹwo ni ibẹrẹ bi ọdun akọkọ ti igbesi aye nitori awọn aami atẹgun farahan ni kutukutu. Ni 90% ti awọn ọran, a rii arun naa ṣaaju ọjọ -ori ọdun 10.
Lati jẹrisi ayẹwo, dokita ṣe iṣẹ a lagun igbeyewo (tabi idanwo lagun). Lootọ, lagun awọn eniyan ti o ni fibrosis cystic jẹ diẹ sii ogidi ninu iyọ (2 si awọn akoko 5 diẹ sii ju deede). Awọn awọn idanwo jiini gba idanimọ gangan ti awọn ohun ajeji ninu jiini CFTR. Wọn ṣe pataki fun gbigbero awọn itọju ti a fojusi.
Ni Ilu Faranse, cystic fibrosis ti ni ayewo ni eto ni gbogbo awọn ọmọ tuntun lati ọdun 20025. A ti fihan pe iṣewadii tete mu didara igbesi aye ati ireti igbesi aye ti awọn ọmọde ti o kan sii.O ṣe ayẹwo ni awọn ọjọ mẹta ti igbesi aye lẹhin igbanilaaye obi, ṣaaju idasilẹ. ìbímọ. Idanwo naa ko funni ni ayẹwo ti o daju ṣugbọn eyiti yoo jẹrisi tabi di alaimọ nipasẹ awọn idanwo afikun ni pato (idanwo lagun, iwadii jiini).
Ni Quebec, ko si waworan eto ti arun yii. Sibẹsibẹ, Canadian Cystic Fibrosis Foundation, ti atilẹyin nipasẹ ọpọlọpọ awọn dokita, ti n pe fun imuse ibojuwo ọmọ tuntun fun ọpọlọpọ ọdun. Wiwa ni kutukutu ti han lati mu didara igbesi aye ati ireti igbesi aye ti awọn ọmọde ti o kan.
Aye ireti
Ni awọn 1960s, niigbesi aye igbesi aye ti awọn ọmọde ti o ni fibrosis cystic ko kọja ọdun marun 5. Ni ode oni, ni ibamu si awọn iṣiro tuntun, ọjọ -ori iwalaaye agbedemeji jẹ ọdun 471. atẹgun àkóràn wa idi ti o wọpọ julọ ti iku.
Awọn ilolu loorekoore
Cystic fibrosis jẹ arun ti o maa ba awọn ẹdọforo, ti oronro, ati ẹdọ jẹ. awọn ibojuwo iṣoogun Sibẹsibẹ, o ṣe iranlọwọ lati dinku idibajẹ ati igbohunsafẹfẹ ti awọn ilolu.
awọn awọn ilolu atẹgun jẹ loorekoore julọ, pẹlu fifa ti bronchi, nfa anm, pneumonia pẹlu awọn atunwi. Awọn akoko ti awọn aami aisan atẹgun ti o buru si, nigbati awọn alaisan ba “di pupọju”, jẹ diẹ sii ti ẹmi, padanu iwuwo, nigbagbogbo nitori ikolu. Bibajẹ atẹgun le jẹ idẹruba igbesi aye.
Bi n ṣakiyesi awọn eto ounjẹ, idilọwọ awọn iṣan bile ti o fun laaye bile lati ṣàn sinu apa ti ounjẹ le ja si cirrhosis ti ẹdọ. Idena ati sclerosis onitẹsiwaju ti awọn ti oronro, le fa malabsorption ounjẹ ati idagbasoke ti àtọgbẹ. Awọn rudurudu wọnyi nigbagbogbo ja si ailagbara gbuuru ti o lagbara ati onibaje. Ni gbogbogbo, awọn aipe le ṣe atunṣe nipasẹ ounjẹ pataki kan. Ni idakeji, àìrígbẹyà ti o ṣe pataki, tabi paapaa idiwọ ifun, tun le waye.
Nigbagbogbo, ilosiwaju waye ni igbamiiran ni awọn ọmọkunrin ati awọn ọmọbirin pẹlu cystic fibrosis. Níkẹyìn, awọn irọyin ni dinku, ni pataki ninu awọn ọkunrin ti o fẹrẹ to gbogbo (95%) ni ifo nitori idena ti awọn iṣan inu. Awọn ọna wọnyi n gbe àtọ lati inu awọn idanwo si awọn sesicles seminal. Ninu awọn obinrin, alekun alekun ti mucus abẹ fa fifalẹ gbigbe ti Sugbọn. Arun naa tun le ni ipa lori igbagbogbo ati igbohunsafẹfẹ ti ẹyin. Irọyin ti dinku, ṣugbọn oyun tun ṣee ṣe pupọ.