Wiwa kutukutu trisomy 21: si ọna yiyan si awọn idanwo lọwọlọwọ

Wiwa kutukutu trisomy 21: si ọna yiyan si awọn idanwo lọwọlọwọ

Nipasẹ Malcolm Ritter

 

 

 

June 17, 2011

NEW YORK – Awọn obinrin ti ọjọ-ibibi yẹ ki o dun pẹlu awọn iroyin: Awọn ile-iṣẹ Amẹrika n ṣiṣẹ lati ṣe agbekalẹ idanwo ẹjẹ fun aarun Down ti o jẹ deede diẹ sii ju awọn ti o wa lọwọlọwọ ni kete bi o ti ṣee. Idanwo yii le gba ọpọlọpọ awọn obinrin la lọwọ nini amniocentesis.

Idanwo naa jẹ ki o ṣee ṣe lati gba DNA ọmọ inu oyun ninu ẹjẹ iya, ni ọsẹ mẹsan ti oyun, ṣaaju ki o han gbangba fun awọn ti o wa ni ayika rẹ. Titi di igba naa, amniocentesis, idanwo ti o kan yiyọ omi inu amniotic kuro nipa fifi syringe kan sii si inu iya, le ṣee ṣe nikan ni oṣu mẹrin ti oyun, tabi paapaa diẹ sii.

Aisan isalẹ jẹ arun jiini ti o fa fifalẹ ọpọlọ ati idagbasoke ti ara. Àwọn tí wọ́n ń jìyà rẹ̀ ní ojú tí wọ́n gún, ọrùn kúkúrú, àti ọwọ́ àti ẹsẹ̀ kéékèèké. Wọn ni eewu pataki ti awọn ilolu, paapaa ọkan ọkan tabi igbọran. Ireti aye wọn wa ni ayika ọdun 21.

Ni ọpọlọpọ igba, trisomy 21 ni a ṣe ayẹwo lẹhin ibimọ, ṣugbọn ti idanwo ẹjẹ tuntun yii ba jẹ gbogbogbo, o le pẹ ṣaaju. Paapaa ti ayẹwo ayẹwo oyun le ṣe aṣoju ọran ti o nira fun awọn tọkọtaya ti o gbọdọ pinnu boya tabi kii ṣe iṣẹyun. Nitoripe awọn obi ti awọn ọmọde ti o ni Down's syndrome koju awọn iṣoro mejeeji ni aaye ẹkọ ati ni itọju ọmọ yii ti o ti di agbalagba, akoko ti o nira fun awọn obi ti ogbo, ni dokita naa. Mary Norton, ọjọgbọn ti obstetrics ati gynecology ni Stanford University.

Ní tirẹ̀, Dókítà Brian Skotko, tó jẹ́ ògbógi nínú Àrùn Down’s Syndrome ní Ilé Ìwòsàn Àwọn Ọmọdé ti Boston, gbà pé “ọ̀pọ̀ jù lọ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Down’s syndrome àti àwọn ìdílé wọn sọ pé ìgbésí ayé wọ̀nyí níye lórí gan-an.” Oun ni onkọwe ti nkan ijinle sayensi fun lilo awọn dokita ati ti o jọmọ ikede ti iwadii aisan trisomy.

Ni ibẹrẹ, awọn dokita ronu lati tọju idanwo yii fun awọn obinrin ti o wa ninu ewu, paapaa awọn ti o ti kọja ọdun 35. Nikẹhin, o le rọpo awọn idanwo igbagbogbo ti a nṣe fun eyikeyi aboyun. Nitoripe o funni ni awọn itaniji eke diẹ sii ju awọn idanwo lọwọlọwọ lọ, awọn obinrin diẹ yoo fun amniocentesis ti ko wulo, awọn amoye sọ. Ati pe niwọn igba ti eewu iloyun jẹ odo, nọmba ti o pọ si ti awọn obinrin ni a le pe lati tẹriba si. Bi abajade, nọmba awọn obinrin ti o mọ pe wọn loyun pẹlu ọmọ ti o ni Aisan Down le pọ si.

Awọn ile-iṣẹ Californian meji, Sequenom ati Verinata Health, nireti lati funni ni idanwo naa si awọn dokita Amẹrika ni Oṣu Kẹrin ti nbọ. Awọn ile-iṣẹ wọnyi ni ifojusọna itusilẹ wọn lakoko mẹẹdogun akọkọ ti 2012, ti Sequemon munadoko lati ọsẹ mẹwa ti oyun, ti Verinata, lati ọsẹ mẹjọ. Awọn esi yoo wa meje si mẹwa ọjọ nigbamii. Fun apakan rẹ, LifeCodexx AG, ile-iṣẹ Jamani kan, ṣalaye pe o fẹ lati jẹ ki awọn idanwo rẹ wa si ọja Yuroopu lati opin 10, awọn idanwo ti o le ṣee ṣe laarin 2011e ati 14e ose. Ko si ọkan ninu awọn ile-iṣẹ wọnyi ti o mẹnuba awọn idiyele.

Nitoripe idanwo naa pese esi ni kutukutu, ṣaaju ki o to ṣe akiyesi oyun tabi iya naa ni rilara pe ọmọ rẹ gbe, o le gba laaye fun ifopinsi atinuwa ti oyun ṣaaju opin oṣu mẹta akọkọ. “Ko si ẹnikan ti o nilo lati mọ pe o loyun,” Brian Skotko ṣafikun. Boya o ko paapaa sọ fun ọkọ rẹ. ”

Nancy McCrea Iannone ti New Jersey ti bi ọmọbirin kan pẹlu Down syndrome ni ọdun mẹfa sẹyin. “Emi yoo ti fẹ gaan idanwo ti kii ṣe afomo si atayanyan ti boya tabi kii ṣe ni amniocentesis,” o sọ. Pelu iberu ti oyun ati “abẹrẹ ninu ikun” rẹ, o gba nikẹhin lati ṣe idanwo yii. Ni bayi o gba awọn iya iwaju ti awọn ọmọde ti o ni Arun Down’s nimọran o si tẹnumọ iwulo lati mọ okunfa ṣaaju ibimọ lati mura silẹ fun.

 

Iroyin lati © The Canadian Press, 2011.

Fi a Reply