Hemophilia jẹ arun aiṣan-ẹjẹ ti jiini ti o ṣe idiwọ ẹjẹ lati didi, nfa ẹjẹ gigun ti ko ni aifẹ nigbati o farapa ati nigba miiran laisi ipalara. O ṣẹlẹ nipasẹ iyipada jiini ti o fa aini tabi isansa ti awọn ọlọjẹ didi ti o ṣe idiwọ didi lati dagba to lagbara lati da ẹjẹ duro.

Hemophilia jẹ aisan ti awọn ọmọkunrin ati pe o kan 1 ni 5000 ibi ti awọn ọmọkunrin. Sibẹsibẹ, awọn ọmọbirin le gbe iyipada jiini ati idagbasoke fọọmu kekere ti arun na. Ni apapọ olugbe, 1 ni 12 eniyan ni hemophilia. (000) Awọn oriṣi meji ti o pọju ni o wa: hemophilia A ati B. Itankale ti hemophilia A ga ju ti hemophilia B (awọn ọkunrin 1/1 lodi si 6 / 000). (1).

Hemophilia tun jẹ ailera pupọ ati arun apaniyan ni awọn ọdun diẹ sẹhin lati igba ewe ati ọdọ. Loni, awọn itọju ti o munadoko ṣugbọn awọn ihamọ jẹ ki o ṣee ṣe lati dena ẹjẹ ati idinwo ipalara ti ara ati awọn alaabo ninu awọn eniyan ti o ni hemophilia.

ọmọ naa. Ẹjẹ gigun waye lẹhin ipalara tabi paapaa ipalara kekere kan. Wọn le jẹ lẹẹkọkan (nitorinaa ṣe laja ni isansa ti ibalokanje) ni awọn ọna ti o buruju ti arun na. Ẹjẹ le jẹ inu tabi ita. Ṣe akiyesi pe ẹjẹ ninu eniyan ti o ni hemophilia ko le diẹ sii, ṣugbọn pe iye akoko rẹ gun. Ẹjẹ ninu awọn iṣan (ọgbẹ) ati ni awọn isẹpo (hemarthrosis), nipataki ni awọn kokosẹ, awọn ẽkun ati ibadi, le fa lile ni akoko pupọ ati awọn aibikita, eyiti o le ja si paralysis.

Arun naa n le siwaju sii nigbati iye awọn okunfa coagulation ninu ẹjẹ dinku (1):

• Fọọmu ti o lewu: lẹẹkọkan ati ẹjẹ ẹjẹ loorekoore (50% awọn iṣẹlẹ);
• Fọọmu iwọntunwọnsi: iṣọn-ẹjẹ gigun ti kii ṣe deede ti o tẹle awọn ipalara kekere ati awọn iṣọn-ẹjẹ airotẹlẹ ti o ṣọwọn (10 si 20% awọn iṣẹlẹ);
• Fọọmu kekere: iṣọn-ẹjẹ gigun ti kii ṣe deede ṣugbọn isansa ti iṣọn-ẹjẹ lẹẹkọkan (30 si 40% awọn iṣẹlẹ).

Ẹjẹ naa ni awọn ọlọjẹ ninu, ti a npe ni awọn okunfa didi, eyiti o jẹ ki didi ẹjẹ kan dagba ati nitorinaa da ẹjẹ duro. Awọn iyipada jiini ṣe idiwọ iṣelọpọ ti awọn ọlọjẹ wọnyi. Ti awọn aami aiṣan ti o ni nkan ṣe pẹlu hemophilia A ati B ba jọra pupọ, awọn oriṣi meji ti arun na sibẹsibẹ ni orisun jiini ti o yatọ: hemophilia A jẹ nitori awọn iyipada ninu jiini F8 (Xq28) fifi koodu coagulation ifosiwewe VIII ati l hemophilia B nipasẹ awọn iyipada. ninu jiini F9 (Xq27) fifi koodu coagulation ifosiwewe IX.

Hemophilia jẹ ṣẹlẹ nipasẹ awọn Jiini ti o wa lori X chromosome. O jẹ arun jiini ti a mọ si “ogún ipadasẹhin ti o ni asopọ X”. Eyi tumọ si pe ọkunrin alaisan yoo kọja jiini ti o yipada nikan si awọn ọmọbirin rẹ, ti o le kọja, pẹlu ewu 50%, si awọn ọmọbirin ati awọn ọmọkunrin wọn. Bi abajade, arun na fẹrẹ kan awọn ọkunrin nikan, ṣugbọn awọn obinrin jẹ awọn gbigbe. Nipa 70% ti hemophilia ni itan-akọọlẹ idile kan. (1) (3)

Awọn itọju bayi jẹ ki o ṣee ṣe lati dena ati dena ẹjẹ. Wọn ni ti iṣakoso iṣọn-ẹjẹ ti iṣan antihemophilic ifosiwewe: ifosiwewe VIII fun hemophiliacs A ati ifosiwewe IX fun hemophiliacs B. Awọn oogun antihemophilic wọnyi ni a ṣe lati awọn ọja ti o wa lati inu ẹjẹ (ti pilasima Oti), tabi ti iṣelọpọ nipasẹ imọ-ẹrọ. Jiini (recombinants). Wọn ṣe abojuto nipasẹ awọn abẹrẹ deede ati eto lati ṣe idiwọ ẹjẹ, tabi tẹle iṣẹlẹ iṣẹlẹ ẹjẹ. Ẹkọ-ara gba awọn eniyan ti o ni hemophilia laaye lati ṣetọju irọrun ti awọn iṣan ati iṣipopada awọn isẹpo ti o ti jiya ẹjẹ leralera.