Arun Krabbe jẹ arun ti a jogun ti o ni ipa lori awọn ara ti eto aifọkanbalẹ. O kan nipa 1 ni 100 eniyan ati nigbagbogbo ni ipa lori awọn ọmọ ikoko. O ṣẹlẹ nipasẹ aiṣedeede ti enzymu kan ti o mu abajade ibajẹ si apofẹlẹfẹlẹ myelin.

definition

Arun Krabbe jẹ rudurudu ti a jogun ti o npa apofẹlẹfẹlẹ ti o yika awọn sẹẹli nafu (myelin) ti aarin (ọpọlọ ati ọpa-ẹhin) ati eto aifọkanbalẹ agbeegbe.

Ni ọpọlọpọ igba, awọn ami ati awọn aami aiṣan ti arun Krabbe ni idagbasoke ninu awọn ọmọde ṣaaju ọjọ ori osu mẹfa, nigbagbogbo ti o fa iku nipasẹ ọjọ-ori ọdun 6. Nigbati o ba dagbasoke ni awọn ọmọde ati awọn agbalagba agbalagba, ipa ọna ti arun na le yatọ pupọ.

Ko si arowoto fun arun Krabbe, ati pe itọju wa ni idojukọ lori itọju atilẹyin. Sibẹsibẹ, awọn ọna gbigbe sẹẹli ti ṣe afihan diẹ ninu aṣeyọri ninu awọn ọmọde ti a ṣe itọju ṣaaju ki awọn aami aisan bẹrẹ ati ni diẹ ninu awọn ọmọde ati awọn agbalagba agbalagba.

Arun Krabbe kan to 1 ni 100 eniyan. Fọọmu ọmọ-ọwọ jẹ iroyin fun 000% ti awọn ọran ni awọn olugbe ti ariwa Yuroopu. O tun jẹ mọ bi globoid cell leukodystrophy.

Awọn idi ti arun Krabbe

Aisan Krabbe fa nipasẹ iyipada kan ninu apilẹṣẹ kan pato (GALC) ti o ṣe agbekalẹ enzymu kan pato (galactocerebrosidase). Awọn isansa ti enzymu yii ti o fa nipasẹ iyipada ti o yori si ikojọpọ awọn ọja (galactolipids) eyiti yoo run awọn oligodendrocytes - awọn sẹẹli ti o wa ni ipilẹṣẹ ti ipilẹṣẹ myelin. Ipadanu atẹle ti myelin (lasan ti a npe ni demyelination) ṣe idiwọ awọn sẹẹli nafu lati firanṣẹ ati gbigba awọn ifiranṣẹ.

Tani o ni ipa pupọ julọ?

Iyipada jiini ti o ni nkan ṣe pẹlu arun Krabbe nikan fa arun na ti alaisan ba ni awọn ẹda mejeeji ti a ti jogun ti awọn obi. Arun ti o waye lati awọn adakọ iyipada meji ni a pe ni rudurudu ipadasẹhin autosomal.

Ti obi kọọkan ba ni ẹda ti o yipada ti jiini, eewu si ọmọ yoo jẹ bi atẹle:

• Ewu 25% ti jogun awọn ẹda meji ti o yipada, eyiti yoo ja si arun na.
• Ewu 50% ti jogun lati ẹda iyipada kan. Ọmọ naa jẹ ti ngbe iyipada ṣugbọn ko ni idagbasoke arun na.
• Ewu 25% ti jogun awọn ẹda deede meji ti pupọ.

Aisan ti Krabbe arun

Ni awọn igba miiran, a ṣe ayẹwo arun Krabbe ni awọn ọmọ ikoko pẹlu awọn idanwo ayẹwo ṣaaju ki awọn aami aisan to han. Sibẹsibẹ, ni ọpọlọpọ awọn igba miiran, ibẹrẹ ti awọn aami aisan ti wa ni akọkọ ṣaaju idanwo kan, pẹlu iṣawari ti o tẹle ti awọn idi ti o ṣeeṣe.

Awọn idanwo yàrá

Ayẹwo ẹjẹ ati biopsy (apẹẹrẹ kekere ti awọ ara) ni a fi ranṣẹ si laabu lati ṣe ayẹwo ipele iṣẹ ṣiṣe ti henensiamu GALC. Ipele kekere tabi ipele iṣẹ-ṣiṣe odo le ṣe afihan wiwa ti arun Krabbe.

Botilẹjẹpe awọn abajade ṣe iranlọwọ fun dokita kan lati ṣe iwadii aisan, wọn ko pese ẹri ti bi arun naa ṣe le ni iyara to. Fun apẹẹrẹ, iṣẹ GALC ti o kere pupọ ko tumọ si pe arun na yoo ni ilọsiwaju ni kiakia.

Electroencephalogram (EEG)

EEG ajeji le mu idawọle ti arun kan lagbara.

Awọn idanwo aworan

Dọkita rẹ le paṣẹ ọkan tabi diẹ ẹ sii awọn idanwo aworan ti o le rii isonu ti myelin ni awọn agbegbe ti o kan ti ọpọlọ. Awọn idanwo wọnyi pẹlu:

• Aworan Resonance Magnetic, imọ-ẹrọ ti o nlo awọn igbi redio ati aaye oofa lati gbe awọn aworan 3-D alaye jade.
• Tomography ti a ṣe kọnputa, imọ-ẹrọ redio amọja ti o ṣe agbejade awọn aworan onisẹpo meji.
• Iwadi ti ifarapa ti iṣan ara, eyiti o ṣe iwọn bi awọn ara ṣe yarayara le firanṣẹ ifiranṣẹ kan. Nigbati myelin ti o yika awọn iṣan ara jẹ ailagbara, ifarakanra nafu n lọra.

Idanwo jiini

Ayẹwo jiini le ṣee ṣe pẹlu ayẹwo ẹjẹ lati jẹrisi ayẹwo kan.

Idanwo jiini lati ṣe ayẹwo ewu ti nini ọmọ ti o ni arun Krabbe ni a le gbero ni awọn ipo kan:

• Ti o ba jẹ pe awọn obi ni a mọ pe o ngbe, wọn le paṣẹ fun idanwo jiini prenatal lati pinnu boya ọmọ wọn le ni idagbasoke arun na.
• Boya ọkan tabi awọn obi mejeeji ni o ṣee ṣe awọn gbigbe ti iyipada jiini GALC nitori itan idile ti a mọ ti arun Krabbe.
• Ti o ba ti a ọmọ ti wa ni ayẹwo pẹlu Krabbe arun, a ebi le ro jiini igbeyewo lati da wọn miiran ọmọ ti o le se agbekale arun nigbamii ni aye.
• Awọn gbigbe ti a mọ, ti wọn lo idapọ inu vitro, le beere idanwo jiini ṣaaju didasilẹ.

Ayẹwo ọmọ tuntun

Ni diẹ ninu awọn ipinlẹ, idanwo fun arun Krabbe jẹ apakan ti eto igbelewọn boṣewa fun awọn ọmọ tuntun. Idanwo iṣayẹwo akọkọ ṣe iwọn iṣẹ ṣiṣe ti henensiamu GALC. Ti iṣẹ ṣiṣe ti henensiamu ba lọ silẹ, tẹle awọn idanwo GALC ati awọn idanwo jiini ti ṣe. Lilo awọn idanwo ayẹwo ni awọn ọmọ tuntun jẹ tuntun.

Itankalẹ et ilolu ṣee

Nọmba awọn ilolu - pẹlu awọn akoran ati awọn iṣoro mimi - le dagbasoke ninu awọn ọmọde ti o ni arun Krabbe to ti ni ilọsiwaju. Ni awọn ipele nigbamii ti arun na, awọn ọmọde di alaabo, duro ni ibusun wọn, ati pari ni ipo eweko.

Pupọ julọ awọn ọmọde ti o dagbasoke arun Krabbe ni igba ewe ku ṣaaju ọjọ-ori ọdun 2, pupọ julọ lati ikuna atẹgun tabi awọn ilolu lati ipadanu pipe ti arinbo ati idinku idinku ninu ohun orin iṣan. Awọn ọmọde ti o ni arun na nigbamii ni igba ewe le ni ireti igbesi aye diẹ diẹ, nigbagbogbo laarin ọdun meji si meje lẹhin ayẹwo.

Awọn ami akọkọ ati awọn aami aiṣan ti arun Krabbe ni ibẹrẹ igba ewe le dabi awọn aarun pupọ tabi awọn ọran idagbasoke. Nitorinaa, o ṣe pataki lati ni iwadii iyara ati deede ti ọmọ rẹ ba ni awọn ami tabi awọn ami aisan eyikeyi.

Awọn ami ati awọn aami aisan ti o wọpọ julọ ni nkan ṣe pẹlu awọn ọmọde ati awọn agbalagba agbalagba ko ni pato si arun Krabbe ati nilo ayẹwo akoko.

Awọn ibeere ti dokita yoo beere nipa awọn aami aisan jẹ bi atẹle:

• Awọn ami tabi aami aisan wo ni o ti ṣe akiyesi? Nigbawo ni wọn bẹrẹ?
• Njẹ awọn ami tabi awọn aami aisan yi yipada ni akoko bi?
• Njẹ o ti ṣakiyesi eyikeyi iyipada ninu akiyesi ọmọ rẹ?
• Njẹ ọmọ rẹ ti ni ibà bi?
• Njẹ o ti woye dani tabi ibinu pupọju?
• Njẹ o ti ṣe akiyesi awọn iyipada eyikeyi ninu awọn aṣa jijẹ bi?

Awọn ibeere, paapaa fun awọn ọmọde ti o dagba tabi awọn agbalagba, le jẹ:

• Njẹ ọmọ rẹ ti ni iriri eyikeyi awọn ayipada ninu iṣẹ ṣiṣe ẹkọ wọn?
• Njẹ o ni iṣoro pẹlu awọn iṣẹ ṣiṣe deede tabi awọn iṣẹ ṣiṣe ti o jọmọ iṣẹ?
• Njẹ ọmọ rẹ n ṣe itọju fun eyikeyi iṣoro iṣoogun miiran?
• Njẹ ọmọ rẹ ti bẹrẹ itọju titun kan laipe?

Ni ọpọlọpọ igba, awọn ami ati awọn aami aiṣan ti arun Krabbe han ni awọn osu diẹ akọkọ lẹhin ibimọ. Wọn bẹrẹ diẹdiẹ ati diẹdiẹ buru si.

Awọn ami ati awọn aami aisan ti o wọpọ ni ibẹrẹ ti arun na (laarin osu meji ati mẹfa ti igbesi aye) jẹ bi atẹle:

• Awọn iṣoro ifunni
• Awọn igbe ti ko ṣe alaye
• Irunu pupọ
• Iba laisi awọn ami akoran
• Dinku gbigbọn
• Awọn idaduro ni awọn ipele idagbasoke
• Awọn isanwo iṣan
• Iṣakoso ori ko dara
• Eebi loorekoore

Bi arun na ti nlọsiwaju, awọn ami aisan ati awọn aami aisan di diẹ sii. Wọn le pẹlu:

• Idagbasoke ajeji
• Ilọsiwaju pipadanu ti igbọran ati oju
• Kosemi ati ki o ju isan
• Pipadanu diẹdiẹ ti agbara lati gbe ati simi

Nigbati arun Krabbe ba dagba nigbamii ni igba ewe (ọdun 1 si 8) tabi di agbalagba (lẹhin ọdun 8), awọn ami ati awọn aami aisan le yatọ pupọ ati pẹlu:

• Pipadanu iran ilọsiwaju pẹlu tabi laisi neuropathy agbeegbe
• Rin ni iṣoro (ataxia)
• Paresthesia pẹlu itara sisun
• Isonu ti ọwọ dexterity
• Ailera iṣan

Gẹgẹbi ofin gbogbogbo, ni kutukutu ọjọ-ori ibẹrẹ ti arun Krabbe, ni iyara ti arun na nlọsiwaju.

Diẹ ninu awọn eniyan ti a ṣe ayẹwo lakoko ọdọ tabi agbalagba le ni awọn aami aiṣan ti ko lagbara, pẹlu ailera iṣan jẹ ipo akọkọ. Wọn le ma ni iyipada eyikeyi ninu awọn agbara oye wọn.

O ṣe pataki lati jẹ ki ọmọ naa tẹle atẹle lati le ṣe atẹle idagbasoke rẹ, ni pataki:

• idagba re
• Ohun orin iṣan rẹ
• Agbara iṣan rẹ
• Iṣọkan rẹ
• Iduro rẹ
• Awọn agbara ifarako wọn (iriran, gbigbọ ati ifọwọkan)
• Ounjẹ rẹ

Fun awọn ọmọ ikoko ti o ti ni idagbasoke awọn aami aiṣan ti arun Krabbe, Lọwọlọwọ ko si itọju ti o le yi ipa ọna arun na pada. Nitorina itọju ṣe idojukọ lori iṣakoso awọn aami aisan ati pese itọju atilẹyin.

Awọn idasi pẹlu:

• awọn oogun anticonvulsant lati ṣakoso awọn ikọlu;
• oloro lati ran lọwọ spasticity isan ati irritability;
• physiotherapy lati dinku ibajẹ ti ohun orin iṣan;
• ipese awọn ounjẹ, fun apẹẹrẹ nipa lilo tube ikun lati fi awọn ito ati awọn eroja lọ taara sinu ikun.

Awọn idasi fun awọn ọmọde ti o dagba tabi awọn agbalagba ti o ni awọn fọọmu ti aisan le ni:

• physiotherapy lati dinku ibajẹ ti ohun orin iṣan;
• itọju ailera iṣẹ lati ṣe aṣeyọri bi ominira bi o ti ṣee ṣe pẹlu awọn iṣẹ ojoojumọ;
• gbigbe awọn sẹẹli hematopoietic hematopoietic eyiti o le ṣetọju myelin nipasẹ ṣiṣe awọn enzymu GALC. Wọn wa lati inu ẹjẹ inu odidi, ọra inu egungun oluranlọwọ tabi awọn sẹẹli sẹẹli ẹjẹ ti n kaakiri.

Itọju ailera yii le mu awọn abajade dara si awọn ọmọde ti o ba bẹrẹ itọju ṣaaju ki awọn aami aisan to bẹrẹ, eyini ni, nigbati a ba ṣe ayẹwo ayẹwo lẹhin idanwo iboju ọmọ tuntun. Awọn ọmọ ikoko ti ko tii ni awọn aami aisan ti wọn si gba isunmọ sẹẹli kan ni ilọsiwaju diẹ sii ti arun na. Sibẹsibẹ, wọn tun ni iṣoro pataki pẹlu sisọ, nrin ati awọn ọgbọn mọto miiran.

Awọn ọmọde ati awọn agbalagba ti o ni awọn aami aisan kekere le tun ni anfani lati inu itọju yii.