Neurofibromatoses jẹ awọn aarun jiini ti o jẹ asọtẹlẹ si idagbasoke awọn èèmọ ti eto aifọkanbalẹ. Awọn fọọmu akọkọ meji wa: neurofibromatosis iru 1 ati neurofibromatosis iru 2. Aisan yii ko le ṣe itọju. Awọn ilolu nikan ni a ṣe itọju.

definition

Neurofibromatosis jẹ ọkan ninu awọn arun jiini ti o wọpọ julọ. Ajogun ti Autosomal, wọn jẹ asọtẹlẹ si idagbasoke ti awọn èèmọ eto aifọkanbalẹ. 

Awọn fọọmu akọkọ meji wa: neurofibromatosis iru 1 (NF1) eyiti a tun pe ni arun Von Recklinghausen ati iru 2 neurofibromatosis ti a pe ni neurofibromatosis pẹlu neuroma acoustic acoustic. Bi o ṣe lewu awọn arun meji wọnyi yatọ pupọ. Iwọnyi jẹ awọn arun ti nlọsiwaju. 

Awọn okunfa 

Iru 1 neurofibromatosis jẹ arun jiini. Jiini oniduro, NF1, ti o wa lori chromosome 17, ṣe iyipada iṣelọpọ ti neurofibromin. Ni aini ti amuaradagba yii, awọn èèmọ, pupọ julọ igbagbogbo, dagbasoke. 

Ni 50% awọn iṣẹlẹ, jiini wa lati ọdọ obi ti o ni arun na. Ni idaji miiran ti awọn ọran, iru 1 neurofibromatosis jẹ nitori iyipada jiini lairotẹlẹ. 

Iru 2 neurofibromatosis jẹ arun jiini. O jẹ nitori iyipada ti apilẹṣẹ apilẹṣẹ tumo ti o gbe nipasẹ chromosome 22.

aisan 

Ayẹwo ti neurofibromatosis jẹ ile-iwosan.

Ayẹwo iru 1 neurofibromatosis ni a ṣe nigbati 2 ninu awọn ami atẹle wọnyi wa: o kere ju awọn aaye kafe-au-lait mẹfa ti o ju 5 mm ni iwọn ila opin wọn ti o tobi julọ ni awọn ẹni-kọọkan ṣaaju-pubertal, ati ti diẹ sii ju 15 mm ni awọn ẹni-kọọkan pubescent. , o kere ju meji neurofibromas (awọn èèmọ ti kii ṣe akàn) ti eyikeyi iru tabi plexiform neurofibroma, axillary tabi inguinal lentigines (freckles), opiki glioma, awọn nodules Lisch meji, ipalara ti o ni imọran gẹgẹbi sphenoid dysplasia , tinrin ti kotesi ti awọn egungun gigun pẹlu tabi laisi pseudarthrosis, ibatan kan-akọkọ pẹlu NF1 ni ibamu si awọn ilana ti o wa loke.

Ayẹwo ti iru 2 neurofibromatosis ni a ṣe ni iwaju awọn ibeere pupọ: wiwa ti awọn schwannomas vestibular ti ara ẹni (awọn èèmọ ninu nafu ti o so eti si ọpọlọ) ti a wo lori MRI, ọkan ninu awọn obi ti o jiya lati NF2 ati tumo vestibular unilateral tabi meji ti awọn wọnyi: neurofibroma; meningioma; glioma;

schwannoma (Awọn èèmọ sẹẹli Schwann ti o yika nafu ara; cataract ewe.

Awọn eniyan ti oro kan 

O fẹrẹ to eniyan 25 ni Ilu Faranse ni neurofibromatosis. Iru 000 neurofibromatosis duro fun 1% ti neurofibromatosis ati pe o ni ibamu si loorekoore julọ ti awọn arun ti o ni agbara autosomal pẹlu iṣẹlẹ ti 95/1 si awọn ibimọ 3. Iru ti ko wọpọ 000 neurofibromatosis yoo kan 3 ni 500 eniyan. 

Awọn nkan ewu 

Ọkan ninu awọn alaisan meji ni eewu ti gbigbe iru 1 tabi iru 2 neurofibromatosis si awọn ọmọ wọn. Awọn tegbotaburo ti alaisan kan ni ọkan ninu meji ewu ti o tun kan ti ọkan ninu awọn obi mejeeji ba ni arun na.

Iru 1 ati iru 2 neurofibtomatosis ko fa awọn aami aisan kanna. 

Awọn aami aisan ti iru 1 neurofibromatosis

Awọn ami awọ ara 

Awọn ami awọ ara jẹ loorekoore julọ: wiwa kafe au lait spots, brown brown ni awọ, yika tabi ofali; lentigines (awọn freckles) labẹ awọn apa, ni jijẹ ti ikun ati lori ọrun, diẹ sii pigmentation ti o tan kaakiri (awọ dudu); awọn èèmọ awọ-ara (neurofibromas ti awọ-ara ati awọn neurofibromas subcutaneous, plexiform-mixed cutaneous and subcutaneous neurofibromas).

Awọn ifarahan ti iṣan

Wọn ko rii ni gbogbo awọn alaisan. O le jẹ glioma ti awọn ipa ọna opiki, awọn èèmọ ọpọlọ eyiti o le jẹ asymptomatic tabi fun awọn ami bii, fun apẹẹrẹ, idinku ni acuity wiwo tabi itusilẹ ti bọọlu oju.

Awọn ami oju 

Wọn ti sopọ mọ ilowosi ti oju, ipenpeju tabi orbit. Iwọnyi le jẹ awọn nodules Lisch, awọn èèmọ pigmented kekere ti iris, tabi plexiform neurofibromas ninu iho oju. 

Nini timole nla (macrocephaly) jẹ ohun ti o wọpọ. 

Awọn ami miiran ti iru 1 neurofibromatosis:

• Awọn iṣoro ikẹkọ ati ailagbara oye 
• Awọn ifarahan egungun, toje
• Awọn ifarahan visceral
• Awọn ifarahan Endocrine 
• Awọn ifarahan ti iṣan 

Awọn aami aisan ti iru 2 neurofibromatosis 

Awọn aami aiṣan ti a sọ ni igbagbogbo pipadanu igbọran, tinnitus ati dizziness, nitori wiwa ti awọn neuromas akositiki. Ẹya akọkọ ti NF2 ni wiwa ti Schwannomas vestibular ti ita. 

Ipalara oju jẹ wọpọ. Aisedeede oju ti o wọpọ julọ jẹ cataract ibẹrẹ (cataract ewe). 

Awọn ifarahan awọ ara jẹ loorekoore: tumo okuta iranti, schwannomas ti awọn ara agbeegbe.

Lọwọlọwọ ko si awọn itọju kan pato fun neurofibromatosis. Itọju pẹlu iṣakoso awọn ilolu naa. Abojuto deede ni igba ewe ati agba le ṣe awari awọn ilolu wọnyi.

Apeere ti iṣakoso awọn ilolu ti iru 1 neurofibromatosis: neurofibromas awọ-ara ni a le yọ kuro ni iṣẹ abẹ tabi nipasẹ ina lesa, a ti ṣeto itọju chemotherapy lati tọju awọn gliomas ilọsiwaju ti awọn ipa ọna opiki.

Iru 2 neurofibromatosis èèmọ ti wa ni itọju pẹlu iṣẹ abẹ ati Ìtọjú ailera. Idi pataki ti itọju ailera ni itọju ti awọn schwannomas vestibular ti ilọpo meji, ati iṣakoso ti eewu aditi. Ipilẹ ti ọpọlọ jẹ ojutu fun isọdọtun ti igbọran ti awọn alaisan ti o ti di aditi nipasẹ arun na.

Neurofibromatosis ko le ṣe idiwọ. Ko tun si ọna lati ṣe idiwọ awọn ifarahan ti arun na ni awọn eniyan ti o gbe jiini fun neurofibromatosis iru 1 ati iru 2. Abojuto deede le ṣawari awọn iṣoro lati ṣakoso wọn. 

Ayẹwo iṣaju iṣaju jẹ ki o ṣee ṣe lati tun-gbin awọn ọmọ inu oyun laisi abawọn jiini.