Phenylketonuria jẹ arun ti a ṣe afihan nipasẹ aiṣedede (tabi ti kii ṣe iṣelọpọ) ti phenylalanine.

Phenylalanine jẹ amino acid pataki kan pẹlu ipa ipilẹ ninu eto aifọkanbalẹ nipa jijẹ ẹṣẹ tairodu. O tun jẹ iwuri fun ọgbọn. amino acid yii kii ṣe iṣelọpọ nipasẹ ara ati pe o gbọdọ wa ni ipese by ounje. Lootọ, phenylalanine jẹ ọkan ninu awọn agbegbe ti gbogbo awọn ounjẹ ọlọrọ ni awọn ọlọjẹ ti ẹranko ati orisun ẹfọ: ẹran, ẹja, ẹyin, soy, wara, warankasi, abbl.

O jẹ jiini ti o ṣọwọn ati arun ti o jogun eyiti o kan awọn ọmọbirin ati awọn ọmọkunrin mejeeji, laisi iṣaju pataki.

Ti a ko ba rii arun ni kutukutu fun itọju iyara, ikojọpọ nkan yii le waye ninu ara ati ni pataki ninu eto aifọkanbalẹ. Pupọ phenylalanine ninu ọpọlọ ti ndagba jẹ majele.

Pupọ phenylalanine ti o wa ninu ara ni a yọ kuro nipasẹ eto kidirin ati nitorinaa rii ninu ito alaisan, ni irisi phenylketones. (2)

Ni Faranse, idanwo ibojuwo phenylalanine jẹ eto ni ibimọ: idanwo Guthrie.

Itankalẹ (nọmba awọn eniyan ti o ni arun ni olugbe ni akoko ti a fun), da lori orilẹ -ede ti o kan ati pe o le yatọ laarin 1 /25 ati 000 /1.

Ni Faranse, itankalẹ ti phenylketonuria jẹ 1 / 17. (000)

A ṣe itọju arun yii pẹlu ounjẹ kekere ni amuaradagba lati dinku ipele ti phenylalanine ninu ara alaisan ati ṣe idiwọn ibajẹ ọpọlọ.

Itọju tete ti arun nigbagbogbo ṣe idiwọ idagbasoke awọn ami aisan.

Ni afikun, itọju pẹ ti o yori si ikojọpọ ti molikula yii ninu ọpọlọ ni awọn abajade pataki: (3)

- awọn iṣoro ẹkọ;

- awọn rudurudu ihuwasi;

- awọn ailera warapa;

- àléfọ.

Awọn ọna mẹta ti arun naa ti ni afihan lẹhin awọn idanwo ẹjẹ ni ibimọ: (2)

- aṣoju phenylketonuria: pẹlu phenylalaninemia (ipele ti phenylalanine ninu ẹjẹ) tobi ju 20 miligiramu / dl (tabi 1 μmol / l);

-phenylketonuria atypical: pẹlu ipele laarin 10 ati 20 mg / dl (tabi 600-1 µmol / l);

- hyperphenylalaninemia ti iwọntunwọnsi deede (HMP) nibiti phenylalaninemia ko kere ju 10 miligiramu / dl (tabi 600 μmol / l). Fọọmu ti arun yii kii ṣe pataki ati pe o nilo ibojuwo ti o rọrun nikan lati yago fun ilosoke eyikeyi.

Ṣiṣayẹwo eto eto ni ibimọ jẹ ki o ṣee ṣe, ni ọpọlọpọ awọn ọran, lati ṣe idinwo hihan ti awọn ami aisan ti arun.

Itọju arun naa da lori ounjẹ ti o lọ silẹ ni amuaradagba ati ibojuwo ti phenylalaninemia tun ṣe iranlọwọ lati yago fun ikojọpọ ti phenylalanine ninu ara ati ni pataki ninu ọpọlọ. (2)

Ninu iṣẹlẹ ti a ko ṣe ayẹwo ọmọ tuntun, awọn ami aisan ti phenylketonuria yoo han ni iyara lẹhin ibimọ ati pe o le pọ sii tabi kere si ti o da lori irisi arun naa.

Awọn aami aisan wọnyi jẹ ami nipasẹ:

- idaduro ni idagbasoke ọpọlọ ti ọmọ;

- idaduro ni idagba;

- microcephaly (iwọn kekere ti timole ti ko dara);

- iwariri ati iwariri;

- àléfọ;

- eebi;

- awọn rudurudu ihuwasi (hyperactivity);

- awọn rudurudu mọto.

Ninu ọran ti hyperphenylalaninemia, awọn iyipada ninu jiini ti n ṣe idapọ-ipin kan fun iyipada phenylalanine si tyrosine (co-factor BHA) ṣee ṣe. Awọn idamu wọnyi ni iṣelọpọ ti tyrosine yori si:

- awọ ara to dara;

- irun didan.

Phenylalanine jẹ arun jiini ti a jogun. O ṣe abajade ni ilẹ -inifẹ adaṣe adaṣe. Ipo gbigbe yii ni ifiyesi autosome kan (chromosome ti kii ṣe ibalopọ) ati awọn abajade ipadabọ ni iwulo fun koko-ọrọ lati ni awọn adakọ meji ti allele ti o yipada lati le ṣe agbekalẹ iyalẹnu aisan. (4)

Ipilẹṣẹ arun naa jẹ iyipada ti jiini PAH (12q22-q24.2). Awọn koodu jiini yii fun enzymu kan ti o fun laaye hydrolysis (iparun nkan nipasẹ omi): phenylalanine hydroxylase.

Jiini ti o ni iyipada nitorina awọn abajade ni idinku ninu iṣẹ ṣiṣe ti hydroxylase phenylalanine ati nitorinaa phenylalanine lati ounjẹ ko ni ilọsiwaju daradara nipasẹ ara. Ipele ti amino acid yii ninu ẹjẹ ti koko -ọrọ ti o kan jẹ nitorina pọ si. Ni atẹle ilosoke ninu opoiye ti phenylalanine ninu ara, ibi ipamọ rẹ yoo waye ni oriṣiriṣi awọn ara ati / tabi awọn ara, ni pataki ni ọpọlọ. (4)

Awọn iyipada miiran ti ni afihan ni ibatan pẹlu arun naa. Iwọnyi jẹ awọn iyipada ni ipele ti awọn jiini ti n ṣe koodu BHA (ipin-ifosiwewe fun iyipada ti phenylalanine sinu tyrosine) ati ni pataki ni ifiyesi irisi hyperphenylalaninemia. (1)

Awọn okunfa eewu ti o ni nkan ṣe pẹlu arun jẹ jiini. Ni otitọ, gbigbe ti arun yii waye nipasẹ gbigbe gbigbe adaṣe adaṣe. Boya, pe wiwa ti awọn alleles meji ti o yipada fun jiini gbọdọ wa ni ẹni kọọkan lati dagbasoke arun naa.

Ni ori yii, obi kọọkan ti alaisan kọọkan gbọdọ ni ẹda ti jiini ti o yipada. Nitori pe o jẹ fọọmu ifasẹhin, awọn obi ti o ni ẹda kan ṣoṣo ti jiini iyipada ko ṣe afihan awọn ami aisan naa. Sibẹsibẹ, wọn nilo, to 50% ọkọọkan, si ọkọọkan atagba jiini ti o yipada si ọmọ. Ti baba ati iya ti ọmọ ba gbejade jiini ti o yipada, koko -ọrọ naa yoo ni awọn ale ti o ni iyipada meji lẹhinna yoo dagbasoke iyalẹnu aisan. (4)

Ijẹrisi ti phenylketonuria ni a ṣe ni pataki nipasẹ eto iboju ibimọ: ṣiṣe ayẹwo ọmọ tuntun. Eyi ni idanwo Guthrie.

 Idanwo yii ni a ka si rere ti ipele phenylalanine ninu ẹjẹ ba tobi ju 3 mg / dl (tabi 180 µmol / l). Ni ipo ti apọju phenylalaninemia, idanwo ẹjẹ keji ni a ṣe ni ile -iṣẹ amọja kan lati jẹrisi tabi kii ṣe wiwa phenylketonuria. Ti ipele ti phenylalanine tun tobi ju 3 miligiramu / dl lakoko iwọn lilo keji ati pe ko si arun miiran ti o ṣee ṣe ti a ti damọ, ayẹwo lẹhinna ni a ṣe. (2)

Ayẹwo arun yii yẹ ki o ṣe iyatọ si ti aipe BH4. Lootọ, igbehin jẹ abuda pataki ti hyperphenylalaninemia ati nilo ibojuwo ti o rọrun nikan. Lakoko wiwa ti wiwa ti phenylketonuria ninu koko nilo itọju pataki ati ounjẹ amuaradagba kekere. (1)

Itọju akọkọ fun phenylketonuria jẹ nitorinaa ounjẹ kekere ni phenylalanine, ie idinku ninu gbigbemi amuaradagba ti ijẹun. Ounjẹ amuaradagba kekere yii gbọdọ wa ni imuse ni kete ti ibojuwo ọmọ tuntun ti ṣe. O gbọdọ tẹle ni gbogbo igbesi aye ati pe o le jẹ diẹ sii tabi kere si muna ti o da lori koko -ọrọ ati irisi arun naa. (2)

Ni afikun si ounjẹ ti o dinku ni phenylalanine, sapropterin dihydrochloride le ṣe ilana fun alaisan ki ounjẹ rẹ ko ni muna, tabi paapaa pe ounjẹ rẹ wa deede. (2)

Ni afikun, awọn afikun ounjẹ ti o ni ọlọrọ ni awọn amino acids (laisi phenylalanine), awọn vitamin ati awọn ohun alumọni ni a le ṣeduro lati le mu pada eyikeyi aidogba ninu awọn ifunni wọnyi nitori ounjẹ yii. (3)

Lilo aspartame (ohun aladun atọwọda ti a lo ninu ọpọlọpọ awọn ọja bii awọn ohun mimu ile-iṣẹ, awọn igbaradi ounjẹ, ati bẹbẹ lọ) yẹ ki o yago fun Egba fun awọn eniyan ti o ni phenylketonuria. Ni otitọ, ni kete ti o gba, aspartame ti yipada ninu ara sinu phenylalanine. Ni ori yii, o pọ si eewu ikojọpọ ti moleku yii ninu ara ati awọn eewu jijẹ majele fun koko-ọrọ alaisan. Aspartame tun wa ni ọpọlọpọ awọn oogun, akiyesi pataki lati ọdọ awọn alaisan ni a nilo nigbati o mu awọn oogun kan.

Ni awọn ofin ti idena, niwọn igba gbigbe arun naa jẹ ajogun, awọn idile ti o ni arun le gba iranlọwọ jiini ati imọran.

Asọtẹlẹ jẹ oniyipada da lori alaisan ati irisi arun naa.