Awọn akoonu
Aisan Schwartz-Jampel - Eyi jẹ arun ajogunba ti o han ni ọpọlọpọ awọn anomalies ti egungun ati pe o wa pẹlu awọn ikuna ninu ilana ti excitability neuromuscular. Awọn alaisan koju awọn iṣoro ni isunmi awọn iṣan adehun, ni ilodi si abẹlẹ ti inudidun ti wọn pọ si (meeji ẹrọ ati itanna), eyiti o jẹ ami aisan akọkọ ti pathology.
Aisan naa ni akọkọ ṣe apejuwe ni 1962 nipasẹ awọn dokita meji: RS Jampel (neuro-ophthalmologist) ati O. Schwartz (paediatrician). Wọn ṣe akiyesi awọn ọmọde meji - arakunrin kan ati arabinrin kan ti o jẹ ọdun 6 ati 2 ọdun. Awọn ọmọde ni awọn aami aiṣan ti aisan (blepharophimosis, ila meji ti awọn eyelashes, awọn idibajẹ egungun, bbl), eyiti awọn onkọwe ti o ni nkan ṣe pẹlu awọn aiṣedeede jiini.
Ilowosi pataki si iwadi ti iṣọn-ẹjẹ yii ni a ṣe nipasẹ onimọ-ara miiran D. Aberfeld, ti o tọka si ifarahan ti pathology si ilọsiwaju, ati pe o tun ṣe ifojusi awọn aami aiṣan ti iṣan. Ni idi eyi, awọn orukọ ti aisan nigbagbogbo wa bi: Schwartz-Jampel dídùn, myotonia chondrodystrophic.
Aisan Schwartz-Jampel jẹ idanimọ bi arun toje. Awọn arun ti o ṣọwọn nigbagbogbo jẹ awọn arun ti a ṣe ayẹwo ko ju ọran 1 lọ fun eniyan 2000. Itankale ti iṣọn-ẹjẹ jẹ iye ibatan, nitori igbesi aye ti ọpọlọpọ awọn alaisan ti kuru, ati pe arun na funrararẹ nira pupọ ati nigbagbogbo ṣe iwadii nipasẹ awọn dokita ti ko ni oye ni aaye ti ẹkọ-ara neuromuscular hereditary.
A ti fi idi rẹ mulẹ pe nigbagbogbo aisan Schwartz-Jampel waye ni Aarin Ila-oorun, Caucasus ati South Africa. Awọn amoye sọ otitọ yii si otitọ pe o wa ni awọn orilẹ-ede wọnyi pe nọmba awọn igbeyawo ti o ni ibatan pẹkipẹki ga ju ni gbogbo agbaye lapapọ. Ni akoko kanna, akọ-abo, ọjọ ori, ije ko ni ipa lori igbohunsafẹfẹ ti iṣẹlẹ ti rudurudu jiini yii.
Awọn okunfa ti Schwartz-Jampel Syndrome
Awọn okunfa ti iṣọn-aisan Schwartz-Jampel jẹ awọn rudurudu jiini. O ti ro pe Ẹkọ-ara neuromuscular yii jẹ ipinnu nipasẹ iru ogún autosomal recessive.
Ti o da lori phenotype ti iṣọn naa, awọn amoye ṣe idanimọ awọn idi wọnyi ti idagbasoke rẹ:
Iru Ayebaye ti Schwartz-Jampel dídùn jẹ iru 1A. Ijogun waye ni ibamu si iru isọdọtun autosomal, ibimọ ti awọn ibeji pẹlu pathology yii ṣee ṣe. Jiini HSPG2, ti o wa lori chromosome 1p34-p36,1, gba iyipada. Awọn alaisan ṣe agbejade amuaradagba ti o yipada ti o ni ipa lori iṣẹ ṣiṣe ti awọn olugba ti o wa ni ọpọlọpọ awọn tisọ, pẹlu iṣan iṣan. Amuaradagba yii ni a pe ni perlecan. Ni irisi kilasika ti arun na, perlecan mutated ti wa ni iṣelọpọ ni awọn iwọn deede, ṣugbọn o ṣiṣẹ ko dara.
Schwartz-Jampel dídùn iru 1B. Ajogunba waye ni ọna ipadasẹhin autosomal, jiini kanna lori chromosome kanna, ṣugbọn perlecan ko ṣe iṣelọpọ ni awọn iwọn to to.
Schwartz-Jampel dídùn iru 2. Ogún tun waye ni ohun autosomal recessive ona, ṣugbọn awọn asan LIFR gene, be lori chromosome 5p13,1, mutates.
Sibẹsibẹ, idi ti awọn iṣan ti o wa ninu iṣọn Schwartz-Jampel wa ni iṣẹ ṣiṣe nigbagbogbo ni aaye yii ni akoko ko ni oye daradara. A gbagbọ pe perlecan ti o ni iyipada ṣe idalọwọduro iṣẹ ti awọn sẹẹli iṣan (awọn membran ipilẹ ile wọn), ṣugbọn iṣẹlẹ ti iṣan ati awọn aiṣedeede iṣan ko ti ṣe alaye sibẹsibẹ. Ni afikun, iṣọn-aisan miiran (Stuva-Wiedemann syndrome) ni iru aami aisan kan ni awọn ọna ti awọn abawọn iṣan, ṣugbọn perlecan ko ni ipa. Ni itọsọna yii, awọn onimo ijinlẹ sayensi tun tẹsiwaju lati ṣe iwadii ti nṣiṣe lọwọ.
Awọn aami aisan ti Schwartz-Jampel dídùn
Awọn aami aiṣan ti iṣọn Schwartz-Jampel ti ya sọtọ lati gbogbo awọn ijabọ ọran ti o wa ni ọdun 2008.
Aworan ile-iwosan jẹ ijuwe nipasẹ awọn ẹya wọnyi:
Giga alaisan wa ni isalẹ apapọ;
Awọn spasms iṣan tonic gigun ti o waye lẹhin awọn iṣipopada atinuwa;
Oju didi, “ibanujẹ”;
Awọn ète ti wa ni fisinuirindigbindigbin ni wiwọ, agbọn isalẹ jẹ kekere;
Awọn fissures palpebral jẹ dín;
Irun irun jẹ kekere;
Oju ti wa ni pẹlẹbẹ, ẹnu jẹ kekere;
Awọn iṣipopada iṣọpọ jẹ opin - eyi kan si awọn isẹpo interphalangeal ti awọn ẹsẹ ati ọwọ, ọpa ẹhin, awọn isẹpo abo, awọn isẹpo ọwọ;
Awọn ifasilẹ iṣan ti dinku;
Awọn iṣan egungun jẹ hypertrophied;
Tabili vertebral ti kuru;
Awọn ọrun ni kukuru;
Ti ṣe ayẹwo pẹlu dysplasia ibadi;
Osteoporosis wa;
Awọn arches ti awọn ẹsẹ ti wa ni dibajẹ;
Ohùn awọn alaisan jẹ tinrin o si ga;
Iriran ti bajẹ, fissure palpebral ti kuru, awọn ipenpeju ti o wa ni igun ode ti oju ti dapọ, cornea kere, nigbagbogbo myopia ati cataracts;
Awọn eyelashes nipọn, gigun, idagba wọn jẹ rudurudu, nigbami awọn ori ila meji ti awọn eyelashes wa;
Awọn etí ti wa ni kekere;
Nigbagbogbo a ri hernia ninu awọn ọmọde - inguinal ati umbilical;
Omokunrin ni kekere testicles;
Ẹsẹ naa n rin, ewure, nigbagbogbo ẹsẹ akan wa;
Lakoko ti o duro ati nigba ti nrin, ọmọ naa wa ni idaji-squat;
Ọrọ alaisan jẹ iruju, koyewa, salivation jẹ iwa;
Opolo faculty ti wa ni idamu;
Aisun wa ninu idagbasoke ati idagbasoke;
Ọjọ ori egungun kere ju ọjọ ori iwe irinna lọ.
Ni afikun, awọn aami aiṣan ti iṣọn-aisan Schwartz-Jampel yatọ si da lori phenotype ti arun na:
Phenotype 1A jẹ aami aisan kan
1A phenotype jẹ ifihan nipasẹ iṣafihan kutukutu ti arun na. Eyi waye ṣaaju ọjọ-ori ọdun 3. Ọmọ naa ni awọn iṣoro gbigbe ati mimi ni iwọntunwọnsi. Awọn adehun wa lori awọn isẹpo, eyiti o le wa mejeeji lati ibimọ ati ti gba. Awọn ibadi alaisan jẹ kukuru, kyphoscoliosis ati awọn aiṣedeede miiran ni idagbasoke ti egungun ni a sọ.
Arinrin ti ọmọ naa jẹ kekere, eyiti o ṣe alaye nipasẹ awọn iṣoro ni ṣiṣe awọn agbeka. Oju naa ko ni iṣipopada, o ṣe iranti iboju-boju, awọn ète ti wa ni fisinuirindigbindigbin, ẹnu jẹ kekere.
Awọn iṣan jẹ hypertrophied, paapaa awọn iṣan ti itan. Nigbati o ba n ṣe itọju awọn ọmọde ti o ni ipa-ọna Ayebaye ti aarun Schwartz-Jampel, ọkan yẹ ki o ṣe akiyesi eewu giga ti idagbasoke awọn ilolu anesitetiki, paapaa hyperthermia buburu. O waye ni 25% ti awọn ọran ati pe o jẹ apaniyan ni 65-80% ti awọn ọran.
Awọn sakani ailabawọn ọpọlọ lati ìwọnba si iwọntunwọnsi. Ni akoko kanna, 20% ti iru awọn alaisan ni a mọ bi ailagbara ọpọlọ, botilẹjẹpe awọn apejuwe ti awọn ọran ile-iwosan wa nigbati oye eniyan ga pupọ.
Idinku ninu iṣọn myotonic ni a ṣe akiyesi nigbati o mu Carbamazepine.
Phenotype 1B jẹ aami aisan kan
Arun n dagba ni ikoko. Awọn ami ile-iwosan jẹ iru awọn ti a ṣe akiyesi ni iyatọ kilasika ti ọna ti arun na. Awọn iyato ni wipe ti won ba wa siwaju sii oyè. Ni akọkọ, eyi kan awọn rudurudu somatic, paapaa mimi alaisan n jiya.
Awọn anomalies egungun jẹ diẹ ti o lewu, awọn egungun ti bajẹ. Irisi ti awọn alaisan dabi awọn alaisan ti o ni iṣọn Knist (kikuru torso ati awọn ẹsẹ isalẹ). Asọtẹlẹ fun phenotype ti arun na ko dara, nigbagbogbo awọn alaisan ku ni ọjọ-ori.
Phenotype 2 jẹ aami aisan kan
Arun naa farahan ara rẹ ni ibimọ ọmọ. Awọn egungun gigun ti bajẹ, oṣuwọn idagba ti fa fifalẹ, ipa ọna ti pathology jẹ àìdá.
Alaisan naa ni ifarabalẹ si awọn fifọ loorekoore, ailera iṣan, atẹgun ati awọn aiṣedeede gbigbe jẹ iwa. Awọn ọmọde nigbagbogbo ni idagbasoke hyperthermia aiṣedeede lairotẹlẹ. Asọtẹlẹ buru ju pẹlu awọn phenotypes 1A ati 1B, arun na nigbagbogbo pari pẹlu iku alaisan ni ọjọ-ori.
Awọn ẹya ara ẹrọ ti itọju ailera ti arun ni igba ewe:
Ni apapọ, arun na bẹrẹ ni ọdun akọkọ ti igbesi aye ọmọde;
Ọmọ naa ni iṣoro lati mu (bẹrẹ lati mu lẹhin igba diẹ lẹhin ti o ti so mọ ọmu);
Iṣẹ ṣiṣe mọto jẹ kekere;
Ó lè ṣòro fún ọmọdé láti yára gbé ohun kan tí ó dì mú ní ọwọ́ rẹ̀;
Idagbasoke ọpọlọ le wa ni ipamọ, awọn irufin ni a ṣe akiyesi ni 25% ti awọn ọran;
Pupọ julọ ti awọn alaisan ni aṣeyọri ni aṣeyọri lati ile-iwe, ati awọn ọmọde lọ si ile-ẹkọ eto-ẹkọ gbogbogbo, kii ṣe awọn ile-ẹkọ eto-ẹkọ amọja.
Ayẹwo ti aisan Schwartz-Jampel
Ṣiṣayẹwo igba-ọdun ti aisan Schwartz-Jampel ṣee ṣe. Fun eyi, olutirasandi ti ọmọ inu oyun ni a lo, lakoko eyiti a ti rii awọn anomalies skeletal, polyhydramnios, ati awọn agbeka mimu ti bajẹ. Awọn adehun ti ara ẹni ni a le rii ni awọn ọsẹ 17-19 ti oyun, bakanna bi kikuru tabi idibajẹ ibadi.
Itupalẹ biokemika ti omi ara ẹjẹ funni ni ilọsiwaju diẹ tabi iwọntunwọnsi ninu LDH, AST ati CPK. Ṣugbọn lodi si abẹlẹ ti idagbasoke ominira tabi ibinu hyperthermia buburu, ipele ti CPK pọ si ni pataki.
Lati ṣe ayẹwo awọn aiṣedeede iṣan, a ṣe itanna eletiriki, ati awọn iyipada yoo jẹ akiyesi tẹlẹ nigbati ọmọ ba de osu mẹfa. Biopsy iṣan tun ṣee ṣe.
Kyphosis ti ọpa ẹhin, osteochondrodystrophy jẹ ayẹwo nipasẹ idanwo X-ray. Awọn ipalara ti eto iṣan-ara ni o han kedere nigba MRI ati CT. Awọn ọna iwadii meji wọnyi ni awọn dokita ode oni lo nigbagbogbo.
O ṣe pataki lati ṣe ayẹwo iyatọ pẹlu awọn aisan bi: Knist's disease, Pyle's disease, Rolland-Desbuquois dysplasia, myotonia congenital myotonia ti akọkọ iru, Isaacs syndrome. Iyatọ awọn pathologies ngbanilaaye iru ọna iwadii ode oni bi titẹ jiini DNA.
Itọju ailera ti Schwartz-Jampel
Ni akoko yii, ko si itọju pathogenetic ti aisan Schwartz-Jampel. Awọn oniwosan ṣeduro pe awọn alaisan ni ifaramọ iṣẹ ṣiṣe ojoojumọ, idinwo tabi yọkuro apọju ti ara patapata, nitori pe o jẹ ifosiwewe ti o lagbara julọ ti o nfa ilọsiwaju ti pathology.
Bi fun isọdọtun ti awọn alaisan, awọn iṣẹ wọnyi ni a yan lori ipilẹ ẹni kọọkan ati pe yoo yatọ si da lori ipele ti arun na. Awọn alaisan ni a ṣeduro awọn adaṣe adaṣe fisiksi pẹlu iwọn lilo ati iṣẹ ṣiṣe ti ara deede.
Fun ijẹẹmu, o yẹ ki o yọkuro awọn ounjẹ ti o ni iye nla ti awọn iyọ potasiomu ninu akopọ wọn - iwọnyi jẹ bananas, awọn apricots ti o gbẹ, poteto, raisins, bbl Ounjẹ yẹ ki o jẹ iwontunwonsi, ọlọrọ ni awọn vitamin ati okun. Awọn ounjẹ yẹ ki o funni si alaisan ni irisi puree, ni fọọmu omi. Eyi yoo dinku awọn iṣoro pẹlu jijẹ ounjẹ ti o waye bi abajade ti spasm ti awọn iṣan oju ati awọn iṣan masticatory. Ni afikun, ọkan yẹ ki o mọ ewu ti ifọkanbalẹ ti awọn ọna atẹgun pẹlu bolus ounje, eyiti o le ja si idagbasoke ti pneumonia aspiration. Pẹlupẹlu, ilọsiwaju ti aisan naa ni ipa nipasẹ lilo awọn ohun mimu tutu ati yinyin ipara, fifọ ni omi tutu.
Awọn anfani ti physiotherapy fun itọju ailera naa ko yẹ ki o ṣe akiyesi.
Schwartz-Jampel. Awọn iṣẹ-ṣiṣe ti a yàn si physiotherapist:
Idinku biba awọn ifarahan miotic;
Ikẹkọ ti awọn iṣan extensor ti awọn ẹsẹ ati apá;
Idaduro tabi fa fifalẹ idasile ti egungun ati awọn adehun iṣan.
Awọn iwẹ oriṣiriṣi (iyọ, titun, coniferous) ti o to iṣẹju 15 lojoojumọ tabi gbogbo ọjọ miiran ni o munadoko. Wulo ni awọn iwẹ agbegbe pẹlu ilosoke mimu ni iwọn otutu omi, ozocerite ati awọn ohun elo paraffin, ifihan si awọn egungun infurarẹẹdi, ifọwọra onírẹlẹ ati awọn ilana miiran.
Awọn iṣeduro nipa itọju spa jẹ bi atẹle: rin irin-ajo lọ si awọn agbegbe ti oju-ọjọ wọn sunmọ bi o ti ṣee ṣe si awọn ipo deede ninu eyiti alaisan n gbe, tabi ṣabẹwo si awọn agbegbe pẹlu oju-ọjọ kekere.
Lati dinku biba awọn ami aisan ti arun na, awọn oogun wọnyi ni a tọka: +
Awọn aṣoju antiarrhythmic: Quinine, Diphenine, Quinidine, Quinora, Cardioquin.
Acetazolamide (Diacarb), ti a mu ni ẹnu.
Anticonvulsants: Phenytoin, Carbamazepine.
Botulinum majele ti a nṣakoso ni oke.
Ounjẹ iṣan jẹ itọju nipasẹ gbigbe Vitamin E, selenium, taurine, coenzyme Q10.
Pẹlu idagbasoke ti blepharospasm ti ilọpo meji ati niwaju ptosis meji, a gba awọn alaisan niyanju iṣẹ abẹ ophthalmic. Awọn idibajẹ egungun ilọsiwaju, iṣẹlẹ ti awọn adehun - gbogbo eyi nyorisi otitọ pe awọn alaisan yoo ni lati lọ nipasẹ awọn iṣẹ-ṣiṣe orthopedic pupọ. Nitori eewu ti idagbasoke hyperthermia buburu ni igba ewe, awọn oogun ni a nṣakoso ni taara, ẹnu tabi intranasally. Išišẹ laisi ikuna nilo sedation alakoko pẹlu barbiturates tabi benzodiazepines.
Ilana kilasika ti arun naa ni ibamu si phenotype 1A ko ni ipa pataki lori ireti igbesi aye alaisan. Ewu ti nini ọmọ ninu ẹbi ti o ni itan-ẹru jẹ dogba si 25%. Awọn alaisan nilo atilẹyin imọ-ọkan ati awujọ. Ni afikun, alaisan yẹ ki o jẹ itọsọna nipasẹ iru awọn alamọja bii: onimọ-jiini, onimọ-ọkan ọkan, neurologist, anestesiologist, orthopedist, dokita paediatric. Ti awọn rudurudu ọrọ ba wa, lẹhinna awọn kilasi pẹlu onimọ-jinlẹ ọrọ kan ti han.