Thalassemias jẹ akojọpọ awọn arun inu ẹjẹ ti o jogun ti o kan iṣelọpọ haemoglobin (amuaradagba ti o ni iduro fun gbigbe atẹgun). Wọn yatọ ni idibajẹ: diẹ ninu awọn fa ko si awọn aami aisan nigba ti awọn miiran jẹ idẹruba aye. Iṣipopada ọra inu egungun ni a ṣe akiyesi ni awọn iṣẹlẹ to ṣe pataki julọ.

Itumọ ti thalassemia

Thalassemia jẹ ijuwe nipasẹ abawọn ninu iṣelọpọ haemoglobin. Gẹgẹbi olurannileti, hemoglobin jẹ amuaradagba nla ti o wa ninu awọn sẹẹli ẹjẹ pupa (awọn sẹẹli ẹjẹ pupa) ti ipa rẹ ni lati rii daju gbigbe dixoygene lati eto atẹgun si iyoku ti ara.

O sọ pe thalassemia jẹ arun ti ẹjẹ. Iṣẹ gbigbe ti awọn sẹẹli ẹjẹ pupa ti bajẹ, eyiti o le ni awọn abajade to lagbara lori ara. Ni aaye yii, o ṣe pataki lati ṣe akiyesi pe ọpọlọpọ awọn oriṣi ti thalassemia lo wa ti ko ni awọn abuda kanna tabi iwọn kanna ti iwuwo. Diẹ ninu awọn ko ni awọn ami aisan lakoko ti awọn miiran jẹ eewu igbesi aye.

Awọn idi ti thalassemia

Thalassemias jẹ awọn arun jiini. Wọn jẹ nitori iyipada ti ọkan tabi diẹ ẹ sii awọn Jiini ti o ni ipa ninu iṣelọpọ ti haemoglobin, ati diẹ sii gangan si iyipada ti awọn Jiini ti o ni ipa ninu iṣelọpọ awọn ẹwọn amuaradagba haemoglobin. Mẹrin lo wa: awọn ẹwọn alpha meji ati awọn ẹwọn beta meji.

Ọkọọkan ninu awọn ẹwọn wọnyi le ni ipa ni thalassemia. A tun le ṣe iyatọ:

• alpha-thalassemias ti a ṣe afihan nipasẹ iyipada ti pq alpha;
• beta-thalassemias ti a ṣe afihan nipasẹ iyipada ti pq beta.

Buru alpha thalassemias ati beta thalassemias da lori nọmba awọn jiini ti o yipada. Bi o ṣe ṣe pataki diẹ sii, iwọn iwuwo ti o pọ si.

Ayẹwo ti thalassemia

Ayẹwo ti thalassemia jẹ ṣiṣe nipasẹ idanwo ẹjẹ. Iwọn ẹjẹ pipe jẹ ki o ṣee ṣe lati ṣe iṣiro irisi ati nọmba awọn sẹẹli ẹjẹ pupa, ati nitorinaa lati mọ iye iwọn haemoglobin lapapọ. Awọn itupalẹ biokemika ti haemoglobin jẹ ki o ṣee ṣe lati ṣe iyatọ alpha-thalassemias lati beta-thalassemias. Nikẹhin, awọn itupalẹ jiini jẹ ki o ṣee ṣe lati ṣe iṣiro nọmba awọn jiini ti o yipada ati nitorinaa lati ṣalaye bi thalassaemia le buruju.

Awọn eniyan ti oro kan

Thalassemias jẹ awọn arun jiini ti a jogun, iyẹn ni, ti a tan kaakiri lati ọdọ awọn obi si awọn ọmọ wọn. Wọn paapaa de ọdọ eniyan lati rim Mẹditarenia, Aarin Ila-oorun, Esia ati iha isale asale Sahara.

Ni Faranse, itankalẹ ti alpha-thalassemia jẹ ifoju ni 1 ni 350 eniyan. Iṣẹlẹ ti beta-thalassemia jẹ ifoju ni ibimọ 000 fun 1 fun ọdun kan ni agbaye.

Awọn aami aiṣan ti thalassemia yatọ pupọ lati ọran si ọran, ati dale ni pataki lori iwọn iyipada ti awọn Jiini ti o ni ipa ninu iṣelọpọ awọn ẹwọn amuaradagba haemoglobin. Thalassemias le jẹ laisi ami aisan ni awọn fọọmu kekere wọn ki o jẹ eewu-aye ni awọn fọọmu ti o le siwaju sii.

Awọn aami aisan ti a mẹnuba ni isalẹ nikan kan agbedemeji si awọn ọna pataki ti thalassemia. Iwọnyi jẹ awọn ami aisan akọkọ nikan. Awọn ami aisan kan pato le rii nigbakan da lori iru thalassemia.

Kokoro

Aami aṣoju ti thalassemia jẹ ẹjẹ. Eyi jẹ aini haemoglobin eyiti o le ja si hihan ti awọn ami aisan oriṣiriṣi:

• rirẹ;
• kukuru ẹmi;
• pallor;
• aibalẹ;
• ẹdun ọkan.

Kikan ti awọn aami aiṣan wọnyi yatọ da lori bi o ṣe le to thalassemia.

Jaundice

Awọn eniyan ti o ni thalassemia le ni jaundice (jaundice) ti o han lori awọ ara tabi awọn funfun oju. 

Gallstones

Ibiyi okuta inu gallbladder tun le rii. Awọn iṣiro dabi "awọn okuta kekere".

Splenomegaly

Splenomegaly jẹ afikun ti Ọlọ. Ọkan ninu awọn ipa ti ẹya ara yii ni lati ṣe àlẹmọ ẹjẹ ati ṣe àlẹmọ awọn nkan ipalara pẹlu awọn sẹẹli ẹjẹ pupa ajeji. Ni thalassemia, Ọlọ jẹ ikojọpọ ni agbara ati pe o pọ si ni iwọn diẹdiẹ. Irora le ni rilara.

Omiiran, awọn aami aisan ti o ṣọwọn

Ni ṣọwọn diẹ sii, awọn ọna thalassemia lile le ja si awọn ajeji miiran. Fun apẹẹrẹ, o le ṣe akiyesi:

• hepatomegaly, eyini ni, ilosoke ninu iwọn ẹdọ;
• awọn idibajẹ egungun;
• idaduro idagbasoke ọmọde;
• ọgbẹ.

Itoju ti thalassemia jẹ pataki lati ṣe idinwo iṣẹlẹ ti awọn ilolu wọnyi.

Itoju ti thalassemia da lori ọpọlọpọ awọn paramita pẹlu iru thalassemia, bi o ti buruju ati ipo eniyan ti o kan. Awọn fọọmu kekere ti o kere julọ ko nilo itọju lakoko ti awọn fọọmu lile nilo ibojuwo iṣoogun deede.

Awọn itọju ti a mẹnuba ni isalẹ nikan kan agbedemeji si awọn ọna pataki ti thalassemia

Atunse ti ẹjẹ

Nigbati aini haemoglobin ba pọ ju, gbigbe ẹjẹ nigbagbogbo jẹ pataki. Wọn kan abẹrẹ ẹni ti o kan pẹlu ẹjẹ tabi awọn sẹẹli ẹjẹ pupa ti a gba lati ọdọ oluranlọwọ lati ṣetọju ipele itẹwọgba ti awọn sẹẹli ẹjẹ pupa ninu ẹjẹ.

Vitamin B9 afikun

O le ṣe iṣeduro lati bẹrẹ afikun Vitamin B9 ojoojumọ nitori iwulo fun Vitamin yii pọ si ni awọn ọran ti thalassaemia. Vitamin B9 ṣe alabapin ninu iṣelọpọ awọn sẹẹli ẹjẹ pupa.

Splenectomy

A splenectomy jẹ yiyọ iṣẹ abẹ ti Ọlọ. Iṣẹ abẹ yii le ṣe akiyesi nigbati ẹjẹ ba ṣe pataki pupọ.

Itoju ti apọju irin

Awọn eniyan ti o ni thalassemia ni apọju irin ninu ara wọn. Ikojọpọ yii le ja si awọn ilolu ti o yatọ. Eyi ni idi ti a fi funni awọn chelators irin lati yọkuro irin pupọ.

Egungun ọra asopo

Asopo ọra inu egungun jẹ itọju kanṣoṣo ti o le wo thalassemia larada patapata. Eyi jẹ itọju ti o wuwo ti a funni nikan ni awọn ọna ti o buruju julọ ti arun na.

Thalassemia jẹ arun jiini ti a jogun. Ko si odiwon idena.

Ní ọwọ́ kejì ẹ̀wẹ̀, àwọn àyẹ̀wò apilẹ̀ àbùdá mú kí ó ṣeé ṣe láti ṣàwárí àwọn tí ń gbé ìlera (àwọn ènìyàn tí wọ́n ní ẹyọ apilẹ̀ kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ tí a ti yí padà ṣùgbọ́n tí wọn kò ṣàìsàn). Tọkọtaya ti awọn gbigbe ti ilera yẹ ki o sọ fun eewu ti ibimọ ọmọ pẹlu thalassemia. Ni awọn igba miiran, ewu yii le ṣe ayẹwo nipasẹ onimọ-jiini. Ayẹwo prenatal tun le ṣe ayẹwo labẹ awọn ipo kan. O yẹ ki o jiroro pẹlu dokita rẹ.