Trisomy 21, ti a tun pe ni Down Syndrome, jẹ arun ti o fa nipasẹ aiṣedeede ninu awọn kromosomu (awọn ẹya sẹẹli ti o ni ohun jiini ninu ara). Awọn eniyan ti o ni iṣọn Down ni awọn kromosomes mẹta 21 dipo bata kan. Aiṣedeede yii ni sisẹ jiini (gbogbo alaye ti o jogun ti o wa ninu awọn sẹẹli eniyan) ati eto -ara n fa idaduro ọpọlọ ti o wa titi ati idaduro idagbasoke.

Aisan isalẹ le yatọ ni idibajẹ. Ailera naa ti di mimọ daradara ati ilowosi ibẹrẹ le ṣe iyatọ nla ni didara igbesi aye awọn ọmọde ati awọn agbalagba ti o ni arun na. Ninu ọpọlọpọ awọn ọran, arun yii kii ṣe ajogun, iyẹn ni pe ko tan lati ọdọ awọn obi si awọn ọmọ wọn.

Awọn okunfa

Sẹẹli eniyan kọọkan ni awọn chromosomes 46 ti a ṣeto ni awọn orisii 23 lori eyiti awọn jiini wa. Nigbati ẹyin kan ati àtọ kan ba ni idapọ, obi kọọkan n gbe awọn kromosomes 23 si ọmọ wọn, ni awọn ọrọ miiran, idaji ti ẹda jiini wọn. Aisan Down ti ṣẹlẹ nipasẹ wiwa chromosome kẹta kẹta, ti o fa nipasẹ aiṣedeede lakoko pipin sẹẹli.

Chromosome 21 ni o kere julọ ninu awọn krómósómù: o ni ayika awọn jiini 300. Ni 95% ti awọn ọran ti iṣọn Down, chromosome ti o pọ julọ ni a rii ni gbogbo awọn sẹẹli ti ara ti awọn ti o kan.

Awọn fọọmu ti o jọra ti Aisan isalẹ ni o fa nipasẹ awọn ohun ajeji miiran ni pipin sẹẹli. Ni bii 2% ti awọn eniyan ti o ni iṣọn Down, awọn kromosomes ti o pọ ju ni a rii ni diẹ ninu awọn sẹẹli ara nikan. Eyi ni a npe ni trisomi mosaiki 21. Ni bii 3% ti awọn eniyan ti o ni iṣọn Down, apakan kan ti chromosome 21 jẹ apọju. Eyi jẹ trisomy 21 nipasẹ gbigbe.

Ikọja

Ni Faranse, trisomy 21 jẹ idi akọkọ ti ailera ọpọlọ ti ipilẹṣẹ jiini. O to awọn eniyan 50 ti o ni iṣọn Down. Ẹkọ aisan ara yii ni ipa lori 000 ni ọjọ -ibi 21 si 1.

Gẹgẹbi Ile -iṣẹ ti Ilera ti Quebec, Aisan Down yoo ni ipa to bii 21 ni awọn ibimọ 1. Eyikeyi obinrin le ni ọmọ ti o ni iṣọn Down, ṣugbọn o ṣeeṣe pọ si pẹlu ọjọ -ori. Ni ọjọ -ori 770, obinrin kan yoo ni eewu 21 ninu 20 ti nini ọmọ ti o ni iṣọn Down. Ni ọjọ -ori 1, eewu naa jẹ 1500 ni 30. Ewu yii yoo dinku lati 1 ni 1000 si ọdun 1 ati lati 100 ni 40 si ọdun 1.

aisan

Ijẹrisi ti Down syndrome jẹ igbagbogbo ṣe lẹhin ibimọ, nigbati o rii awọn ẹya ti ọmọ naa. Sibẹsibẹ, lati jẹrisi ayẹwo, o jẹ dandan lati ṣe karyotype (= idanwo ti o fun laaye iwadi ti awọn kromosomu). Ayẹwo ẹjẹ ọmọ ni a mu lati ṣe itupalẹ awọn kromosomu ninu awọn sẹẹli naa.

Awọn idanwo oyun

Awọn oriṣi meji ti awọn idanwo oyun ti o le ṣe iwadii trisomy 21 ṣaaju ibimọ.

awọn awọn idanwo waworan eyiti a pinnu fun gbogbo awọn aboyun, ṣe ayẹwo boya iṣeeṣe tabi eewu pe ọmọ yoo ni trisomy 21 jẹ kekere tabi giga. Idanwo yii ni ayẹwo ẹjẹ ati lẹhinna itupalẹ ti translucency nuchal, iyẹn ni lati sọ aaye laarin awọ ara ọrun ati ọpa ẹhin ti ọmọ inu oyun naa. Idanwo yii waye lakoko olutirasandi laarin ọsẹ 11 si 13 ti oyun. O jẹ ailewu fun ọmọ inu oyun naa.

awọn awọn iwadii aisan eyiti a pinnu fun awọn obinrin ti o wa ninu eewu giga, tọka boya ọmọ inu oyun naa ni arun na. Awọn idanwo wọnyi ni igbagbogbo ṣe laarin awọn 15^st ati 20^st ọsẹ ti oyun. Iṣe deede ti awọn imuposi wọnyi fun ṣiṣe ayẹwo fun Aisan isalẹ jẹ isunmọ 98% si 99%. Awọn abajade idanwo wa ni ọsẹ 2-3. Ṣaaju ki o to ni eyikeyi awọn idanwo wọnyi, obinrin ti o loyun ati iyawo rẹ tun ni imọran lati pade pẹlu onimọran jiini lati jiroro awọn eewu ati awọn anfani ti o ni nkan ṣe pẹlu awọn ilowosi wọnyi.

Amniocentesis

THEamniocentesis le pinnu boya ọmọ inu oyun naa ni aisan Down. Idanwo yii jẹ igbagbogbo ṣe laarin ọjọ 21th^st ati 22^st ọsẹ ti oyun. Ayẹwo omi inu omi lati inu ile -ile ti aboyun ni a mu ni lilo abẹrẹ tinrin ti a fi sinu ikun. Amniocentesis gbe awọn eewu kan ti awọn ilolu, eyiti o le lọ titi pipadanu ọmọ inu oyun (1 ninu awọn obinrin 200 ni o kan). Idanwo naa ni a funni ni akọkọ si awọn obinrin ti o wa ninu eewu ti o da lori awọn idanwo iboju.

Iṣapẹrẹ Chorionic villus.

Iṣapẹrẹ (tabi biopsy) ti chorionic villi (PVC) jẹ ki o ṣee ṣe lati pinnu boya ọmọ inu oyun naa ni aiṣedeede kromosomu bii trisomy 21. Ilana naa ni ninu yiyọ awọn ajẹkù ti ibi -ọmọ ti a pe ni chorionic villi. A mu ayẹwo naa nipasẹ ogiri inu tabi ni abẹ laarin awọn 11^st ati 13^st ọsẹ ti oyun. Ọna yii gbe ewu eewu ti 0,5 si 1%.

Awọn ipa lori ẹbi

Wiwa si idile ọmọ ti o ni iṣọn -aisan Down le nilo akoko atunṣe. Awọn ọmọde wọnyi nilo itọju pataki ati akiyesi diẹ sii. Gba akoko lati mọ ọmọ rẹ ki o ṣe aye fun u ninu ẹbi. Ọmọ kọọkan ti o ni iṣọn Down ni ihuwasi alailẹgbẹ ti ara wọn ati pe o nilo ifẹ ati atilẹyin pupọ bi awọn miiran.