Nigba ti a ba ronu nipa iṣọn-ara Down, ipo akọkọ ti a ronu ni trisomi 21, tabi isalẹ dídùn. Nitorinaa nigba ti a ba sọrọ nipa eniyan ti o ni Arun Down, a ro pe wọn ni aarun Down.
Sibẹsibẹ, trisomy ṣe asọye ju gbogbo anomaly jiini, ati nitorinaa o le gba awọn ọna oriṣiriṣi. Nitorinaa ọpọlọpọ awọn oriṣi ti Down's dídùn ni o wa.
Kini aisan Down's syndrome?
Isalẹ ká dídùn jẹ ju gbogbo a itan ti jiini. A sọrọ nipa aneuploidy, tabi diẹ sii larọwọto chromosomal anomaly. Ninu ẹni kọọkan ti o ṣe deede, ti ko jiya lati inu iṣọn-ara Down, awọn chromosomes lọ ni meji-meji. Awọn chromosomes 23 ni o wa ninu eniyan, tabi 46 chromosomes ni gbogbo. A sọrọ ti trisomy nigbati o kere ju ọkan ninu awọn orisii ko ni meji, ṣugbọn chromosomes mẹta.
Anomaly chromosomal yii le waye lakoko pinpin awọn ohun-ini jiini ti awọn alabaṣepọ meji lakoko ṣiṣẹda awọn ere (oocyte ati spermatozoon), lẹhinna lakoko idapọ.
Aisan isalẹ le ni ipa eyikeyi bata ti chromosomes, ti a mọ julọ ni eyiti o kan 21st bata ti chromosomes. Ni otitọ, ọpọlọpọ awọn trisomies le wa bi awọn chromosomes meji ṣe wa. Nikan ninu eniyan, julọ trisomies pari ni oyun, nitori pe oyun ko le yanju. Eyi jẹ paapaa ọran fun trisomy 16 ati trisomy 8.
Kini awọn oriṣi ti o wọpọ julọ ti Aisan Down's syndrome?
- Trisomy 21, tabi Down syndrome
Trisomy 21 jẹ lọwọlọwọ akọkọ ayẹwo okunfa ti jiini opolo aipe. O tun jẹ trisomy ti o wọpọ julọ ati ṣiṣeeṣe. O ṣe akiyesi ni apapọ lakoko awọn oyun 27 ninu 10 ati pe igbohunsafẹfẹ rẹ pọ si pẹlu ọjọ ori iya. O wa ni ayika awọn ibimọ 000 ti awọn ọmọde ti o ni aarun Down fun ọdun kan ni Ilu Faranse, ni ibamu si Ile-ẹkọ Lejeune, eyiti o funni egbogi ati ki o àkóbá support si awon ti fowo.
Ni trisomy 21, chromosome 21 wa ni ilọpo mẹta dipo meji. Ṣugbọn awọn “awọn ẹka-ẹka” wa lati ṣe apẹrẹ trisomy 21:
- Ọfẹ, pipe ati isokan trisomy 21, eyi ti o duro ni isunmọ 95% awọn iṣẹlẹ ti trisomy 21: awọn chromosomes mẹta 21 ti yapa si ara wọn, ati pe a ṣe akiyesi anomaly ni gbogbo awọn sẹẹli ti a ṣe ayẹwo (o kere ju awọn ti a ṣe ayẹwo ni yàrá);
- trisomy mosaiki 21 : awọn sẹẹli ti o ni awọn chromosomes 47 (pẹlu 3 chromosomes 21) wa pẹlu awọn sẹẹli pẹlu awọn chromosomes 46 pẹlu 2 chromosomes 21. Iwọn ti awọn isori meji ti awọn sẹẹli yatọ lati koko-ọrọ si ekeji ati, ni ẹni kanna, lati ọdọ eniyan kan si ekeji. eto ara tabi àsopọ si àsopọ;
- trisomy 21 nipasẹ translocation : Jiome karyotype ṣe afihan awọn chromosomes mẹta 21, ṣugbọn kii ṣe gbogbo wọn ni akojọpọ. Ọkan ninu awọn chromosomes mẹta 21 le fun apẹẹrẹ jẹ pẹlu awọn chromosomes meji 14, tabi 12…
Awọn aami aisan akọkọ ti Down's dídùn
« Olukuluku eniyan ti o ni Aisan Down jẹ akọkọ ti ararẹ, alailẹgbẹ, pẹlu ohun-ini jiini pipe ati ọna atilẹba rẹ ti atilẹyin pupọju ti awọn Jiini. », Awọn alaye Lejeune Institute. Lakoko ti iyatọ nla wa ninu awọn aami aisan lati ọdọ eniyan kan ti o ni Aisan Down si omiran, awọn abuda ti ara ati ti opolo ti o wọpọ wa.
Ailabawọn ọgbọn jẹ igbagbogbo, paapaa ti o ba jẹ diẹ sii tabi kere si ti samisi lati ọdọ ẹni kọọkan si ekeji. Awọn aami aiṣan ti ara tun wa: ori kekere ati yika, kekere ati ọrun fife, oju ti o ṣii jakejado, strabismus, gbongbo imu ti ko ni iyatọ, awọn ọwọ ti o kun ati awọn ika ọwọ kukuru… ilolu ti ibi Nigba miiran le ṣe afikun si awọn ami aisan wọnyi, ati nilo abojuto iṣoogun lọpọlọpọ: ọkan, oju, ounjẹ ounjẹ, awọn aiṣedeede orthopedic…
Lati dara julọ koju awọn ilolu wọnyi ati idinwo awọn ailera ti ara ati ti ọpọlọ, itọju multidisciplinary fun awọn eniyan pẹlu Down's dídùn : awọn onimọ-jiini, awọn oniwosan ọpọlọ, awọn oniwosan ara ẹni, awọn oniwosan ọrọ ọrọ…
- Trisomy 13, tabi ailera Patau
Trisomy 13 jẹ nitori wiwa ti ẹkẹta kromosome 13. Onimọ-jiini ara ilu Amẹrika Klaus Patau ni ẹni akọkọ lati ṣapejuwe rẹ, ni ọdun 1960. Isẹlẹ rẹ jẹ ifoju laarin 1/8 ati 000/1 ibi. Laanu aiṣedeede jiini yii ni awọn abajade to ṣe pataki fun ọmọ inu oyun ti o kan: cerebral lile ati awọn aiṣedeede ọkan ọkan, awọn aiṣedeede oju, awọn aiṣedeede ti egungun ati eto ounjẹ…. Pupọ julọ (isunmọ 15-000%) ti awọn ọmọ inu oyun ti o kan ku ni utero. Ati paapaa ti o ba ye, ọmọ ti o ni Arun Down's ni o ni ireti igbesi aye kekere pupọ, Awọn oṣu diẹ si ọdun diẹ ti o da lori awọn aiṣedeede, ati ni pato ni iṣẹlẹ ti mosaicism (orisirisi awọn genotypes ti o wa).
- Trisomy 18, tabi Edwards dídùn
Trisomy 18 tọka si, gẹgẹbi orukọ rẹ ṣe daba, wiwa chromosome 18 afikun. Anomaly jiini yii ni akọkọ ṣe apejuwe ni ọdun 1960 nipasẹ onimọ-jiini Gẹẹsi John H. Edwards. Iṣẹlẹ ti trisomy yii jẹ ifoju ni 1/6 to 000/1 ibi. Ni 18% awọn iṣẹlẹ, trisomy 95 ṣe abajade ninu iku kan ni utero, ṣe idaniloju aaye Orphanet, portal fun awọn arun toje. Nitori ọkan pataki ọkan, iṣan-ara, ti ounjẹ ounjẹ tabi paapaa awọn aiṣedeede kidirin, awọn ọmọ tuntun ti o ni trisomy 18 ni gbogbogbo ku ni ọdun akọkọ ti igbesi aye wọn. Pẹlu mosaic tabi translocation trisomy 18, ireti igbesi aye pọ si, ṣugbọn ko koja agbalagba.
- Aisan isalẹ ti o kan awọn chromosomes ibalopo
Niwọn igba ti trisomy jẹ asọye nipasẹ wiwa chromosome afikun ninu karyotype, gbogbo awọn krómósómù le ni ipa, pẹlu awọn chromosomes ibalopọ. Bakannaa awọn trisomies wa ti o kan bata ti chromosomes X tabi XY. Abajade akọkọ ti awọn trisomies wọnyi ni lati ni ipa awọn iṣẹ ti o sopọ mọ awọn chromosomes ibalopo, ni pataki awọn ipele ti homonu ibalopo ati awọn ara ibisi.
Awọn oriṣi mẹta ti chromosome trisomy ibalopo lo wa:
- trisomy X, tabi ailera X meteta, nigbati ẹni kọọkan ba ni awọn chromosomes X mẹta. Ọmọ ti o ni trisomy yii jẹ obinrin, ko si ṣafihan awọn iṣoro ilera pataki eyikeyi. Yi anomaly jiini ni igba ti a ṣe awari ni agbalagba, lakoko awọn idanwo ti o jinlẹ.
- Aisan Klinefelter, tabi XXY trisomy : ẹni kọọkan ni awọn chromosomes X meji ati Y chromosome kan. Awọn ẹni kọọkan ni gbogbo akọ, ati ailesabiyamo. Trisomy yii fa awọn iṣoro ilera, ṣugbọn ko si awọn abuku pataki.
- Aisan Jakobu, tabi trisomy 47-XYY : wiwa ti awọn chromosomes Y meji ati chromosome X kan. Olukuluku jẹ akọ. Yi anomaly jiini ko ni fa ko si ti iwa aisan pataki, a ma ṣe akiyesi nigbagbogbo ni agbalagba, lakoko karyotype ti a ṣe fun idi miiran.
Awọn aami aiṣan diẹ, awọn ajeji jiini wọnyi nipa awọn krómósómù X ati Y kii ṣe iwadii aisan. ninu utero.
Ni ida keji, gbogbo awọn trisomies miiran (trisomy 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), ti o ba ti won ko ba ko nipa ti ja si ni lẹẹkọkan miscarriage, ti wa ni maa fura lori olutirasandi, fun idagba retardation, lilo nuchal translucency wiwọn, trophoblast biopsy, tabi 'an amniocentesis, lati ṣe kan karyotype ni irú ti ifura trisomy. Ti trisomy ti o bajẹ jẹ ẹri, ifopinsi iṣoogun kan ti oyun jẹ imọran nipasẹ ẹgbẹ iṣoogun.