Arun Pompe ni orukọ ti o wọpọ fun “iru II glycogenosis (GSD II)”.

Ẹkọ aisan ara yii jẹ ijuwe nipasẹ ikojọpọ ajeji ti glycogen ninu awọn tisọ.

Glycogen yii jẹ polima ti glukosi. O jẹ carbohydrate ti a ṣẹda lati awọn ẹwọn gigun ti awọn ohun elo glukosi, ti o jẹ ile itaja akọkọ ti glukosi ninu ara ati nitorinaa o jẹ orisun pataki ti agbara fun eniyan.

Awọn ọna oriṣiriṣi ti arun na wa da lori awọn aami aisan ati awọn ohun elo kemikali ti a rii ninu awọn tisọ. Awọn enzymu kan ni a ro pe o jẹ iduro fun ikojọpọ ajeji ti glycogen yii. Awọn wọnyi ni awọn glukosi 6-phosphatase, Nínúamylo-(1-6) -glucosidase sugbon ju gbogbo latiα-1-4-glucosidase. (1)

Eyi jẹ nitori pe enzymu igbehin ni a rii ni fọọmu ekikan ninu ara ati pe o lagbara lati ṣe hydrolyzing (piparun kemikali nipasẹ omi) glycogen sinu awọn iwọn glukosi. Iṣẹ ṣiṣe molikula yii nitorinaa yori si intralysosomal (ẹya ara inu sẹẹli ninu awọn oganisimu eukaryotic) ti glycogen.

Aipe α-1,4-glucosidase yii jẹ afihan nipasẹ awọn ẹya ara kan nikan, ati paapaa ọkan ati iṣan egungun. (2)

Arun Pompe ṣe abajade awọn eegun ati ibajẹ iṣan ti iṣan. Arun ọkan hypertrophic (sipon ti eto ọkan) nigbagbogbo ni nkan ṣe pẹlu rẹ.

Arun yii kan awọn agbalagba diẹ sii. Sibẹsibẹ, awọn aami aisan ti o ni nkan ṣe pẹlu fọọmu agbalagba yatọ si awọn aami aisan ti o ni nkan ṣe pẹlu fọọmu ọmọde. (2)

O jẹ ẹya -ara ti a jogun nipasẹ gbigbe adaṣe adaṣe adaṣe.

Jiini ti n ṣe koodu enzymu α-1,4-glucosidase jẹ gbigbe nipasẹ autosome (chromosome ti kii ṣe ibalopọ) ati koko-ọrọ ifasilẹ naa gbọdọ ni awọn alleles kanna meji lati ṣafihan awọn abuda phenotypic ti arun na.

Nitorina aarun Pompe jẹ ifihan nipasẹ ikojọpọ glycogen ninu awọn lysosomes ti awọn iṣan ara ati ọkan. Sibẹsibẹ, Ẹkọ aisan ara yii tun le ni ipa awọn agbegbe miiran ti ara: ẹdọ, ọpọlọ tabi ọpa-ẹhin.

Awọn aami aisan naa tun yatọ si da lori koko-ọrọ ti o kan.

- Fọọmu ti o ni ipa lori ọmọ ikoko ni a ṣe afihan nipataki nipasẹ arun ọkan hypertrophic. O jẹ ikọlu ọkan pẹlu sisanra ti eto iṣan.

– Fọọmu ọmọ-ọwọ ni gbogbogbo han laarin awọn oṣu 3 si 24. Fọọmu yii jẹ asọye ni pataki nipasẹ awọn rudurudu ti atẹgun tabi paapaa ikuna atẹgun.

– Fọọmu agbalagba, fun apakan rẹ, jẹ afihan nipasẹ ilowosi ọkan ọkan ilọsiwaju. (3)

Awọn ami akọkọ ti glycogenosis II ni: +

- Irẹwẹsi ti iṣan ni irisi awọn dystrophies ti iṣan (ailagbara ati ibajẹ ti awọn okun ti awọn iṣan ti o padanu iwọn didun wọn) tabi myopathies (eto awọn arun ti o ni ipa lori awọn iṣan), eyi ti o mu ki rirẹ ti o pọju, irora ati ailera ailera. Awọn iṣan ti o ni arun yii jẹ mejeeji locomotor, atẹgun ati awọn iṣan ọkan ọkan.

- ailagbara fun oni-ara lati dinku glycogen ti a kojọpọ ninu lysosome. (4)

Arun Pompe jẹ arun ti a jogun. Gbigbe ti pathology yii jẹ ipadasẹhin autosomal. Nitorina o jẹ gbigbe ti jiini ti o yipada (GAA), ti o wa lori autosome (chromosome ti kii ṣe ibalopo) ti o wa lori chromosome 17q23. Ni afikun, koko-ọrọ ipadasẹhin gbọdọ ni jiini ti o yipada ninu ẹda-ẹda lati ṣe agbekalẹ phenotype ti o jọmọ arun yii. (2)

Gbigbe ajogun ti jiini ti o yipada ni aipe ti henensiamu α-1,4-glucosidase. Glucosidase yii jẹ alaini, nitorinaa glycogen ko le bajẹ ati lẹhinna kojọpọ ninu awọn ara.

Awọn okunfa ewu fun idagbasoke arun Pompe wa ni iyasọtọ ni genotype obi. Lootọ, ipilẹṣẹ ti ẹkọ nipa jiini yii jẹ ogún ifasẹhin adaṣe, o nilo ki awọn obi mejeeji gbe jiini ti o yipada ti aiyipada aipe enzymatic kan ati pe ọkọọkan awọn jiini wọnyi ni a rii ninu awọn sẹẹli ti ọmọ ikoko ki arun naa ba bu jade.

Iwadii iṣaaju-ọmọ jẹ ohun ti o nifẹ lati mọ awọn ewu ti o ṣeeṣe ti ọmọ naa ni idagbasoke iru arun kan.

Awọn ayẹwo ti Arun Pompe yẹ ki o ṣe ni kete bi o ti ṣee.

Fọọmu ọmọ-ọwọ ni kutukutu ni a rii ni iyara nipasẹ isunmọ iṣan ọkan ọkan pataki. Iwadii ti iru arun yii gbọdọ wa ni kiakia ati itọju gbọdọ wa ni aaye ni kete bi o ti ṣee. Nitootọ, ni aaye yii, asọtẹlẹ pataki ti ọmọ naa ni iyara ni iyara.

Fun fọọmu "pẹ" ti igba ewe ati awọn agbalagba, awọn alaisan ni ewu lati di igbẹkẹle (ẹkẹ kẹkẹ, iranlọwọ atẹgun, bbl) ni aini itọju. (4)

Aisan ayẹwo jẹ pataki da lori idanwo ẹjẹ ati idanwo jiini kan pato fun arun na.

Ṣiṣayẹwo ti isedale ni ifihan ti aipe enzymatic kan.

Ayẹwo iṣaaju-ọmọ tun ṣee ṣe. O jẹ wiwọn ti iṣẹ ṣiṣe enzymatic laarin ilana ti biopsy trophoblast (Layer Layer ti o jẹ ti fibroblasts ti o dide si ibi-ọmọ ni oṣu kẹta ti oyun). Tabi nipa idamo awọn iyipada kan pato ninu awọn sẹẹli oyun ni koko-ọrọ ti o kan. (2)

Itọju ailera rirọpo Enzyme le jẹ ilana fun koko-ọrọ ti o ni arun Pompe. Eyi jẹ alglucosidase-α. Itọju enzymu atunṣe yii jẹ doko fun fọọmu ibẹrẹ ṣugbọn ko ti fihan, sibẹsibẹ, jẹ anfani ni awọn fọọmu ibẹrẹ nigbamii. (2)