Arun jiini ti o ṣọwọn, iṣọn-alọ ọkan Olukọ-Collins jẹ ijuwe nipasẹ idagbasoke awọn abawọn ibimọ ti timole ati oju lakoko igbesi aye oyun, ti o fa awọn abuku oju, eti ati oju. Ẹwa ati awọn abajade iṣẹ ṣiṣe jẹ diẹ sii tabi kere si àìdá ati diẹ ninu awọn ọran nilo ọpọlọpọ awọn ilowosi abẹ. Sibẹsibẹ, ni ọpọlọpọ igba, gbigba idiyele gba laaye didara kan ti igbesi aye lati tọju.

Aisan Treacher-Collins (ti a npè ni lẹhin Edward Treacher Collins, ti o kọkọ ṣapejuwe rẹ ni ọdun 1900) jẹ arun abimọ ti o ṣọwọn ti o farahan lati ibimọ pẹlu diẹ sii tabi kere si awọn aiṣedeede lile ti apa isalẹ ti ara. oju, oju ati etí. Awọn ikọlu naa jẹ ilọpo meji ati irẹpọ.

Aisan yii tun ni a npe ni ailera Franceschetti-Klein tabi mandibulo-facial dysostosis laisi awọn aiṣedeede opin.

Awọn okunfa

Awọn Jiini mẹta ni a ti mọ titi di oni lati ni ipa ninu iṣọn-alọ ọkan yii:

• Jiini TCOF1, ti o wa lori chromosome 5,
• awọn Jiini POLR1C ati POLR1D, ti o wa lori awọn chromosomes 6 ati 13 ni atele.

Awọn Jiini wọnyi ṣe itọsọna iṣelọpọ awọn ọlọjẹ ti o ṣe ipa pataki ninu idagbasoke oyun ti awọn ẹya oju. Iyipada wọn nipasẹ awọn iyipada nfa idamu idagbasoke ti awọn ẹya egungun (paapaa awọn ti isalẹ ati awọn ẹrẹkẹ ti oke ati awọn ẹrẹkẹ) ati awọn iṣan rirọ (awọn iṣan ati awọ ara) ti apa isalẹ ti oju nigba osu keji ti oyun. Pinna, odo eti bi daradara bi awọn ẹya ti eti aarin (ossicles ati / tabi eardrums) tun kan.

aisan

Awọn aiṣedeede oju ni a le fura si lati inu olutirasandi ti oṣu mẹta keji ti oyun, paapaa ni awọn iṣẹlẹ ti awọn aiṣedeede eti pataki. Ni idi eyi, ayẹwo ti oyun ni yoo fi idi mulẹ nipasẹ ẹgbẹ multidisciplinary lati aworan ti o ni agbara (MRI) ti ọmọ inu oyun, ti o jẹ ki awọn aiṣedeede ti wa ni oju-ara pẹlu diẹ sii.

Ni ọpọlọpọ igba, a ṣe ayẹwo ayẹwo nipasẹ idanwo ti ara ti a ṣe ni ibimọ tabi laipe lẹhin. Nitori iyatọ nla ti awọn aiṣedeede, o gbọdọ jẹrisi ni ile-iṣẹ pataki kan. Idanwo jiini lori ayẹwo ẹjẹ kan le paṣẹ lati wa awọn aiṣedeede jiini ti o kan.

Diẹ ninu awọn fọọmu kekere ko ni akiyesi tabi yoo rii ni otitọ pẹ, fun apẹẹrẹ ni atẹle hihan ọran tuntun ninu idile.

Ni kete ti a ti ṣe iwadii aisan naa, ọmọ naa wa labẹ ọpọlọpọ awọn idanwo afikun:

• aworan oju (x-ray, CT scan ati MRI),
• idanwo eti ati awọn idanwo igbọran,
• iṣiro iran,
• wa apnea orun (polysomnography)…

Awọn eniyan ti oro kan

Treacher-Collins dídùn ni a ro pe o kan ọkan ninu awọn ọmọ tuntun 50, mejeeji awọn ọmọbirin ati awọn ọmọkunrin. A ṣe iṣiro pe ni ayika awọn ọran 000 tuntun han ni ọdun kọọkan ni Ilu Faranse.

Awọn nkan ewu

Igbaninimoran jiini ni ile-iṣẹ itọkasi ni a ṣe iṣeduro lati ṣe ayẹwo awọn ewu ti gbigbe jiini.

Nipa 60% awọn iṣẹlẹ han ni ipinya: ọmọ jẹ alaisan akọkọ ninu ẹbi. Awọn aiṣedeede waye lẹhin ijamba jiini ti o kan ọkan tabi miiran ti awọn sẹẹli ibisi ti o ni ipa ninu idapọ (“de novo” iyipada). Jiini ti o yipada yoo wa fun awọn arọmọdọmọ rẹ, ṣugbọn ko si eewu kan pato fun awọn arakunrin rẹ. Bibẹẹkọ, o yẹ ki o ṣayẹwo boya ọkan ninu awọn obi rẹ ko ni jiya lati iru kekere ti iṣọn-alọ ọkan ati gbigbe iyipada laisi mimọ.

Ni awọn igba miiran, arun na jẹ ajogunba. Ni ọpọlọpọ igba, eewu gbigbe jẹ ọkan ninu meji pẹlu oyun kọọkan, ṣugbọn da lori awọn iyipada ti o kan, awọn ọna gbigbe miiran wa. 

Awọn ẹya oju ti awọn ti o kan nigbagbogbo jẹ abuda, pẹlu atrophied ati agba ti o pada, awọn ẹrẹkẹ ti ko si, awọn oju ti lọ si isalẹ si awọn ile-isin oriṣa, awọn etí pẹlu kekere ati pafilionu hemmed, tabi paapaa ti ko si patapata…

Awọn aami aisan akọkọ ni asopọ si awọn aiṣedeede ti aaye ENT:

Awọn iṣoro atẹgun

Ọpọlọpọ awọn ọmọde ni a bi pẹlu awọn ọna atẹgun ti oke ati awọn ẹnu ti o ṣi silẹ, pẹlu iho ẹnu kekere kan ti o ni idinamọ nipasẹ ahọn. Nitorinaa awọn iṣoro mimi pataki paapaa ni awọn ọmọ tuntun ati awọn ọmọ-ọwọ, eyiti o han nipasẹ snoring, apnea oorun ati mimi ti ko lagbara.

Iṣoro jijẹ

Ninu awọn ọmọ ikoko, fifun ọmọ le jẹ idilọwọ nipasẹ iṣoro ni mimi ati nipasẹ awọn aiṣedeede ti palate ati palate rirọ, nigbamiran pin. Ifunni jẹ rọrun lẹhin iṣafihan awọn ounjẹ to lagbara, ṣugbọn jijẹ le nira ati pe awọn iṣoro ehín jẹ wọpọ.

Adití

Ibanujẹ igbọran nitori awọn aiṣedeede ti ita tabi eti aarin wa ni 30 si 50% awọn iṣẹlẹ. 

Awọn rudurudu wiwo

Idamẹta ti awọn ọmọde jiya lati strabismus. Diẹ ninu le tun jẹ oju-ọna isunmọ, hyperopic tabi astigmatic.

Awọn iṣoro ẹkọ ati ibaraẹnisọrọ

Aisan Treacher-Collins ko fa aipe ọgbọn, ṣugbọn aditi, awọn iṣoro wiwo, awọn iṣoro ọrọ, awọn ipadabọ ọpọlọ ti arun na ati awọn idamu ti o fa nipasẹ igbagbogbo itọju iṣoogun ti o wuwo le fa idaduro. ede ati iṣoro ibaraẹnisọrọ.

Abojuto aboyun

Atilẹyin mimi ati / tabi ifunni tube le jẹ pataki lati dẹrọ mimi ati fifun ọmọ ikoko, nigbakan lati ibimọ. Nigbati iranlọwọ ti atẹgun gbọdọ wa ni itọju ni akoko pupọ, tracheotomy (šiši kekere ninu trachea, ni ọrun) ni a ṣe lati ṣafihan cannula kan taara ni idaniloju gbigbe afẹfẹ ni awọn ọna atẹgun.

Itọju abẹ ti awọn aiṣedeede

Diẹ sii tabi kere si eka ati ọpọlọpọ awọn ilowosi iṣẹ abẹ, ti o jọmọ palate rirọ, awọn ẹrẹkẹ, agba, eti, ipenpeju ati imu ni a le daba lati dẹrọ jijẹ, mimi tabi igbọran, ṣugbọn tun lati dinku ipa ẹwa ti awọn aiṣedeede.

Gẹgẹbi itọkasi, awọn slits ti palate asọ ti wa ni pipade ṣaaju ki o to ọjọ ori osu 6, awọn ilana ikunra akọkọ lori awọn ipenpeju ati awọn ẹrẹkẹ lati ọdun 2, gigun ti mandible (idaamu mandibular) si ọna 6 tabi 7 ọdun, atunṣe ti eti pinna ni ayika 8 ọdun atijọ, gbooro ti awọn ikanni igbọran ati / tabi iṣẹ abẹ ti awọn ossicles ni ayika 10 si 12 ọdun atijọ… Awọn iṣẹ abẹ ikunra miiran tun le ṣee ṣe ni ọdọ ọdọ…

Iranlọwọ igbọran

Awọn iranlowo igbọran le ṣee ṣe nigbakan lati ọjọ ori 3 tabi 4 osu nigbati aditi ba kan awọn eti mejeeji. Awọn oriṣiriṣi awọn prostheses wa ti o da lori iru ibajẹ, pẹlu ṣiṣe to dara.

Iṣoogun ati itọju paramedical atẹle

Lati le ṣe idinwo ati ṣe idiwọ ailera, ibojuwo deede jẹ multidisciplinary ati awọn ipe lori ọpọlọpọ awọn alamọja:

• ENT (ewu giga ti ikolu)
• Ophthalmologist (atunse ti awọn idamu oju) ati orthoptist (atunṣe oju)
• Onisegun ehin ati orthodontist
• Oniwosan Ọrọ…

Àkóbá àti àtìlẹ́yìn ẹ̀kọ́ sábà máa ń ṣe pàtàkì.